Causes (MRKH) et génétique de syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Le syndrome (MRKH) de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser affecte l'appareil reproducteur dans les femelles, entraînant le sous-développement ou l'absence du vagin et de l'utérus.

Dans la majorité de cas, les femmes affectées n'ont pas des périodes et un manque de règles par l'âge 16 est souvent le premier sympt40me de la condition.

La cause exacte du syndrome de MRKH n'est pas connue et la plupart des cas se produisent chez les femmes sans des antécédents familiaux de la condition. Les chercheurs soupçonnent que les facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle, bien qu'aucun gène lié dans la condition n'ait été encore recensé.

Les défectuosités reproductrices vues dans le syndrome de MRKH surgissent développement anormal de forme d'une structure appelée le conduit de Mullerian, qui se développe en vagin, utérus et trompes de Fallope supérieurs.

Cependant, exact quel développement de causes de la structure défaillir est peu clair. Historiquement, les chercheurs ont proposé que la condition puisse surgir en raison de la maladie maternelle ou de l'exposition foetale aux substances nocives telles que certains médicaments. Cependant, aucune étude n'a pourtant a déterminé une association entre le syndrome et le médicament, maladie ou n'importe quel autre facteur. Pourquoi les défectuosités dans d'autres parties du fuselage telles que la colonne vertébrale et les reins demeure également peu claire.

Un fuselage croissant de la preuve propose que le syndrome de MRKH soit une maladie génétique et dans certains cas MRKH est connu pour être réussi en circuit par des familles. Cependant, la configuration d'hérédité est difficile de déterminer en raison de l'expressivité variable des signes et des sympt40mes de la condition entre les membres de la même famille.

De la recherche propose que la condition ait une forme autosomique dominante d'hérédité, signifiant que seulement une copie modifiée d'un gène affecté est exigée pour que la maladie se manifeste.

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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