Multiomics e doenças humanas

Na década passada, uma aproximação de sistemas está sendo adotada para compreender a causa subjacente das doenças. Usando aproximações do múltiplo, clìnica as soluções relevantes podem ser alcançadas para identificar os eventos chaves e medidas terapêuticas para doenças.

As estratégias omic diferentes podem revelar aspectos diferentes da progressão da doença e de seus factores causais.

Crédito de imagem: Gio.tto/Shutterstock
Crédito de imagem: Gio.tto/Shutterstock

Genómica

A genómica é essa das ferramentas as mais amplamente utilizadas onde as variações genéticas diferentes associadas com uma doença são identificadas.

Os estudos largos da associação do genoma (GWAS) são uma aproximação popular onde as variações no genoma inteiro sejam caracterizadas para identificar diferenças entre um controle e um estado doente. Neste caso, mais do que milhão marcadores podem ser estudadas entre milhares de indivíduos.

Independentemente de GWAS, outras tecnologias associadas, tais como disposições do genótipo, próxima geração que arranjam em seqüência para o genoma inteiro, e arranjar em seqüência do exome são executadas igualmente.

Epigenomics

Epigenomics é um ramo que caracterize as alterações do ADN ou alterações em proteínas associadas ADN através do genoma inteiro. As alterações do ADN incluem o methylation do ADN e a acetificação ou o deacetylation do histone. Estas alterações ao ADN podem regular a transcrição do gene e o destino da pilha. Podem ser alterados por mudanças ambientais e podem mesmo ser herdados. A importância de alterações epigenéticas está sendo realizada cada vez mais em diversos processos biológicos nativos e durante estados da doença. O estado do methylation do ADN pode indicar a síndrome metabólica, doenças cardiovasculares, cancro, e outros estados alterados. Estas alterações são igualmente específico do tecido e da pilha. As alterações do ADN podem igualmente ser analisadas usando arranjar em seqüência da próxima geração.

Transciptomics

Transciptomics é usado para analisar as mudanças no RNA inteiro do genoma. Ambas as mudanças no número de transcritos e de níveis do RNA são analisadas. Embora somente 2% do genoma humano seja traduzido, quase 80% do ADN é transcrito. Este ADN transcrito inclui o RNA longo da não-codificação, o RNA curto (micro RNA, RNA nucleolar pequeno) e as outras seqüências do RNA.

Estes foram encontrados para jogar papéis importantes no regulamento de seqüências de codificação, e muito fisiológico processa, como a diferenciação gorda, o regulamento hormonal, doenças miocárdicas, diabetes, regulamento do neurônio entre outros. Assim, uma avaliação das mudanças nas seqüências do RNA é crítica nos estados da doença. A próxima geração que arranja em seqüência, ponta de prova baseou ensaios, e RNA-Segs. é usado para arranjar em seqüência o RNA inteiro do genoma.

Proteomics

Proteomics analisa as mudanças em níveis, em alterações e em interacções da proteína. A espectrometria em massa baseada aproximada é usada para analisar milhares de proteínas dentro das pilhas.

As interacções da proteína podem ser estudadas usando o fermento clássico dois ensaios e indicadores híbridos do fago. O MS e Microplaqueta-Segs.s são usados igualmente para identificar interacções da proteína-proteína.

Independentemente destes, afixe alterações translational pode igualmente ter o papel importante em alterar a função e a actividade da proteína que podem ter uns papéis mais adicionais na sinalização intracelular, na estrutura de pilha e na função.

As alterações da proteína incluem a fosforilação, nitrosylation, ubiquitination, proteolysis, glycolsylation entre outros. as estratégias Senhora-baseadas são usadas igualmente para examinar as mudanças do nível do genoma nestas alterações em estados nativos e doentes.

Metabolomics

Metabolomics perfila todas as mudanças metabólicas que ocorrem dentro de uma pilha, de um tecido, e de um organismo. Inclui peptides, hidratos de carbono, lipidos, nucleosides, e produtos catabólicos.

Estes formam a sinalização e as moléculas estruturais e seus estados alterados indicam frequentemente a presença de doença. As medidas quantitativas do metabolome e do fluxo metabólico podem ser executadas usando métodos Senhora-baseados.

A análise do metabolome é mais fácil do que o proteome como o tamanho do metabolome é muito menor do que o tamanho do proteome.

Microbiomics

Microbiomics é um campo crescente que investigue todos os micro-organismos actuais em uma comunidade.

As comunidades recentemente microbianas foram encontradas na pele humana, nas membranas mucosas, e nos intestinos onde foram mostradas para influenciar diversas doenças, tais como o diabetes, a obesidade, o cancro, a colite, a doença cardíaca, as alergias, e o autismo. Assim, está tornando-se crucial compreender as comunidades microbianas actuais no nativo e em estados alterados. Amplificar e arranjar em seqüência o rRNA 16S bacteriano são usadas para perfilar o microbiome.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Surat P

Written by

Dr. Surat P

Dr. Surat graduated with a Ph.D. in Cell Biology and Mechanobiology from the Tata Institute of Fundamental Research (Mumbai, India) in 2016. Prior to her Ph.D., Surat studied for a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Zoology, during which she was the recipient of an Indian Academy of Sciences Summer Fellowship to study the proteins involved in AIDs. She produces feature articles on a wide range of topics, such as medical ethics, data manipulation, pseudoscience and superstition, education, and human evolution. She is passionate about science communication and writes articles covering all areas of the life sciences.  

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