Tipo endocrino multiplo 2A (MEN2A) di neoplasia

Il tipo endocrino multiplo 2A (MEN2A) di neoplasia è uno stato ereditato che comprende un tumore di eccessiva crescita almeno di due della ghiandola tiroide, della ghiandola paratiroidale e delle ghiandole surrenali. È uno stato raro che pregiudica circa 1 in 35.000 persone.

MEN2A è causato da una mutazione sul cromosoma 10 dell'proto-oncogene di RET. Ciò piombo ad errore del gene soppressore del tumore.

Caratteristiche di MEN2A

Ci sono tre tipi di neoplasia endocrine multiple: tipo 1 (MEN1), tipo 2B (MEN2A) e tipo 2B (MEN2B). La caratteristica di definizione di MEN2 è una mutazione nell'proto-oncogene di RET, che piombo il rischio aumentato della crescita di un tumore nelle ghiandole endocrine, quali la ghiandola tiroide, le ghiandole surrenali e la ghiandola paratiroidale.

Il tumore della tiroide midollare (MTC) pregiudica la maggior parte dei pazienti con MEN2A ed è spesso il primo segno della circostanza. Phaeochromocytoma pregiudica fino alla metà dei pazienti e l'iperparatiroidismo pregiudica circa 1 in 5 dei pazienti. Il rene può anche essere commovente ed altre circostanze associate includono la nefrolitiasi e il nephrocalcinosis.

Sintomi

I sintomi connessi con MEN2A possono variare significativamente, secondo l'area della ghiandola endocrina che è sperimentare eccessivo o la crescita del tumore. La maggior parte dei primi sintomi dell'avviso dei pazienti fra 30 e 50 anni, sebbene l'inizio dei sintomi possa variare notevolmente.

L'iperplasia paratiroidale pregiudica la maggior parte dei pazienti con la circostanza. Tuttavia, i sintomi di esperienza di soltanto 20% si sono collegati agli alti livelli di calcio nel sangue, che è associato solitamente con questo. Infatti, la maggior parte dei pazienti sono con l'iperplasia paratiroidale soltanto sono identificati come conseguenza della rimozione della ghiandola tiroide. Per i pazienti con il hypercalcemia, è raccomandato affinchè la ghiandola paratiroidale sia eliminato.

Altri sintomi che possono presentare in pazienti con MEN2A includono:

  • Ipertensione
  • Eccessivo sudore
  • Diarrea
  • Interfaccia che prude
  • Costipazione
  • Poliuria
  • Polidipsia
  • Depressione
  • Riflusso
  • Fatica
  • Massello o crescita alla base del collo

Diagnosi

Ci sono parecchi test diagnostici che possono essere utilizzati nella diagnosi di MEN2A.

  • Analisi del sangue per studiare i cambiamenti nei livelli di ormone
  • la prova di 24 ore della raccolta dell'urina può individuare i livelli elevati di catecolammine e di metaboliti quale acido vanillyl-mandelico nell'urina.
  • Imaging a risonanza magnetica (MRI) per individuare i cambiamenti nell'addome che segue i livelli elevati di catecolammine nell'urina.
  • Metaiodobenzylguanidine (MIBG) scandisce per determinare la posizione dei phaeochromocytomas.
  • Rappresentazione di ultrasuono per studiare presenza e natura di tumori della tiroide.
  • aspirazione del Fine-ago di stampa per determinare natura dei tumori della tiroide.

Il test e la selezione genetici è egualmente disponibili per i pazienti con una storia della famiglia della circostanza. Questa prova è altamente sensibile e può determinare esattamente le persone con la mutazione genetica che le mette a rischio di sviluppare i tumori endocrini.

Trattamento

Lo scopo primario del trattamento per i pazienti con MEN2A è di diminuire la morbosità e la mortalità dei pazienti. Ciò può essere attraverso rimozione profilattica della ghiandola tiroide o selezione regolare affinchè il MTC permetta all'intervento iniziale se necessario.

Altri trattamenti possono includere:

  • Adrenalectomia bilaterale per i pazienti con l'iperplasia o il phaeochromocytoma midollare adrenale
  • Tiroidectomia totale per i pazienti con una mutazione genetica conosciuta
  • Totale parziale parathyroidectomy per i pazienti con iperparatiroidismo
  • Thymectomy cervicale per i pazienti con iperparatiroidismo

La prognosi per i pazienti con MEN2A è in genere migliore di quella per i pazienti con MEN2B.

Se una mutazione nell'proto-oncogene di RET è confermata, il consiglio genetico è richiesto per informare il paziente circa la natura familiare del termine e le migliori opzioni per pianificazione familiare.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Jun 25, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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