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Tipos de Lissencephaly

Lissencephaly representa un término para un espectro de las malformaciones severas y raras del cerebro causadas por una falla en la migración de las neuronas que fueron supuestas para alcanzar posiciones señaladas en la corteza cerebral durante embriogénesis. Como consecuencia, hay una simplificación importante (pachygyria) o aún ausencia total (agyria) de circunvoluciones del cerebro.

De acuerdo con la estructura física del cerebro, lissencephaly puede ser dividido generalmente en dos formas patológicas distintas. Estos tipos incluyen el tipo I, o clásico lissencephaly, y el tipo II, o guijarro lissencephaly. Las formas adicionales de la enfermedad que no pertenecen a tampoco de estas dos categorías también se describen en la literatura médica.

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Clásico lissencephaly

El tipo I o clásico lissencephaly se considera en varios síndromes genéticos, pero puede también aparecer en sus los propio en una condición conocida como lissencephaly aislada serie. Este último se presenta generalmente debido a las mutaciones o a las supresiones en dos genes importantes implicados en el revelado del cerebro, que incluyen LIS1 y DCX.

El síndrome de Miller-Dieker representa una forma syndromic de clásico lissencephaly. En este síndrome, los efectos de las supresiones en el gen LIS1 tienen una tendencia de extender a los genes próximos requeridos para el revelado normal de otros sistemas del órgano. Por lo tanto, los pacientes con el síndrome de Miller-Dieker presentan con manifestaciones clínicas más severas cuando están comparados lissencephaly aislada a la serie.

El examen patológico del cerebro en el tipo I lissencephaly muestra una corteza cerebral cuatro-acodada en vez de las seis capas encontradas en una corteza cerebral normal. La primera capa de la corteza corresponde a la capa molecular, con la segunda capa conteniendo las neuronas de capas normales III, V, y VI. La tercera capa representa la persistencia de la zona fetal del subplate, y la cuarta capa contiene las neuronas heterotopic, incompleto emigradas.

Displasia del guijarro

El tipo II lissencephaly también se refiere como displasia del guijarro en la literatura médica debido al aspecto pebbled de la superficie de la corteza cerebral. En este tipo de lissencephaly, hay un desplazamiento completo de la corteza del cerebro, con los atados de las neuronas corticales separadas por el tejido glial-mesenquimal.

Los desordenes asociados al tipo II lissencephaly incluyen el guijarro lissencephaly sin los otros defectos de nacimiento, síndrome del Caminante-Warburg (también conocido como síndrome de HARD±E), la distrofia muscular congénita de Fukuyama, así como la enfermedad del músculo-aro-cerebro. La mayor parte de estas enfermedades se relacionan con los desordenes recesivos de un autosoma que son causados por mutaciones en los genes POMT1 y FCMD.

Otros tipos de lissencephaly

Otros tipos de síndromes del dysmorphology con lissencephaly se han descrito que no se pueden poner en uno de los dos grupos ya mencionados. Por ejemplo, el síndrome de Normando-Roberts presenta clínico semejantemente al tipo I lissencephaly o síndrome de Miller-Dieker, pero no hay supresión del cromosoma 17 que es típico para el último síndrome.

El síndrome de Neu-Laxova representa un desorden raro que manifiesta con las malformaciones severas que dan lugar a mortalidad postnatal prenatal o temprana. Esta condición es causada por mutaciones homocigóticas en la enzima de la deshidrogenasa del phosphoglycerate. Lissencephaly que se observa en este síndrome también es sabido mientras que el tipo III lissencephaly por algunos grupos de investigación, no obstante él todavía no incluido en ningunas clasificaciones formales.

Referencias

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Last Updated: Apr 29, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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