Tipos de Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidoses (P.M.) es desordenes lysosomal del almacenamiento causados por la deficiencia de las enzimas necesarias para la avería de manera gradual de los glycosaminoglycans (también conocidos como mucopolisacáridos). Durante las décadas pasadas las deficiencias de la enzima que eran la base de cada enfermedad - así como los defectos moleculares que las causan - se han reconocido y se han analizado extensivamente.

Como consecuencia, se sabe diverso mucopolysaccharidosis siete (algunos con sus propios subtipos) que se nombran después de los médicos que primero describieron esos síndromes o descubrieron la deficiencia subyacente. Aunque haya nueve tipos de mucopolysaccharidoses, debe ser observado que las P.M. 5 y las P.M. 8 están utilizadas no más como designaciones para cualquier enfermedad.

Tipo I de Mucopolysaccharidosis

De acuerdo con la severidad de síntomas, tipo I del mucopolysaccharidosis (las P.M. 1) se pueden dividir en tres entidades clínicas importantes - los síndromes del Hurler y de Scheie representan fenotipos en los dos diversos finales del espectro clínico, mientras que el síndrome del hurler-Scheie representa un fenotipo de la severidad clínica intermedia. Todos son causados por la deficiencia de la alfa-L-IDURONIDASe y la distinción entre ellos se basa solamente en consideraciones clínicas, incluyendo el índice de progresión de síntomas.

El síndrome del Hurler (P.M. 1-H) representa la forma más severa del mucopolysaccharidosis. Es un desorden progresivo con la implicación múltiple del tejido y del órgano esa los resultados en muerte de la niñez temprana. La diagnosis se establece común entre 4 y 18 meses de la edad, como el niño puede aparecer normal en el nacimiento (o la presentación con hernias inguinales o umbilicales solamente). La falla cardiaca precede a veces el reconocimiento de un desorden del almacenamiento. El múltiplex de Dysostosis representa el signo radiológico típico, mientras que las diáfisis de los huesos largos se aumentan. El revelado mental comienza a regresar alrededor de la edad de dos.

El síndrome de Scheie (P.M. 1-S) es, por otra parte, la forma más suave del mucopolysacchardosis. Los síntomas aparecen generalmente después de la edad de cinco, mientras que la diagnosis se hace lo más común posible después de la edad de diez. Los individuos afectados con este tipo de la enfermedad exhiben esperanza normal de la inteligencia, de la estatura y de vida. Los síntomas incluyen juntas dolorosas rígidas, síndrome del túnel carpiano, glaucoma (con nublarse potencial de la córnea) y enfermedad valvular aórtica.

El hurler-Scheie que el síndrome (P.M. 1H/S) se utiliza para describir un fenotipo clínico que sea intermedio, es decir presentación de la enfermedad no ajusta sin obstrucción en la categoría más suave o más severa. Es caracterizada por la implicación somática progresiva (múltiplex incluyendo del dysostosis) con disfunción vaga o la ninguna intelectual. Los síntomas llegan a ser evidentes entre tres y ocho años de edad e incluyen generalmente características faciales bastas, nublarse córneo, rigidez común, estatura corta y hepatosplenomegalia. La supervivencia a la edad adulta es común.

Tipo II de Mucopolysaccharidosis

Síndrome del cazador (las P.M. 2) son el único mucopolysaccharidosis con herencia X-conectada; por lo tanto ocurre casi exclusivamente en muchachos con una incidencia de 1,3 por 100 mil nacimientos masculinos vivos. Las muchachas afectadas son los heterocigotos en quienes ciertas acciones genéticas adicionales han prevenido la expresión del alelo normal. Esta enfermedad rara es causada por una deficiencia de la enzima lysosomal iduronate-2-sulfatase (I2S), que lleva a la acumulación de sulfato del heparan y de sulfato dermatan dentro de lisosomas.

El síndrome del cazador se comprende de dos entidades clínicas reconocidas (suaves y severas), aunque representen dos finales de una amplia gama de la severidad clínica. Por lo tanto el análisis de la mutación es a menudo útil en la distinción entre los dos. La identificación con anticipación de las P.M. 2 es algo desafiadora como ciertas características iniciales (tales como otitis media, mocos crónicos y hernias) están común - considerado en la población en general. Como consecuencia, aunque los signos y los síntomas del síndrome del cazador aparecen típicamente temprano en niñez, la diagnosis puede retrasarse detrás por varios años.

Otros tipos de mucopolysaccharidosis

Síndrome de Sanfilippo (las P.M. 3) tienen cuatro subtipos (de A a D) que sean distinguidos por deficiencias de cuatro diversas enzimas implicó en la degradación del sulfato del heparan. La condición es caracterizada por la enfermedad de sistema nervioso central severa, llevando al deterioro neurocognitive progresivo. El inicio de características clínicas ocurre generalmente entre dos y seis años de edad, mientras que la muerte se prevee generalmente durante la segunda o tercera década de vida. El síndrome de Sanfilippo es probablemente las formas mas comunes del mucopolysaccharidosis, y el subtipo A es la forma más severa.

Síndrome de Morquio (las P.M. 4) se presentan como resultado de la degradación defectuosa del sulfato keratan debido a una deficiencia de N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase y de la beta-galactosidasa. Las características clínicas predominantes son ésas relacionadas con el esqueleto y sus efectos sobre el sistema nervioso central, aunque en la mayoría de los casos la inteligencia normal esté presente. Los niños con la forma severa de la enfermedad no viven generalmente más allá de sus años 20 o años 30.

Síndrome de Maroteaux-Lamy (las P.M. 6) son caracterizadas por una deficiencia del arylsulfatase B de la enzima, dando por resultado una acumulación de sulfato dermatan. Las características y la severidad clínicas de la enfermedad son variables, pero incluyen generalmente estatura corta, hepatosplenomegalia, el múltiplex del dysostosis, juntas rígidas, nublarse córneo, anormalidades cardiacas y dismorfismo facial. Los cambios esqueléticos son similares a las conclusión radiográficas del síndrome del Hurler y la inteligencia es normal.

Síndrome astuto (las P.M. 7) son caracterizadas por una deficiencia de beta-glucuronidase, dando por resultado la acumulación de sulfato dermatan, de sulfato de la condroitina y de sulfato del heparan. La forma neonatal severa es el tipo más común de este síndrome, caracterizado por los fetalis de los hydrops (acumulación anormal de líquido en los diversos tejidos de la carrocería) y las características dysmorphic. La mayoría de los pacientes que presentaban más allá del período neonatal han aumentado glycosaminoglycans y el múltiplex urinarios del dysostosis.

Deficiencia de la hialuronidasa (las P.M. 9) representan una forma excepcionalmente rara del mucopolysaccharidosis caracterizada por una deficiencia de la enzima de la hialuronidasa necesaria para la avería de hyaluronan (es decir ácido hialurónico). Este síndrome fue descrito inicialmente en 1996 con manifestaciones tales como estatura corta, infecciones frecuentes del oído, fisura del paladar, masas de tejido blando y erosiones acetabulares. La herencia de la deficiencia de la hialuronidasa es recesiva de un autosoma.

Fuentes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/mucopolysaccharidoses.htm
  2. http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf
  3. http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/50/suppl_5/v4.long
  4. http://www.hindawi.com/journals/bri/2012/471325/
  5. LA de Clarke. Mucopolysaccharidosis. En: Barranger JA, desordenes de Cabrera-Salazar M. Lysosomal Storage. Ambientes de la ciencia y del asunto del saltador, 2007; págs. 389-414.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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