Los actuales síntomas del síndrome de Marfan pueden ser altamente variables y, como consecuencia, la diagnosis de la condición puede ser difícil. Una familia detallada y un historial médico deben ser tomados para establecer una imagen clara del estado de la salud del individuo, además de un examen físico y de algunas pruebas diagnósticas para confirmar la diagnosis.
La diagnosis se hace lo más común posible en los años adolescentes, como éste es el período en que los individuos tienden a pasar con arranques del incremento y los síntomas de la condición son los más evidentes.
Es difícil diagnosticar la condición en niñez porque los signos y los síntomas son amplios y se pueden confundir con otras condiciones de salud. Si el síndrome de Marfan se sospecha en un niño joven, una diagnosis provisional se puede hacer para tener en cuenta una supervisión más cercana para los síntomas y el tratamiento oportuno si procede.
Familia e historial médico
En la consulta inicial, la familia y el historial médico deben ser discutidos detalladamente.
El historial médico puede ayudar a determinar ningunos los signos del pasado o los síntomas que el paciente pudo haber experimentado que puede ser indicativo del síndrome de Marfan. Hay también un eslabón genético posible para la herencia del síndrome de Marfan, así que si el síndrome ha afectado a una pieza de parientes cercanos, es más probable que el paciente sea afectado.
Examen físico
El examen físico se diseña para vigilar para los síntomas específicos que afectan típicamente a gente con el síndrome de Marfan en los primeros tiempos de la enfermedad. Esto implica generalmente el escuchar el corazón, examinando la piel marcas de alargamiento evidentes y la carrocería las características de los síndromes, tales como limbos largos y finos.
Consideraciones diagnósticas
Las consideraciones de Gante son una herramienta diagnóstica que ayuda a profesionales de salud en el diagnóstico del síndrome de Marfan y el distinción de él de otros síndromes con síntomas similares.
Hay comandante y consideraciones de menor importancia: las consideraciones importantes son los signos que son comunes en individuos afectados pero raros en individuos sanos, mientras que las consideraciones de menor importancia son comunes en ambas poblaciones. Para hacer una diagnosis del síndrome de Marfan debe tener dos de las consideraciones mayores y una de las consideraciones de menor importancia.
Las consideraciones mayores incluyen:
- Aorta aumentada
- Desgarro aórtico
- Dislocación de la lente de aro
- Antecedentes familiares del síndrome de Marfan
- Por lo menos cuatro problemas esqueléticos (e.g completamente pies o escoliosis)
- Ectasia dural
Las consideraciones de menor importancia incluyen:
- Miopía
- Marcas de alargamiento
- Juntas flojas
- Cara larga, fina
- Paladar alto y arqueado
Otras pruebas diagnósticas
En la mayoría de los casos, se diagnostica el síndrome de Marfan basó en la característica física y las consideraciones de Gante. Sin embargo, puede ser necesario que los pacientes experimenten la prueba adicional para confirmar la diagnosis y para distinguir la condición de otros síndromes tales como síndrome de Ehlers-Danlos y síndrome de Beals. Esto puede incluir:
- Examen óptico de un oftalmólogo para confirmar la dislocación de la lente
- Ecocardiograma a revisar para las anormalidades de la aorta
- Radiografía del pecho para destacar anormalidades de huesos, del corazón y de pulmones
- Exploración de resonancia magnética (MRI) de la proyección de imagen para examinar ectasia dural de la aorta y del fiador
Además, las pruebas genéticas para el síndrome de Marfan pueden ser realizadas, aunque sea difícil porque el gen determinado puede transformarse en muchas maneras diferentes. Actualmente, la prueba disponible puede descubrir anormalidades genéticas en el 97% de pacientes con la enfermedad. Sin embargo, es una prueba costosa que tarda varios meses para ofrecer resultados exactos.
Referencias
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