Funzionalità cliniche della mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi (MP) sono un gruppo prominente di malattie lysosomal genetiche di stoccaggio. La capitalizzazione intralysosomal dei glycosaminoglycans causati da varie carenze degli enzimi induce una cascata delle risposte che pregiudicano le funzioni e la conservazione cellulari della matrice extracellulare.

Ciò provoca l'aspetto delle sindromi croniche e progressive che producono una grande selezione delle manifestazioni cliniche nei sistemi multipli dell'organo. Mentre la malattia non può sempre essere evidente alla nascita, le manifestazioni della malattia si sviluppano con l'età mentre più celle sono nocive tramite la capitalizzazione dei materiali delle cellule.

Segni e sintomi dominanti

Le persone influenzate dalla mucopolisaccaridosi dividono molti simili sintomi - partecipazione dei sistemi multipli dell'organo, delle funzionalità facciali peculiari come pure delle anomalie dello scheletro (vale a dire problemi con le giunzioni). L'età dell'inizio e della severità della presentazione clinica può variare significativamente sia all'interno di che fra i sette tipi principali di mucopolisaccaridosi.

I pazienti sono normali alla nascita, sebbene alcune di loro (principalmente quelli con i MP 7) possono presentare con i fetalis dei hydrops - uno stato fetale severo e provocatorio definito come l'eccessiva capitalizzazione di liquido all'interno dei compartimenti e delle intercapedini di organismo extravascular fetali con conseguente edema, versamenti ed ascite. In la maggior parte di altri casi i segni clinici compaiono dopo parecchi mesi o anni.

La partecipazione dell'organo dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi - per esempio, i pazienti con i MP 6 hanno scheletrico severo e malattia di cuore senza danno conoscitivo, quelli con i MP 4 hanno l'ipermobilità scheletrica seria della giunzione e di displasia, mentre i pazienti con i MP 3 hanno poca partecipazione somatica, ma danno neurologico iniziale e severo.

Un ampio spettro fenotipico può essere osservato all'interno dello stesso tipo di mucopolisaccaridosi pure. Per esempio, una partecipazione iniziale di molti organi e sistemi uditivo, visivo e neurologico di funzioni (cardiaco, scheletrico,) è praticamente la norma nel modulo severo dei MP 1 chiamati sindrome di Hurler; d'altra parte, i pazienti con il modulo attenuato dei MP 1 chiamati sindrome di Scheie possono presentare con un sintomo isolato o firmare dentro la terza decade di vita.

La partecipazione osteomuscolare è una caratteristica comune in tutti i tipi di mucopolysacchardioses. La differenziazione di questi disordini dalle artriti infiammatorie è essenziale se il trattamento iniziale è lo scopo finale. L'attenzione alle caratteristiche della malattia osteomuscolare e della ricerca radiografica appropriata facilita la diagnosi tempestiva e la gestione appropriata delle persone commoventi.

I problemi della visione sono egualmente un'individuazione comune. I glaucomi sono stati riferiti nei MP 1 e nei MP 6, mentre le cataratte possono essere trovate nei MP 3 e degenerazione retinica dei MP 4. possono accadere più successivamente nella vita, con conseguente perdita di visione periferica e di cecità notturna.

Le infezioni superiori della galleria di ventilazione sono trovate frequentemente in pazienti con queste sindromi, anche se le infezioni più basse della galleria di ventilazione non sono quel terreno comunale. Le infezioni del polmone possono essere attribuite alla trachea ed alla laringe stretta come pure alle alterazioni nella mobilità del torace. Le otiti ricorrenti e la perdita dell'udito successiva sono caratteristiche per i MP 4.

Previsione di severità di malattia

Le more nella diagnosi delle mucopolisaccaridosi sono comuni, così molti bambini e giovani adulti soffriranno per anni con una malattia non riconosciuta. Inoltre, la severità di predizione di malattia è un compito difficile ed il riconoscimento iniziale della malattia è ostacolato spesso dalla presentazione non specifica.

I clinici hanno sperato che l'analisi dei livelli glycosaminoglycan urinarii fosse uno strumento utile per predire la severità di malattia, ma è stato trovato che questa prova non può essere impiegata come indicatore affidabile della severità, anche se un di più alto livello può essere indicativo del modulo più severo di malattia.

Le correlazioni del genotipo con il fenotipo sono state accorciate dall'aspetto raro delle mucopolisaccaridosi e del grande numero di mutazioni possibili - molte di cui presenti soltanto in una singola famiglia commovente. La severità di conseguenza clinica connessa con le mutazioni di senso sbagliato ed altri tipi di mutazioni è rimanere difficile da predire per tutti i tipi di malattie.

Sorgenti

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/detail_mucopolysaccharidoses.htm
  2. http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
  3. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
  4. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v19.full
  5. http://www.hindawi.com/journals/bri/2012/471325/
  6. LA di Clarke. Mucopolisaccaridosi. In: Barranger JA, disordini di Cabrera-Salazar M. Lysosomal Storage. Media di scienza & di affari di Springer, 2007; pp. 389-414.

[Ulteriore lettura: Mucopolisaccaridosi]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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