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Diagnosi di sindrome di Marfan

I sintomi di presentazione della sindrome di Marfan possono essere altamente variabili e, di conseguenza, la diagnosi della circostanza può essere difficile. Una famiglia dettagliata e un'anamnesi dovrebbero essere catturate per stabilire una chiara maschera dello stato di salute della persona, oltre ad un esame fisico e ad alcuni test diagnostici per confermare la diagnosi.

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La diagnosi è fatta il più comunemente durante gli anni adolescenti, come questo è il periodo in cui le persone tendono a passare con i getti della crescita ed i sintomi della circostanza sono più evidenti.

È difficile da diagnosticare il termine nell'infanzia perché i segni ed i sintomi sono vasti e possono essere confusi con altri stati di salute. Se la sindrome di Marfan è sospettata in un bambino piccolo, una diagnosi sperimentale può essere fatta per tenere conto il video più vicino dei sintomi e del trattamento tempestivo a richiesta.

Famiglia ed anamnesi

Nella consultazione iniziale, sia la famiglia che l'anamnesi dovrebbero essere discusse dettagliatamente.

L'anamnesi può contribuire ad identificare c'è ne segni di esperienza o sintomi che il paziente può sperimentare che può essere indicativo della sindrome di Marfan. C'è egualmente un collegamento genetico possibile per l'eredità della sindrome di Marfan; quindi, se la sindrome ha pregiudicato un membro di parenti prossimi, è più probabile che il paziente sarà commovente.

Esame fisico

L'esame fisico è destinato per riflettere per i sintomi specifici che pregiudicano tipicamente la gente con la sindrome di Marfan nelle fasi iniziali della malattia. Ciò comprende solitamente ascoltare il cuore come pure esaminare l'interfaccia per i segni di allungamento evidenti e l'organismo per le funzionalità delle sindromi, quali gli arti lunghi e sottili.

What is Marfan Syndrome?

Criteri diagnostici

I criteri di Gand sono uno strumento diagnostico che aiuta i professionisti del settore medico-sanitario nella diagnostica della sindrome di Marfan e nella differenziazione da altre sindromi con i simili sintomi.

Ci sono sia maggiore che criteri secondari. Considerando che i criteri importanti sono segni che sono comuni in persone commoventi ma rari in persone in buona salute, i criteri secondari sono comuni in entrambe le popolazioni. Per fare una diagnosi della sindrome di Marfan, il paziente dovrebbe avere due dei criteri principali ed uno dei criteri secondari.

I criteri importanti per la sindrome di Marfan includono:

  • Aorta ingrandetta
  • Strappo aortico
  • Dislocazione della lente di occhio
  • Storia della famiglia della sindrome di Marfan
  • Almeno quattro problemi scheletrici (per esempio piedi piatti o scoliosi)
  • Ectasia Dural

I criteri secondari per la sindrome di Marfan includono:

  • Miopia
  • Segni di allungamento
  • Giunzioni sciolte
  • Fronte di taglio lunga e sottile
  • Alto e palato incurvato

Altri test diagnostici

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan è diagnosticata ha basato sulla funzionalità fisica e sui criteri di Gand. Tuttavia, può essere necessario affinchè i pazienti subisca ulteriore prova per confermare la diagnosi e per differenziare il termine da altre sindromi quale la sindrome di Beals e di sindrome di Ehlers-Danlos.

Altri test diagnostici che possono essere usati per diagnosticare la sindrome di Marfan includono:

  • Esame ottico da un oftalmologo per confermare dislocazione della lente
  • Ecocardiogramma da schermare per le anomalie dell'aorta
  • Esame radiografico del torace per evidenziare le anomalie delle ossa, del cuore e dei polmoni
  • Scansione (MRI) di imaging a risonanza magnetica per esaminare ectasia dural del dente d'arresto e dell'aorta

Ulteriormente, il test genetico per la sindrome di Marfan può essere effettuato, sebbene sia difficile perché il gene identificato può subire una mutazione in molti modi diversi. Corrente, le prove disponibili possono individuare le anomalie genetiche in 97% dei pazienti con la malattia. Tuttavia, il test genetico è spesso costoso e può richiedere parecchi mesi per fornire i risultati accurati.

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Last Updated: Apr 7, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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