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Neoplasia endocrina multipla

La neoplasia endocrina multipla è un gruppo di disordini rari e ereditati che comprendono lo sviluppo dei tumori (benigni o maligni) o l'eccessiva crescita in parecchie ghiandole endocrine. Può pregiudicare le persone di tutta l'età, dai giovani infanti agli anziani ed è causata dalle mutazioni in determinati geni (MEN1, RET e CDKN1B) che solitamente sono ereditati dai genitori e tendono a funzionare in famiglie.

Tipi

Ci sono tre tipi di neoplasia endocrine multiple secondo il reticolo della sindrome, come segue:

  • Tipo 1: Tumore o eccessiva crescita almeno in due di seguente - ghiandola paratiroidale, ipofisi, ghiandola tiroide, ghiandole surrenali e pancreas - dovuto una mutazione in gene MEN1.
  • Tipo 2A: Tumore o eccessiva crescita almeno in due di seguente - ghiandola tiroide, ghiandole surrenali e ghiandola paratiroidale - dovuto una mutazione nel gene di RET.
  • Tipo 2B: Presenza di tumore della tiroide, di feocromocitoma o di neurome midollari, solitamente dovuto la mutazione spontanea nel gene di CDKN1B che non è ereditato.

Il tipo 1 è il più comune e pregiudica circa 1 in 30,000 persone ed il tipo influenze circa 1 di 2A in 35,000 persone. L'incidenza di tipo 2B è sconosciuta.

Multiple Endocrine Neoplasia Seminar at Mayo Clinic: Dr. Young Presentation

Sintomi

I sintomi di neoplasia endocrina multipla dipendono dal tipo di malattia e delle ghiandole endocrine che sono influenzati tramite la crescita del tumore, poichè la funzione normale della ghiandola può essere alterata dal tumore. Nella maggior parte dei casi, la ghiandola endocrina commovente produce più ormoni che usuali, piombo agli eccessivi livelli ed effetto degli ormoni.

Un tumore della ghiandola paratiroidale, che è particolarmente comune produzione di cause endocrine multiple di neoplasia di tipo 1 nell'eccessiva dell'ormone paratiroidale e nei sintomi di iperparatiroidismo ed a volte piombo allo sviluppo dei calcoli renali.

Uno stato di interfaccia che prude conosciuto come l'amiloidosi cutanea del lichene può pregiudicare le persone con tipo - 2. Ulteriormente, il tumore della tiroide midollare è egualmente comune in queste persone.

I pazienti con tipo 3 neoplasia endocrina di multiplo solitamente sviluppano i sintomi presto nell'età e possono sviluppare i neurome visibili come urti sugli orli, sulla linguetta, sulla bocca e sulle palpebre. Può anche causare i sintomi gastrointestinali, quali costipazione o diarrea se l'apparato digerente è commovente.

I sintomi sono molto vari secondo il tipo e le dimensioni delle ghiandole influenzate e possono includere:

  • Dolore addominale
  • Amenorrea
  • Costipazione o diarrea
  • Depressione ed ansia
  • Libido in diminuzione
  • Fatica e debolezza
  • Emicrania
  • Perdita di appetito e di peso

Diagnosi

In persone con una storia della famiglia di neoplasia endocrina multipla o in quelle con una prova di un tumore tipico della sindrome, le prove di selezione genetiche sono utili da diagnosticare la malattia.

Ulteriormente, il sangue e gli esami delle urine possono studiare i livelli di ormoni nell'organismo e stabilire le dimensioni dei cambiamenti ormonali che possono causare i sintomi della circostanza. Le tecniche di rappresentazione diagnostiche quali l'ultrasuono, l'imaging a risonanza magnetica (MRI) e le scansioni (CT) di tomografia computerizzata sono egualmente utili da determinare la posizione del tumore per il trattamento.

Trattamento

Non c'è maturazione disponibile per neoplasia endocrina multipla. Tuttavia, c'è parecchia tecnica di gestione gestire la produzione degli ormoni influenzati tramite la crescita del tumore e diminuire i sintomi della circostanza.

Ogni ghiandola endocrina commovente è trattata solitamente determinato per gestire i sintomi connessi con quella ghiandola. La rimozione del tumore o di intera ghiandola (per esempio, la ghiandola tiroide) può essere richiesta di gestire i sintomi. A seguito di questo, la terapia di sostituzione di ormone è spesso necessaria mantenere i livelli normali degli ormoni nell'organismo, che è un trattamento per tutta la vita.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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