Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Tipos de Lissencephaly

Lissencephaly representa um termo para um espectro das malformações severas e raras do cérebro causadas por uma falha na migração dos neurônios que foram supor para alcançar posições designadas no córtice cerebral durante a embriogénese. Em conseqüência, há uma simplificação significativa (pachygyria) ou mesmo uma ausência total (agyria) de convoluções do cérebro.

Baseado na estrutura física do cérebro, lissencephaly pode geralmente ser dividido em dois formulários patológicos distintos. Estes tipos incluem o tipo mim, ou clássico lissencephaly, e o tipo II, ou a pedra lissencephaly. Os formulários adicionais da doença que não pertencem a tampouco destas duas categorias são descritos igualmente na literatura médica.

Local nine-year-old battle the odds as Lissencephaly to be recognized as an official day in Abilene

Clássico lissencephaly

Tipo eu ou clássico sou visto lissencephaly em um número de síndromes genéticas, mas posso igualmente aparecer no seus próprios em uma circunstância conhecida como a seqüência lissencephaly isolada. O último elevara geralmente devido às mutações ou aos supressões em dois genes importantes envolvidos na revelação do cérebro, que incluem LIS1 e DCX.

A síndrome de Miller-Dieker representa um formulário syndromic de clássico lissencephaly. Nesta síndrome, os efeitos dos supressões no gene LIS1 têm uma tendência estender aos genes próximos exigidos para a revelação normal de outros sistemas do órgão. Daqui, os pacientes com síndrome de Miller-Dieker apresentam com manifestações clínicas mais severas quando comparados à seqüência lissencephaly isolada.

Exame patológico do cérebro no tipo eu mostro lissencephaly um córtice cerebral quatro-mergulhado em vez das seis camadas encontradas em um córtice cerebral normal. A primeira camada do córtice corresponde à camada molecular, com a segunda camada que contem os neurônios de camadas do normal III, V, e VI. A terceira camada representa a persistência da zona fetal do subplate, e a quarta camada contem os neurônios heterotopic, incompleta migrados.

Displasia da pedra

O tipo II é referido lissencephaly igualmente como a displasia da pedra na literatura médica devido à aparência pebbled da superfície do córtice cerebral. Neste tipo de lissencephaly, há um deslocamento completo do córtice do cérebro, com os conjuntos de neurônios corticais separados pelo tecido glial-mesenchymal.

As desordens associadas com o tipo II incluem lissencephaly a pedra lissencephaly sem os outros defeitos congénitos, síndrome do Caminhante-Warburg (igualmente conhecida como a síndrome de HARD±E), distrofia muscular congenital de Fukuyama, assim como doença do músculo-olho-cérebro. A maioria destas doenças são relacionadas às desordens recessivos autosomal que são causadas por mutações nos genes POMT1 e FCMD.

Outros tipos de lissencephaly

Outros tipos de síndromes do dysmorphology com lissencephaly foram descritos que não podem ser colocadas em um dos dois grupos acima mencionados. Por exemplo, a síndrome de Normando-Roberts apresenta-me clìnica similarmente ao tipo lissencephaly ou síndrome de Miller-Dieker, mas não há nenhum supressão do cromossoma 17 que é típico para a última síndrome.

A síndrome de Neu-Laxova representa uma desordem rara que manifesta com as malformações severas que conduzem à mortalidade pós-natal pré-natal ou adiantada. Esta circunstância é causada por mutações homozygous na enzima da desidrogenase do phosphoglycerate. Lissencephaly que é observado nesta síndrome é sabido igualmente como o tipo III lissencephaly por alguns grupos de investigação, embora não é incluída ainda em nenhuma classificações formal.

Referências

Further Reading

Last Updated: Apr 29, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

Written by

Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Meštrović, Tomislav. (2021, April 29). Tipos de Lissencephaly. News-Medical. Retrieved on September 25, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Lissencephaly-Types.aspx.

  • MLA

    Meštrović, Tomislav. "Tipos de Lissencephaly". News-Medical. 25 September 2021. <https://www.news-medical.net/health/Lissencephaly-Types.aspx>.

  • Chicago

    Meštrović, Tomislav. "Tipos de Lissencephaly". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Lissencephaly-Types.aspx. (accessed September 25, 2021).

  • Harvard

    Meštrović, Tomislav. 2021. Tipos de Lissencephaly. News-Medical, viewed 25 September 2021, https://www.news-medical.net/health/Lissencephaly-Types.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.