Tipi della mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi (MP) sono disordini lysosomal di stoccaggio causati dalla carenza degli enzimi stati necessari per la ripartizione graduale dei glycosaminoglycans (anche conosciuti come i mucopolisaccaridi). Durante le ultime decadi le carenze degli enzimi che sono alla base di ogni malattia - come pure i difetti molecolari che le causano - sono state riconosciute ed estesamente sono state analizzate.

Di conseguenza, la mucopolisaccaridosi differente sette è conosciuta (alcuni con i loro propri sottotipi) che sono nominati dopo i medici che in primo luogo hanno descritto quelle sindromi o hanno scoperto la carenza di fondo. Sebbene ci siano nove tipi di mucopolisaccaridosi, deve essere notato che i MP 5 ed i MP 8 più non sono usati come designazioni per alcuna malattia.

Tipo I della mucopolisaccaridosi

Sulla base della severità dei sintomi, tipo I della mucopolisaccaridosi (MP 1) possono essere divisi in tre entità cliniche importanti - le sindromi di Scheie e del Hurler rappresentano i fenotipi alle due conclusioni differenti dello spettro clinico, mentre la sindrome del hurler-Scheie rappresenta un fenotipo della severità clinica intermedia. Tutti sono causati dalla carenza dell'alfa-L-IDURONIDASe e la distinzione fra loro è basata soltanto sui criteri clinici, compreso il tasso d'espansione dei sintomi.

La sindrome del Hurler (MP 1-H) rappresenta il modulo più severo della mucopolisaccaridosi. È un disordine progressivo con la partecipazione multipla dell'organo e del tessuto quella risultati nella morte di prima infanzia. La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto). L'errore cardiaco a volte precede il riconoscimento di un disordine di stoccaggio. La multisala di Dysostosis rappresenta il segno radiologico tipico, mentre le diafisi delle ossa lunghe sono ingrandette. Lo sviluppo mentale comincia regredire intorno all'età di due.

La sindrome di Scheie (MP 1-S) è, d'altra parte, il modulo più delicato del mucopolysacchardosis. I sintomi compaiono solitamente dopo l'età di cinque, mentre la diagnosi è perseguitata il più comunemente l'età di dieci. Le persone influenzate con questo tipo della malattia esibiscono l'intelligenza, l'altezza e la speranza di vita normali. I sintomi comprendono le giunzioni dolorose rigide, la sindrome del tunnel carpale, il glaucoma (con l'appannamento potenziale della cornea) e la malattia valvolare aortica.

Il hurler-Scheie che la sindrome (MP 1H/S) è usata per descrivere un fenotipo clinico che è intermedio, cioè la presentazione della malattia non si adatta chiaramente nella categoria più delicata o più severa. È caratterizzata dalla partecipazione somatica progressiva (multisala compresa di dysostosis) con disfunzione vaga o nessuna intellettuale. I sintomi solitamente diventano evidenti fra tre ed otto anni e comprendono le funzionalità facciali grezze, l'appannamento corneale, la rigidezza unita, la breve altezza e l'epatosplenomegalia. La sopravvivenza all'età adulta è comune.

Tipo II della mucopolisaccaridosi

Sindrome del cacciatore (MP 2) è la sola mucopolisaccaridosi con l'eredità X-collegata; quindi si presenta quasi esclusivamente in ragazzi con un'incidenza di 1,3 per 100 mila nascite maschii in tensione. Le ragazze commoventi sono heterozygotes in cui determinati eventi genetici supplementari hanno impedito l'espressione dell'allele normale. Questa malattia rara è causata da una carenza dell'enzima lysosomal iduronate-2-sulfatase (I2S), che piombo alla capitalizzazione del solfato di heparan e del solfato dermatan all'interno dei lisosomi.

La sindrome del cacciatore è compresa due entità cliniche riconosciute (delicate e severe), sebbene rappresentino due conclusioni di ampia gamma di severità clinica. Quindi l'analisi di mutazione è spesso utile nella distinzione fra i due. L'identificazione in anticipo dei MP 2 è piuttosto provocatoria mentre determinate funzionalità iniziali (quali l'otite media, il radiatore anteriore semiliquido cronico e le ernie) sono comunemente - veduto nella popolazione in genere. Di conseguenza, anche se i segni ed i sintomi della sindrome del cacciatore compaiono tipicamente presto nell'infanzia, la diagnosi può ritardare dietro entro parecchi anni.

Altri tipi di mucopolisaccaridosi

Sindrome di Sanfilippo (MP 3) ha quattro sottotipi (da A a D) che sono distinti dalle carenze di quattro enzimi differenti ha compreso nella degradazione del solfato di heparan. La circostanza è caratterizzata dalla malattia severa del sistema nervoso centrale, piombo al deterioramento neurocognitive progressivo. L'inizio delle funzionalità cliniche si presenta solitamente fra due e sei anni, mentre la morte è preveduta solitamente durante la seconda o terza decade di vita. La sindrome di Sanfilippo è probabilmente i moduli più comuni della mucopolisaccaridosi ed il sottotipo A è il modulo più severo.

Sindrome di Morquio (MP 4) sorge come conseguenza di degradazione difettosa di solfato keratan dovuto una carenza di N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase e di beta-galattosidasi. Le funzionalità cliniche predominanti sono quelle relative allo scheletro ed ai loro effetti sul sistema nervoso centrale, sebbene nella maggior parte dei casi l'intelligenza normale sia presente. I bambini con il modulo severo della malattia non vivono solitamente oltre i loro anni venti o anni trenta.

Sindrome di Maroteaux-Lamy (MP 6) è caratterizzato da una carenza del arylsulfatase B degli enzimi, con conseguente capitalizzazione di solfato dermatan. Le funzionalità e la severità cliniche di malattia sono variabili, ma solitamente comprendono la breve altezza, l'epatosplenomegalia, la multisala di dysostosis, le giunzioni rigide, l'appannamento corneale, le anomalie cardiache ed il dysmorphism facciale. I cambiamenti scheletrici sono simili ai risultati radiografici della sindrome del Hurler e l'intelligenza è normale.

Sindrome sleale (MP 7) è caratterizzato da una carenza di beta-glucuronidase, con conseguente capitalizzazione di solfato dermatan, del solfato della condroitina e del solfato di heparan. Il modulo neonatale severo è il tipo più comune di questa sindrome, caratterizzato dai fetalis dei hydrops (capitalizzazione anormale di liquido in vari tessuti dell'organismo) e dalle funzionalità dysmorphic. La maggior parte dei pazienti che presentano oltre il periodo neonatale hanno aumentato i glycosaminoglycans e la multisala urinarii di dysostosis.

Carenza dell'ialuronidasi (MP 9) rappresenta un modulo particolarmente raro della mucopolisaccaridosi caratterizzato da una carenza dell'enzima dell'ialuronidasi stata necessaria per la ripartizione di hyaluronan (cioè acido ialuronico). Questa sindrome inizialmente è stata descritta nel 1996 con le manifestazioni quali la breve altezza, le frequenti otiti, il palato di spacco, le masse di tessuto molle e le erosioni acetabular. L'eredità della carenza dell'ialuronidasi è recessivo autosomica.

Sorgenti

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/mucopolysaccharidoses.htm
  2. http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
  3. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
  4. http://www.hindawi.com/journals/bri/2012/471325/
  5. LA di Clarke. Mucopolisaccaridosi. In: Barranger JA, disordini di Cabrera-Salazar M. Lysosomal Storage. Media di scienza & di affari di Springer, 2007; pp. 389-414.

[Ulteriore lettura: Mucopolisaccaridosi]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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