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Causas (MRKH) y genética del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

El síndrome (MRKH) de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser afecta al sistema reproductivo en hembras, causando el subdesarrollo o la ausencia de la vagina y del útero.

En la mayoría de casos, las mujeres afectadas no tienen períodos y una falta de menstruación por la edad 16 es a menudo el primer síntoma de la condición.

La causa exacta del síndrome de MRKH no se sabe y la mayoría de los casos ocurren en mujeres sin los antecedentes familiares de la condición. Los investigadores sospechan que los factores genéticos y ambientales desempeñan un papel, aunque no se haya determinado ningunos genes asociados a la condición todavía.

Los defectos reproductivos considerados en síndrome de MRKH se presentan revelado anormal de la forma de una estructura llamada la tubería de Mullerian, que se convierte en la vagina superior, el útero y los tubos de falopio.

Sin embargo, exactamente qué revelado de las causas de la estructura fallar es no entendible. Históricamente, los investigadores han sugerido que la condición puede presentarse como resultado de enfermedad maternal o de la exposición fetal a las substancias nocivas tales como ciertas medicaciones. Sin embargo, ningún estudio tiene con todo determinó una asociación entre el síndrome y la medicación, enfermedad o cualquier otro factor. Porqué los defectos en otras partes de la carrocería tales como la espina dorsal y los riñones también siguen siendo no entendibles.

Una carrocería cada vez mayor de las pruebas sugiere que el síndrome de MRKH es una enfermedad genética y MRKH está sabido en algunos casos para ser pasado conectado a través de las familias. Sin embargo, la configuración de la herencia es difícil establecer debido a la expresividad variable de los signos y de los síntomas del acondicionamiento entre las piezas de la misma familia.

Una cierta investigación sugiere que la condición tenga una configuración dominante de un autosoma de la herencia, significando que solamente una copia alterada de un gen afectado está requerida para que la enfermedad manifieste.

Fuentes

  1. http://www.cmft.nhs.uk/media/455258/11%20131%20rokitansky%20syndrome.pdf
  2. http://www.imperial.nhs.uk/patients/helpandsupport/supportgroups/mrkh-syndrome/index.htm
  3. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
  4. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
  5. http://www.aissg.org/PDFs/Bean-et-al-MRKH-QoL-Dec-2009.pdf
  6. http://www.rbrs.org/dbfiles/journalarticle_0196.pdf

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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