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Neoplasia endocrina múltiple

La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de los desordenes raros, heredados que implican el revelado de los tumores (benignos o malos) o el incremento excesivo en varias casquillos del prensaestopas endocrinas. Puede afectar a individuos de cualquier edad, de niños jovenes a los ancianos, y es causada por mutaciones en ciertos genes (MEN1, RET y CDKN1B) que se hereden de los padres y tiendan generalmente a ejecutarse en familias.

Tipos

Hay tres tipos de neoplasia endocrina múltiple según la configuración del síndrome, como sigue:

  • Tipo 1: Tumor o incremento excesivo en por lo menos dos - casquillo del prensaestopas paratiroides, glándula pituitaria, glándula tiroides, casquillos del prensaestopas suprarrenales, y páncreas - del siguiente debido a una mutación en el gen MEN1.
  • Tipo 2A: Tumor o incremento excesivo en por lo menos dos - glándula tiroides, casquillos del prensaestopas suprarrenales, y casquillo del prensaestopas paratiroides - del siguiente debido a una mutación en gen del RET.
  • Tipo 2B: Presencia de cáncer de tiroides, de feocromocitoma o de neuromas medulares, generalmente debido a la mutación espontánea en el gen de CDKN1B que no se hereda.

El tipo 1 es el más común y afecta a aproximadamente 1 en 30.000 personas y tipo influencias aproximadamente 1 de 2A en 35.000 personas. La incidencia del tipo 2B es desconocida.

Multiple Endocrine Neoplasia Seminar at Mayo Clinic: Dr. Young Presentation

Síntomas

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple dependen del tipo de enfermedad y de las casquillos del prensaestopas endocrinas que son afectados por el incremento del tumor, pues la función normal de la casquillo del prensaestopas se puede alterar por el tumor. En la mayoría de los casos, la casquillo del prensaestopas endocrina afectada produce más hormonas que usuales, llevando a los niveles y al efecto excesivos de las hormonas.

Un tumor de la casquillo del prensaestopas paratiroides, que es determinado común en la producción excesiva de las causas endocrinas múltiples de la neoplasia del tipo 1 de hormona paratiroides y síntomas del hyperparathyroidism y lleva a veces al revelado de las piedras de riñón.

Una enfermedad de la piel que pica conocida como amyloidosis cutáneo del liquen puede afectar a los individuos con el tipo - 2. Además, el cáncer de tiroides medular es también común en estos individuos.

Los pacientes con el tipo 3 neoplasia endocrina del múltiplo desarrollan síntomas temprano en edad y pueden generalmente desarrollar los neuromas visibles como los topetones en los labios, la lengüeta, la boca, y los reductores ajustables. Puede también causar síntomas gastrointestinales, tales como estreñimiento o diarrea si el aparato digestivo es afectado.

Los síntomas son muy variados según el tipo y el fragmento de las casquillos del prensaestopas afectadas y pueden incluir:

  • Dolor abdominal
  • Amenorrea
  • Estreñimiento o diarrea
  • Depresión y ansiedad
  • Líbido disminuida
  • Fatiga y debilidad
  • Dolor de cabeza
  • Baja del apetito y del peso

Diagnosis

En individuos con antecedentes familiares de la neoplasia endocrina múltiple o ésos con pruebas de un tumor típico del síndrome, las pruebas de cribado genéticas son útiles para descubrir la enfermedad.

Además, la sangre y los análisis de orina pueden investigar los niveles de hormonas en la carrocería y establecer el fragmento de los cambios hormonales que pueden causar los síntomas de la condición. Las técnicas de proyección de imagen diagnósticas tales como ultrasonido, proyección de imagen de resonancia magnética (MRI), y exploraciones de la tomografía (CT) calculada son también útiles para determinar la situación del tumor para el tratamiento.

Tratamiento

No hay vulcanización disponible para la neoplasia endocrina múltiple. Sin embargo, hay varias técnicas de administración para controlar la producción de hormonas afectadas por el incremento del tumor y para reducir los síntomas de la condición.

Cada endocrina afectada se trata generalmente individualmente para manejar los síntomas asociados a esa casquillo del prensaestopas. El retiro del tumor o de la casquillo del prensaestopas entera (e.g., la glándula tiroides) se puede requerir manejar los síntomas. Después de esto, la terapia de reemplazo hormonal es a menudo necesaria mantener los niveles normales de las hormonas en la carrocería, que es un tratamiento de por vida.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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