La mélanine est un pigment indispensable produisant responsable composé de déterminer la couleur de la peau et du cheveu. Un déficit dans la mélanine peut mener à plusieurs troubles et maladies. Par exemple, une absence totale de mélanine entraîne à une condition l'albinisme appelé. Le déficit de mélanine a été précédemment associé aux anomalies génétiques variées et aux anomalies congénitales.
Certaines des maladies liées à la mélanine comprennent :
Albinisme - il y a presque dix types différents d'albinisme oculocutaneous, les conditions qui sont héritées d'une façon récessive autosomique. Ceci signifie que les deux parents doivent avoir été des transporteurs d'une copie du gène muté avec la progéniture recevant deux copies.
La forme la plus courante est le type oculocutaneous d'albinisme - 2 qui est particulièrement courant parmi des gens de groupe ethnique africain et décrit une réduction ou une absence de mélanine dans le cheveu, la peau et les yeux. L'incidence de ce type d'albinisme est environ 1 dans 10.000 parmi des Afros-américains et 1 dans 36, 000 parmi les Américains blancs.
Dans quelques pays africains l'incidence de ce type d'albinisme peut être aussi élevée que 1 en 2000.
Une autre forme courante d'albinisme est l'albinisme oculocutaneous jaune observé dans les personnes allemandes ou suisses. Ces gens ont le cheveu blanc et la peau blanche à la naissance mais peuvent développer la pigmentation normale pendant qu'ils atteignent l'enfance et l'enfance.
Le déficit de mélanine est également associé à la surdité. Par exemple, dans le cas du syndrome de Waardenburg qui est le plus courant parmi les gens de Hopi en Amérique du Nord, la perte de pigmentation et la surdité produisez-vous ensemble. La prévalence du syndrome parmi des Indiens de Hopi est environ 1 dans 200.
La maladie de Parkinson neurodegenerative de trouble est associée à un manque de neuromelanin dans les endroits de cerveau le nigra de substantia et le coeruleus de lieu. Ceci est pensé pour résulter d'une réduction dans des neurones pigmentés dopaminergiques qui mène à la synthèse réduite de dopamine dans le cerveau.
La nicotine a une affinité élevée pour les tissus qui contiennent la mélanine et est un précurseur pour la synthèse de mélanine. On lui a proposé que ceci soit lié à pourquoi la dépendance de nicotine semble être des régimes plus élevés et d'arrêt plus bas dans les personnes avec des pigments plus foncés de peau.
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