Causas (MRKH) e genética da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

A síndrome (MRKH) de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser afecta o sistema reprodutivo nas fêmeas, causando a revelação ou a ausência da vagina e do útero.

Na maioria dos casos, as mulheres afetadas não têm períodos e uma falta da menstruação pela idade 16 é frequentemente o primeiro sintoma da circunstância.

A causa exacta da síndrome de MRKH não é sabida e a maioria de casos ocorrem nas mulheres sem antecedentes familiares da circunstância. Os pesquisadores suspeitam que os factores genéticos e ambientais jogam um papel, embora nenhum gene associado com a circunstância seja identificado ainda.

Os defeitos reprodutivos considerados na síndrome de MRKH elevaram revelação anormal do formulário de uma estrutura chamada o canal de Mullerian, que se torna a vagina superior, o útero e as câmaras de ar de Falopio.

Contudo, exactamente que revelação das causas da estrutura falhar é obscura. Historicamente, os pesquisadores sugeriram que a circunstância pudesse elevarar em conseqüência da doença materna ou da exposição fetal às substâncias prejudiciais tais como determinadas medicamentações. Contudo, nenhum estudo tem contudo determinou uma associação entre a síndrome e a medicamentação, doença ou todo o outro factor. Porque os defeitos em outras partes do corpo tais como a espinha e os rins igualmente permanecem obscuros.

Um corpo crescente da evidência sugere que a síndrome de MRKH seja uma doença genética e MRKH esteja sabido em alguns casos para ser passado sobre através das famílias. Contudo, o teste padrão da herança é difícil estabelecer devido à expressividade variável dos sinais e dos sintomas da condição entre membros da mesma família.

Alguma pesquisa sugere que a circunstância tenha um teste padrão dominante autosomal da herança, significando que somente uma cópia alterada de um gene afetado está exigida para que a doença manifeste.

Fontes

  1. http://www.cmft.nhs.uk/media/455258/11%20131%20rokitansky%20syndrome.pdf
  2. http://www.imperial.nhs.uk/patients/helpandsupport/supportgroups/mrkh-syndrome/index.htm
  3. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
  4. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
  5. http://www.aissg.org/PDFs/Bean-et-al-MRKH-QoL-Dec-2009.pdf
  6. http://www.rbrs.org/dbfiles/journalarticle_0196.pdf

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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