Types de mucopolysaccharidose

Les mucopolysaccharidoses (syndrome algique myofascial) sont des troubles lysosomal de stockage provoqués par le déficit des enzymes requises pour la perte par étapes de glycosaminoglycanes (également connus sous le nom de mucopolysaccharides). Pendant les dernières décennies les déficits d'enzymes étant à la base de chaque maladie - ainsi que les anomalies moléculaires les entraînant - ont été identifiés et considérable analysés.

Comme résultat, la mucopolysaccharidose sept différente sont connues (certains avec leurs propres sous-types) qui sont baptisés du nom des médecins qui ont décrit ces syndromes ou ont découvert la première fois le déficit fondamental. Bien qu'il y ait neuf types de mucopolysaccharidoses, il doit noter que le syndrome algique myofascial 5 et le syndrome algique myofascial 8 ne sont plus employés comme nominations pour n'importe quelle maladie.

Type I de mucopolysaccharidose

Basé sur la gravité des symptômes, type I de mucopolysaccharidose (le syndrome algique myofascial 1) peut être divisé en trois entités cliniques importantes - les syndromes de Hurler et de Scheie représentent des phénotypes aux deux extrémités différentes du spectre clinique, alors que le syndrome de hurler-Scheie représente un phénotype de gravité clinique intermédiaire. Tous sont provoqués par le déficit du l'alpha-L-IDURONIDASe et la distinction entre elles est basée seulement sur des critères cliniques, y compris le régime de l'étape progressive des sympt40mes.

Le syndrome de Hurler (syndrome algique myofascial 1-H) représente la forme la plus sévère de la mucopolysaccharidose. C'est un trouble graduel avec la participation multiple de tissu et d'organe cette des résultats dans la mort de petite enfance. Le diagnostic est couramment déterminé entre 4 et 18 mois d'âge, comme le mineur peut sembler normal à la naissance (ou à la présentation avec inguinal ou la hernie ombilicale seulement). L'insuffisance cardiaque précède parfois la reconnaissance d'un trouble de stockage. Le multiplex de Dysostosis représente le signe radiologique particulier, alors que les diaphyses des longs os sont agrandies. Le développement mental commence à régresser autour de l'âge de deux.

Le syndrome de Scheie (syndrome algique myofascial 1-S) est, d'autre part, la forme la plus douce du mucopolysacchardosis. Les sympt40mes apparaissent habituellement après l'âge de cinq, alors que le diagnostic le plus couramment est effectué après l'âge de dix. Les personnes affectées avec ce type de la maladie montrent le renseignement, la stature et l'espérance de vie normaux. Les sympt40mes comprennent les joints douloureux raides, le syndrome du canal carpien, le glaucome (avec l'opacification potentielle de la cornée) et la valvulopathie aortique.

Le hurler-Scheie que le syndrome (syndrome algique myofascial 1H/S) est employé pour décrire un phénotype clinique qui est intermédiaire, c.-à-d. exposé de la maladie ne s'adapte pas clairement dans la catégorie plus douce ou plus sévère. Elle est caractérisée par participation somatique graduelle (multiplex y compris de dysostosis) avec dysfonctionnement vague ou aucun intellectuel. Les sympt40mes habituellement deviennent apparents entre trois et huit ans et comprennent les caractéristiques faciales grossières, l'opacification cornéenne, la dureté commune, la petite taille et l'hépatosplénomégalie. La survie à l'âge adulte est courante.

Type II de mucopolysaccharidose

Syndrome de chasseur (le syndrome algique myofascial 2) est la seule mucopolysaccharidose avec l'hérédité de X-linked ; pour cette raison elle se produit presque exclusivement dans les garçons avec une incidence de 1,3 selon 100 mille naissances mâles sous tension. Les filles affectées sont des hétérozygotes dans qui certains événements génétiques complémentaires ont évité l'expression de l'allèle normal. Cette maladie rare est provoquée par un déficit de l'enzyme lysosomal iduronate-2-sulfatase (I2S), qui mène à l'accumulation de héparane-sulfate et de sulfate dermatan dans des lysosomes.

Le syndrome de chasseur est composé de deux entités cliniques identifiées (douces et sévères), bien qu'ils représentent deux extrémités d'un large spectre de gravité clinique. Par conséquent l'analyse de mutation est souvent utile en distinguant les deux. L'identification précoce du syndrome algique myofascial 2 est en quelque sorte provocante pendant que certaines caractéristiques initiales (telles que les medias d'otitis, l'écoulement nasal continuel et les hernies) sont couramment - vu dans la population globale. Comme résultat, quoique les signes et les sympt40mes du syndrome de chasseur apparaissent type tôt dans l'enfance, le diagnostic peut être en retard par plusieurs années.

D'autres types de mucopolysaccharidose

Syndrome de Sanfilippo (le syndrome algique myofascial 3) a quatre sous-types (d'A à D) qui sont discernés par des déficits de quatre enzymes différentes impliquées dans la dégradation de héparane-sulfate. La condition est caractérisée par la maladie sévère de système nerveux central, menant à la détérioration neurocognitive graduelle. Le début des caractéristiques cliniques se produit habituellement entre deux et six ans, alors que la mort est habituellement prévue pendant la deuxième ou troisième décennie de la durée. Le syndrome de Sanfilippo est vraisemblablement les formes les plus courantes de la mucopolysaccharidose, et le sous-type A est la forme la plus sévère.

Syndrome de Morquio (le syndrome algique myofascial 4) surgit en raison de la dégradation défectueuse du sulfate keratan due à un déficit de N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase et de bêta-galactosidase. Les caractéristiques cliniques prédominantes sont ceux liées au squelette et à leurs effets sur le système nerveux central, bien que dans la plupart des cas le renseignement normal soit présent. Les enfants avec la forme sévère de la maladie habituellement ne vivent pas au delà de leurs années '20 ou années '30.

Syndrome de Maroteaux-Lamy (le syndrome algique myofascial 6) est caractérisé par un déficit de l'arylsulfatase B d'enzymes, ayant pour résultat une accumulation de sulfate dermatan. Les caractéristiques cliniques et la gravité de la maladie sont variables, mais comprennent habituellement la petite taille, l'hépatosplénomégalie, le multiplex de dysostosis, les joints raides, l'opacification cornéenne, les anomalies cardiaques et le dysmorphism facial. Les modifications squelettiques sont assimilées aux découvertes radiographiques du syndrome de Hurler et le renseignement est normal.

Syndrome astucieux (le syndrome algique myofascial 7) est caractérisé par un déficit des bêta-glucuronidase, ayant pour résultat l'accumulation de sulfate dermatan, de sulfate de chondroïtine et de héparane-sulfate. La forme néonatale sévère est le type le plus courant de ce syndrome, caractérisé par les fetalis de hydrops (accumulation anormale de liquide dans tissus variés du fuselage) et les caractéristiques dysmorphiques. La plupart des patients se présentant au delà de la période néonatale ont augmenté les glycosaminoglycanes et le multiplex urinaires de dysostosis.

Déficit d'hyaluronidase (le syndrome algique myofascial 9) représente une forme particulièrement rare de mucopolysaccharidose caractérisée par un déficit d'enzyme d'hyaluronidase requis pour la perte de hyaluronan (c.-à-d. acide hyaluronique). Ce syndrome a été au commencement décrit en 1996 avec des manifestations telles que la petite taille, les infections de l'oreille fréquentes, la division palatine, les masses de tissu mou et les érosions acétabulaires. L'hérédité du déficit d'hyaluronidase est récessive autosomique.

Sources

  1. www.ninds.nih.gov/.../mucopolysaccharidoses.htm
  2. http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
  3. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
  4. http://www.hindawi.com/journals/bri/2012/471325/
  5. LA de Clarke. Mucopolysaccharidose. Dans : Barranger JA, troubles de Cabrera-Salazar M. Lysosomal Storage. Medias de la Science et d'affaires de Springer, 2007 ; Pp. 389-414.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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