Type 2A (MEN2A) de néoplasie endocrinienne multiple

Le type 2A (MEN2A) de néoplasie endocrinienne multiple est un état hérité qui concerne une tumeur d'accroissement excessif au moins de deux de la glande thyroïde, du presse-étoupe parathyroïde, et des glandes surrénales. C'est un état rare qui affecte approximativement 1 dans 35.000 personnes.

MEN2A est provoqué par une mutation sur le chromosome 10 du proto-oncogène de ROUIR. Ceci mène à l'échec du gène suppresseur de tumeur.

Caractéristiques de MEN2A

Il y a trois types de néoplasie endocrinienne multiple : type 1 (MEN1), type 2B (MEN2A) et type 2B (MEN2B). La caractéristique de définition de MEN2 est une mutation dans le proto-oncogène de ROUIR, qui aboutit le risque accru de l'accroissement d'une tumeur dans les glandes endocrines, telles que la glande thyroïde, les glandes surrénales, et le presse-étoupe parathyroïde.

Le cancer de la thyroïde médullaire (MTC) affecte la majorité de patients avec MEN2A et est souvent le premier signe de la condition. Phaeochromocytoma affecte jusqu'à la moitié des patients et la hyperparathyroïdie affecte approximativement 1 dans 5 de patients. Le rein peut également être affecté et d'autres conditions associées comprennent la néphrolithiase et la néphrocalcinose.

Sympt40mes

Les sympt40mes liés à MEN2A peuvent varier de manière significative, selon l'endroit de l'endocrine qui est une expérience excessive ou croissance tumorale. La plupart des sympt40mes de premier avis de patients entre 30 et 50 ans, bien que le début des sympt40mes puisse varier grand.

L'hyperplasie parathyroïde affecte la majorité de patients dans la condition. Cependant, les sympt40mes d'expérience seulement de 20% ont lié aux hauts niveaux du calcium dans le sang, qui est habituellement associé à ceci. En fait, la plupart des patients sont avec l'hyperplasie parathyroïde sont seulement recensés en raison du démontage de la glande thyroïde. Pour des patients présentant la hypercalcémie, on lui recommande pour que le presse-étoupe parathyroïde soit retiré.

D'autres sympt40mes qui peuvent présenter dans les patients avec MEN2A comprennent :

  • Hypertension
  • Transpiration excessive
  • Diarrhée
  • Peau irritante
  • Constipation
  • Polyuria
  • Polydipsia
  • Dépression
  • Reflux
  • Fatigue
  • Morceau ou accroissement à la base du cou

Diagnostic

Il y a plusieurs tests diagnostique qui peuvent être employés dans le diagnostic de MEN2A.

  • Prises de sang pour vérifier des changements des taux hormonaux
  • le test de 24 heures de recueil des urines peut trouver des niveaux élevés des catécholamines et des métabolites telles que l'acide vanillyl-mandélique dans l'urine.
  • Imagerie par résonance magnétique (MRI) pour trouver des changements de l'abdomen après des niveaux élevés des catécholamines dans l'urine.
  • Metaiodobenzylguanidine (MIBG) balaye pour déterminer l'emplacement des phaeochromocytomas.
  • Représentation d'ultrason pour vérifier la présence et la nature des tumeurs thyroïde.
  • Ponction à l'aiguille fine pour déterminer la nature des tumeurs thyroïde.

Le dépistage génétique et l'examen critique est également procurable pour des patients présentant des antécédents familiaux de la condition. Ce test est extrêmement sensible et peut exactement déterminer des personnes avec la mutation génique qui les mettent en danger de développer des tumeurs endocriniennes.

Demande de règlement

L'objectif principal de la demande de règlement pour des patients avec MEN2A est de réduire la morbidité et la mortalité des patients. Ceci peut être par le démontage préventif de la glande thyroïde ou l'examen critique régulier pour que la capacité de cibles multiples active l'intervention précoce si nécessaire.

D'autres demandes de règlement peuvent comprendre :

  • Surrénalectomie bilatérale pour des patients avec l'hyperplasie ou le phaeochromocytoma médullaire adrénale
  • Thyroïdectomie totale pour des patients présentant une mutation génétique connue
  • Parathyroïdectomie subtotale pour des patients présentant la hyperparathyroïdie
  • Thymectomy cervical pour des patients présentant la hyperparathyroïdie

Le pronostic pour des patients avec MEN2A est en général meilleur que celui pour des patients avec MEN2B.

Si une mutation dans le proto-oncogène de ROUIR est confirmée, le conseil génétique est exigé pour aviser le patient au sujet de la nature familiale de la condition et des meilleures options pour le planning familial.

Références

Further Reading

Last Updated: Jun 25, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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