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Neoplasia múltipla da glândula endócrina

A neoplasia múltipla da glândula endócrina é um grupo de desordens raras, herdadas que envolvem a revelação dos tumores (benignos ou malignos) ou o crescimento excessivo em diversas glândulas de glândula endócrina. Pode afectar indivíduos de toda a idade, dos infantes novos às pessoas idosas, e é causada por mutações em determinados genes (MEN1, RET e CDKN1B) que geralmente são herdados dos pais e tendem a ser executado nas famílias.

Tipos

Há três tipos de neoplasia múltipla da glândula endócrina de acordo com o teste padrão da síndrome, como segue:

  • Tipo - 1: Tumor ou crescimento excessivo pelo menos em dois do seguinte - glândula de paratireóide, glândula pituitária, glândula de tiróide, glândulas ad-renais, e pâncreas - devido a uma mutação no gene MEN1.
  • Tipo 2A: Tumor ou crescimento excessivo pelo menos em dois do seguinte - glândula de tiróide, glândulas ad-renais, e glândula de paratireóide - devido a uma mutação no gene do RET.
  • Tipo 2B: Presença de cancro de tiróide, de pheochromocytoma ou de neuroma medullary, geralmente devido à mutação espontânea no gene de CDKN1B que não é herdado.

Tipo - 1 é o mais comum e afecta aproximadamente 1 em 30.000 povos e em tipo influências aproximadamente 1 de 2A em 35.000 povos. A incidência do tipo 2B é desconhecida.

Sintomas

Os sintomas da neoplasia múltipla da glândula endócrina dependem do tipo de doença e das glândulas de glândula endócrina que são afectados pelo crescimento do tumor, porque a função normal da glândula pode ser alterada pelo tumor. Na maioria dos casos, a glândula de glândula endócrina afetada produz mais hormonas do que usuais, conduzindo aos níveis e ao efeito excessivos das hormonas.

Um tumor da glândula de paratireóide, que é particularmente comum no tipo - 1 produção excessiva das causas múltiplas da neoplasia da glândula endócrina de hormona da paratireóide e sintomas do hyperparathyroidism e conduz às vezes à revelação de pedras de rim.

Uma condição de pele sarnento conhecida como o amyloidosis cutâneo do líquene pode afectar os indivíduos com tipo - 2. Adicionalmente, o cancro de tiróide medullary é igualmente comum nestes indivíduos.

Os pacientes com tipo 3 neoplasia da glândula endócrina do múltiplo geralmente desenvolvem sintomas cedo na idade e podem desenvolver os neuroma visíveis como colisões nos bordos, na língua, na boca, e nas pálpebras. Pode igualmente causar sintomas gastrintestinais, tais como a constipação ou a diarreia se o tracto digestivo é afetado.

Os sintomas são muito variados de acordo com o tipo e a extensão das glândulas afetadas e podem incluir:

  • Dor abdominal
  • Amenorrhea
  • Constipação ou diarreia
  • Depressão e ansiedade
  • Libido diminuída
  • Fadiga e fraqueza
  • Dor de cabeça
  • Perda de apetite e de peso

Diagnóstico

Nos indivíduos com uns antecedentes familiares da neoplasia múltipla da glândula endócrina ou naqueles com evidência de um tumor típico da síndrome, os testes de selecção genéticos são úteis detectar a doença.

Adicionalmente, o sangue e as análises à urina podem investigar os níveis de hormonas no corpo e estabelecer a extensão das mudanças hormonais que podem causar sintomas da circunstância. As técnicas de imagem lactente diagnósticas tais como o ultra-som, a ressonância magnética (MRI), e as varreduras (CT) do tomografia computorizada são igualmente úteis determinar o lugar do tumor para o tratamento.

Tratamento

Não há nenhuma cura disponível para a neoplasia múltipla da glândula endócrina. Contudo, há diversas técnicas de gestão para controlar a produção de hormonas afetadas pelo crescimento do tumor e para reduzir os sintomas da circunstância.

Cada glândula endócrina afetada é tratada geralmente individualmente para controlar os sintomas associados com essa glândula. A remoção do tumor ou da glândula inteira (por exemplo, a glândula de tiróide) pode ser exigida controlar os sintomas. Depois disto, a terapêutica hormonal de substituição é frequentemente necessário manter níveis normais das hormonas no corpo, que é um tratamento por toda a vida.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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