Cause (MRKH) e la genetica di sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

La sindrome (MRKH) di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser pregiudica il sistema riproduttivo in femmine, causando il sottosviluppo o l'assenza della vagina e dell'utero.

Nella maggior parte dei casi, le donne commoventi non hanno periodi e una mancanza di mestruazione dall'età 16 è spesso il primo sintomo della circostanza.

La causa esatta della sindrome di MRKH non è conosciuta e la maggior parte dei casi si presentano in donne senza storia della famiglia della circostanza. I ricercatori sospettano che sia i fattori genetici che ambientali svolgono un ruolo, sebbene nessun gene connesso con la circostanza ancora sia stato identificato.

I difetti riproduttivi veduti nella sindrome di MRKH sorgono lo sviluppo anormale del modulo di una struttura chiamata la condotta di Mullerian, che si sviluppa nella vagina, nell'utero e nelle tube di Falloppio superiori.

Tuttavia, esattamente il che sviluppo di cause della struttura venire a mancare è poco chiaro. Storicamente, i ricercatori hanno suggerito che la circostanza potesse sorgere come conseguenza della malattia materna o dell'esposizione fetale alle sostanze nocive quali determinati farmaci. Tuttavia, nessuno studio ha ancora determinato un'associazione fra la sindrome ed il farmaco, malattia o qualunque altro fattore. Perché i difetti in altre parti del corpo quali la spina dorsale ed i reni egualmente rimane poco chiari.

Un organismo aumentante di prova suggerisce che la sindrome di MRKH sia una malattia genetica e MRKH è conosciuto in alcuni casi per essere passato sopra attraverso le famiglie. Tuttavia, il reticolo di eredità è difficile da stabilire dovuto espressività variabile dei segni e dei sintomi della condizione fra i membri della stessa famiglia.

Una certa ricerca suggerisce che la circostanza abbia un reticolo dominante autosomica dell'eredità, significante che soltanto una copia alterata di un gene commovente è richiesta affinchè la malattia si manifesti.

Sorgenti

  1. http://www.cmft.nhs.uk/media/455258/11%20131%20rokitansky%20syndrome.pdf
  2. http://www.imperial.nhs.uk/patients/helpandsupport/supportgroups/mrkh-syndrome/index.htm
  3. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
  4. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
  5. http://www.aissg.org/PDFs/Bean-et-al-MRKH-QoL-Dec-2009.pdf
  6. http://www.rbrs.org/dbfiles/journalarticle_0196.pdf

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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