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Malattia genetica (complessa) multifattoriale e poligenica

In un'età quando la maggior parte dei geni umani monogenic di malattia è stata identificata, una delle sfide per la generazione venente di genetisti umani sarà di risolvere i disordini poligenici e multifattoriali complessi, come le malattie umane sono causate spesso da un gran numero di fattori genetici ed ambientali che agiscono di concerto.

Il termine poligenico può avere significati differenti, compreso gli effetti genetici che risultano dall'interazione dei geni multipli. Può essere detto che l'eredità poligenica comprende i tratti complessi che sono determinati da molti geni ai luoghi differenti, senza l'influenza dell'ambiente. Gli effetti di quei geni sono cumulativi, cioè nessun gene è considerato come dominante o recessivo ad un altro.

D'altra parte, l'eredità multifattoriale descrive un tratto di cui le manifestazioni sono determinate da due o più geni, accompagnato dai fattori ambientali. Queste circostanze mostrano una tendenza familiare definita, sebbene l'incidenza in parenti prossimi delle persone commoventi sia solitamente in un intervallo da 2 a 4%, confrontata alle circostanze causate dalle mutazioni in singoli geni (25-50%).

Poiché c'è raramente una chiara distinzione fra i due, entrambe entità sono considerate spesso insieme. Alcuni genetisti tendono ad usare il termine poligenico per tutto il tratto di cui l'eredità è complessa, mentre altre applicano ugualmente indiscriminante il termine multifattoriale.

Malattie multifattoriali e poligeniche

Una serie di singoli disordini del gene sono relativamente rari una volta confrontati alle malattie multifattoriali e poligeniche. Malformazioni congenite che sono pensate per fare comprendere le cause d'interazione multiple complesse i difetti congeniti del cuore, i difetti di tubo neurale, la stenosi pilorica, il palato di spacco e la displasia congenita del cinorrodo.

Molti di questi difetti di nascita congeniti sono spiegati da un modello multifattoriale della soglia. Ciò suppone che i difetti di gene per i tratti multifattoriali si distribuiscono normalmente all'interno della popolazione, con la maggior parte delle persone che hanno troppo poco loro per causare la malattia. Così lo stato patologico non sorgerà a meno che ci sia un presente genetico di responsabilità che è abbastanza significativo spingerli dopo la soglia ed entrarli nell'intervallo commovente.

I fattori poligenici ed ambientali contribuiscono significativamente alle malattie croniche e non comunicative quale la coronaropatia, al cancro, al diabete mellito, all'asma, alla gotta, alla schizofrenia ed all'osteoporosi. Una componente genetica alla malattia contribuisce la determinata percentuale (per la schizofrenia è stimato per essere circa 70%), ma non c'è nessun gene responsabile.

Il concetto importante nelle malattie genetiche multifattoriali è il luogo quantitativo di tratto, che è usato per mappare i tratti poligenici misurabili in un certo modo quantitativo. Le caratteristiche di conseguenza complesse quali altezza (tratto normale) o il diabete (tratto anormale) sono contribuite vicino ad una miriade dei geni differenti trovati sui cromosomi differenti, con un effetto supplementare dell'ambiente.

Consigliando per i disordini multifattoriali

Una serie di fattori possono influenzare il rischio di ricorrenza nei disordini multifattoriali, che dovrebbero essere considerati quando consiglia. Il rischio di ricorrenza è generalmente leggermente maggior per i genitori consanguinei una volta confrontato a coloro che è indipendente. Cioè i disordini multifattoriali mostrano un'incidenza leggermente aumentata nella prole dei genitori consanguinei, sebbene non quasi notevole quanto per i disordini recessivi autosomica.

Se il proband (il primo membro della famiglia commovente) è severamente commovente, quindi i rischi per i parenti prossimi sono maggiori di se il proband è soltanto leggermente commovente. Se ci sono più di parenti prossimi influenzati uno, i rischi per altri parenti sono aumentati significativamente.

Quando il disordine in questione è trovato più comunemente in un sesso, c'è una tendenza affinchè i rischi di ricorrenza sia maggior per i parenti del sesso meno comunemente commovente. La soglia è spesso differente per gli uomini e le donne per alcune malattie (per esempio la stenosi pilorica pregiudica i ragazzi cinque volte più spesso commovente che le ragazze, mentre la lussazione dell'anca congenita è circa sette volte più frequente in donne che gli uomini).

In conclusione, il carrello di determinate combinazioni di geni è responsabile dell'avvenimento dei moduli clinicamente eterogenei della malattia e dell'efficacia del trattamento. La selezione della popolazione per le malattie genetiche rare con alta penetranza continuerà ad essere un sostegno per selezione genetica.

Sorgenti

  1. https://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lesson11.html
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3491892/
  3. http://medic1.upm.edu.my/jog/mgl/resources/Lectures/hgd5502-12.pdf
  4. http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetFormelEngID30025ES.html
  5. Giovane introduzione di identificazione per rischiare calcolo nel consiglio genetico. Stampa dell'università di Oxford, il 13 settembre 2006; pp. 131-143.
  6. Bodmer WF. La sequenza del genoma umano e l'analisi dei tratti multifattoriali. In: Simposio delle fondamenta del ciba. Approcci molecolari alla malattia poligenica umana, 2008; pp. 215-228.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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