Tipos de Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidoses (PM) é desordens lysosomal do armazenamento causadas pela deficiência das enzimas necessários para a divisão por etapas dos glycosaminoglycans (igualmente conhecidos como mucopolysaccharides). Durante as últimas décadas as deficiências da enzima que são a base de cada doença - assim como os defeitos moleculars que causam as - foram reconhecidas e analisadas extensivamente.

Em conseqüência, o mucopolysaccharidosis sete diferente é sabido (alguns com seus próprios subtipos) que são nomeadas após os médicos que primeiramente descreveram aquelas síndromes ou descobriram a deficiência subjacente. Embora haja nove tipos de mucopolysaccharidoses, deve-se notar que os PM 5 e os PM 8 estão usados já não como designações para toda a doença.

Tipo de Mucopolysaccharidosis mim

Baseado na severidade dos sintomas, tipo do mucopolysaccharidosis eu (PM 1) posso ser dividido em três entidades clínicas principais - as síndromes do Hurler e do Scheie representam fenótipos nos dois fins diferentes do espectro clínico, quando a síndrome do hurler-Scheie representar um fenótipo da severidade clínica intermediária. Todo são causadas pela deficiência do alfa-L-IDURONIDASe e a distinção entre eles é baseada somente nos critérios clínicos, incluindo a taxa de progressão dos sintomas.

A síndrome do Hurler (PM 1-H) representa o formulário o mais severo do mucopolysaccharidosis. É uma desordem progressiva com a participação múltipla do tecido e do órgão essa resultados na morte da primeira infância. O diagnóstico é estabelecido geralmente entre 4 e 18 meses da idade, como o infante pode parecer normal no nascimento (ou na apresentação com hérnias inguinal ou de cordão umbilical somente). A falha cardíaca precede às vezes o reconhecimento de uma desordem do armazenamento. O multiplex de Dysostosis representa o sinal radiológico típico, quando os diaphyses dos ossos longos forem ampliados. A revelação mental começa retroceder em torno da idade de dois.

A síndrome de Scheie (PM 1-S) é, por outro lado, o formulário o mais suave do mucopolysacchardosis. Os sintomas aparecem geralmente após a idade de cinco, quando o diagnóstico for feito o mais geralmente após a idade de dez. Os indivíduos afetados com este tipo da doença exibem a esperança normal da inteligência, da estatura e da vida. Os sintomas incluem junções dolorosas duras, síndrome do canal cárpico, glaucoma (com se nublar potencial da córnea) e a doença valvular aórtica.

O hurlerque a síndrome (PM 1H/S) é usada para descrever um fenótipo clínico que seja intermediário, isto é apresentação da doença não cabe claramente na categoria mais suave ou mais severa. É caracterizada pela participação somática progressiva (que inclui o multiplex do dysostosis) com deficiência orgânica vaga ou nenhuma intelectual. Os sintomas geralmente tornam-se aparentes entre três e oito anos de idade e incluem-se características faciais grosseiras, nublar-se córneo, rigidez comum, estatura curto e hepatoesplenomegalia. A sobrevivência à idade adulta é comum.

Tipo II de Mucopolysaccharidosis

A síndrome do caçador (PM 2) é o único mucopolysaccharidosis com herança X-ligada; conseqüentemente ocorre quase exclusivamente nos meninos com uma incidência de 1,3 por 100 mil nascimentos masculinos vivos. As meninas afetadas são os heterozygotes em quem determinados eventos genéticos adicionais impediram a expressão do alelo normal. Esta doença rara é causada por uma deficiência da enzima lysosomal iduronate-2-sulfatase (I2S), que conduz à acumulação de sulfato do heparan e de sulfato dermatan dentro dos lisosomas.

A síndrome do caçador é compreendida de duas entidades clínicas reconhecidas (suaves e severas), embora representem dois fins de um espectro largo da severidade clínica. Daqui a análise da mutação é frequentemente útil na distinção entre os dois. A identificação adiantada dos PM 2 é um tanto desafiante como determinadas características iniciais (tais como media de otitis, o nariz ralo crônico e as hérnias) são geralmente - considerado na população geral. Em conseqüência, mesmo que os sinais e os sintomas da síndrome do caçador apareçam tipicamente cedo na infância, o diagnóstico pode retardar-se atrás em diversos anos.

Outros tipos de mucopolysaccharidosis

A síndrome de Sanfilippo (PM 3) tem quatro subtipos (de A a D) que são distinguidos por deficiências de quatro enzimas diferentes envolveu na degradação do sulfato do heparan. A circunstância é caracterizada pela doença de sistema nervoso central severa, conduzindo à deterioração neurocognitive progressiva. O início de características clínicas ocorre geralmente entre dois e seis anos de idade, quando a morte for esperada geralmente durante a segunda ou terceira década da vida. A síndrome de Sanfilippo é provavelmente os formulários os mais comuns do mucopolysaccharidosis, e o subtipo A é o formulário o mais severo.

A síndrome de Morquio (PM 4) elevara em conseqüência da degradação defeituosa do sulfato keratan devido a uma deficiência de N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase e de beta-galactosidase. As características clínicas predominantes são aquelas relativas ao esqueleto e a seus efeitos no sistema nervoso central, embora na maioria dos casos a inteligência normal este presente. As crianças com formulário severo da doença geralmente não vivem além de seus anos 20 ou anos 30.

A síndrome de Maroteaux-Lamy (PM 6) é caracterizada por uma deficiência do arylsulfatase B da enzima, tendo por resultado uma acumulação de sulfato dermatan. As características e a severidade clínicas da doença são variáveis, mas incluem geralmente a estatura curto, a hepatoesplenomegalia, o multiplex do dysostosis, junções duras, nublar-se córneo, anomalias cardíacas e dismorfismo facial. As mudanças esqueletais são similares aos resultados radiográficos da síndrome do Hurler e a inteligência é normal.

A síndrome manhoso (PM 7) é caracterizada por uma deficiência de beta-glucuronidase, tendo por resultado a acumulação de sulfato dermatan, de sulfato do chondroitin e de sulfato do heparan. O formulário neonatal severo é o tipo o mais comum desta síndrome, caracterizado pelos fetalis dos hydrops (acumulação anormal de líquido em vários tecidos do corpo) e por características dysmorphic. A maioria de pacientes que apresentam além do período neonatal aumentaram glycosaminoglycans e o multiplex urinários do dysostosis.

A deficiência do Hyaluronidase (PM 9) representa um formulário excepcionalmente raro do mucopolysaccharidosis caracterizado por uma deficiência da enzima do hyaluronidase necessário para a divisão de hyaluronan (isto é ácido hialurónico). Esta síndrome foi descrita inicialmente em 1996 com manifestações tais como a estatura curto, otites freqüentes, fenda palatina, massas do macio-tecido e erosões acetabular. A herança da deficiência do hyaluronidase é recessivo autosomal.

Fontes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/mucopolysaccharidoses.htm
  2. http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
  3. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
  4. http://www.hindawi.com/journals/bri/2012/471325/
  5. LA de Clarke. Mucopolysaccharidosis. Em: Barranger JA, desordens de Cabrera-Salazar M. Lysosomal Armazenamento. Media da ciência & do negócio de Springer, 2007; pp. 389-414.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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