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Diagnostic de syndrome de Marfan

Les sympt40mes de présentation du syndrome de Marfan peuvent être hautement variables et, comme résultat, le diagnostic de la condition peut être difficile. Une famille et des antécédents médicaux détaillés devraient être pris pour déterminer une illustration claire de l'état de santé de la personne, en plus d'une inspection matérielle et de quelques tests diagnostique pour confirmer le diagnostic.

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Le diagnostic le plus couramment est effectué pendant les années adolescentes, comme c'est la période où les personnes tendent à passer par des jaillissements d'accroissement et les sympt40mes de la condition sont les plus évidents.

Il est difficile de diagnostiquer la condition dans l'enfance parce que les signes et les sympt40mes sont grands et peuvent être confondus avec d'autres états de santé. Si on soupçonne le syndrome de Marfan dans un jeune enfant, un diagnostic expérimental peut être effectué pour tenir compte d'une surveillance plus proche des sympt40mes et de la demande de règlement opportune s'il y a lieu.

Famille et antécédents médicaux

Dans la consultation initiale, la famille et des antécédents médicaux devraient être discutés en détail.

Les antécédents médicaux en peuvent aider à recenser des signes de passé ou des sympt40mes que le patient a pu avoir remarqués qui peut être indicatif du syndrome de Marfan. Il y a également une tige génétique possible pour l'hérédité du syndrome de Marfan ; pour cette raison, si le syndrome a affecté un membre de famille proche, il est plus susceptible que le patient sera affecté.

Inspection matérielle

L'inspection matérielle est conçue pour surveiller pour les sympt40mes spécifiques qui affectent type des gens avec le syndrome de Marfan dans les stades précoces de la maladie. Ceci concerne habituellement écouter le coeur, ainsi qu'examiner la peau pour les vergetures évidentes et le fuselage pour des caractéristiques des syndromes, tels que de longs et minces membres.

What is Marfan Syndrome?

Critères diagnostiques

Les critères de Gand sont un outil de diagnostic qui aide des professionnels de santé en diagnostiquant le syndrome de Marfan et en le différenciant d'autres syndromes avec les sympt40mes assimilés.

Il y a commandant et critères moins importants. Considérant que les critères importants sont des signes qui sont courants dans les personnes affectées mais rares dans les personnes en bonne santé, les critères moins importants sont courants dans les deux populations. Pour effectuer un diagnostic du syndrome de Marfan, le patient devrait avoir deux des critères principaux et un des critères moins importants.

Les critères importants pour le syndrome de Marfan comprennent :

  • Aorte agrandie
  • Déchirure aortique
  • Dislocation du cristallin
  • Antécédents familiaux de syndrome de Marfan
  • Au moins quatre problèmes squelettiques (par exemple à plat pieds ou scoliose)
  • Ectasie Dural

Les critères moins importants pour le syndrome de Marfan comprennent :

  • Myopie
  • Vergetures
  • Joints desserrés
  • Longue, mince face
  • Palais élevé et arqué

D'autres tests diagnostique

Dans la plupart des cas, le syndrome de Marfan est diagnostiqué a basé sur la caractéristique matérielle et les critères de Gand. Cependant, il peut être que les patients subissent davantage de contrôle pour confirmer le diagnostic et pour différencier la condition d'autres syndromes tels que le syndrome de syndrome d'Ehlers-Danlos et de Beals.

D'autres tests diagnostique qui peuvent être employés pour diagnostiquer le syndrome de Marfan comprennent :

  • Inspection optique par un ophtalmologue pour confirmer la dislocation de lentille
  • Écho-cardiogramme à examiner pour des anomalies de l'aorte
  • Radiographie thoracique pour mettre en valeur des anomalies des os, du coeur, et des poumons
  • Échographie (MRI) d'imagerie par résonance magnétique pour examiner l'ectasie dural d'aorte et de cran

Supplémentaire, le dépistage génétique pour le syndrome de Marfan peut être effectué, bien qu'il soit difficile parce que le gène recensé peut subir une mutation de beaucoup de différentes voies. Actuel, le contrôle procurable peut trouver des anomalies génétiques dans 97% de patients présentant la maladie. Cependant, le dépistage génétique est souvent coûteux et peut prendre plusieurs mois pour fournir des résultats exacts.

Références

Further Reading

Last Updated: Apr 7, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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