Tipo múltiplo 2A da neoplasia da glândula endócrina (MEN2A)

O tipo múltiplo 2A da neoplasia da glândula endócrina (MEN2A) é uma condição herdada que envolva um tumor do crescimento excessivo pelo menos de duas da glândula de tiróide, da glândula de paratireóide, e das glândulas ad-renais. É uma condição rara que afecte aproximadamente 1 em 35.000 indivíduos.

MEN2A é causado por uma mutação no cromossoma 10 do proto-oncogene do RET. Isto conduz à falha do gene de supressor do tumor.

Características de MEN2A

Há três tipos de neoplasia múltipla da glândula endócrina: tipo - 1 (MEN1), tipo 2B (MEN2A) e tipo 2B (MEN2B). A característica de definição de MEN2 é uma mutação no proto-oncogene do RET, que conduz o risco aumentado do crescimento de um tumor nas glândulas de glândula endócrina, tais como a glândula de tiróide, as glândulas ad-renais, e a glândula de paratireóide.

O cancro de tiróide Medullary (MTC) afecta a maioria dos pacientes com MEN2A e é frequentemente o primeiro sinal da circunstância. Phaeochromocytoma afecta até a metade dos pacientes e o hyperparathyroidism afecta aproximadamente 1 em 5 dos pacientes. O rim pode igualmente ser afetado e outras circunstâncias associadas incluem o nephrolithiasis e o nephrocalcinosis.

Sintomas

Os sintomas associados com o MEN2A podem variar significativamente, segundo a área da glândula endócrina que é experimentação excessiva ou crescimento do tumor. A maioria de sintomas da observação dos pacientes primeiros entre 30 e 50 anos de idade, embora o início dos sintomas possa variar extremamente.

A hiperplasia da paratireóide afecta a maioria dos pacientes com a circunstância. Contudo, os sintomas da experiência de somente 20% ligaram aos níveis elevados de cálcio no sangue, que é associado geralmente com o este. De facto, a maioria de pacientes são com hiperplasia da paratireóide são identificados somente em conseqüência da remoção da glândula de tiróide. Para pacientes com hypercalcemia, recomenda-se para que a glândula de paratireóide seja removida.

Outros sintomas que podem apresentar nos pacientes com MEN2A incluem:

  • Hipertensão
  • Transpiração excessiva
  • Diarreia
  • Pele sarnento
  • Constipação
  • Polyuria
  • Polydipsia
  • Depressão
  • Maré baixa
  • Fadiga
  • Protuberância ou crescimento na base do pescoço

Diagnóstico

Há diversos testes de diagnóstico que podem ser usados no diagnóstico de MEN2A.

  • Análises de sangue para investigar mudanças em níveis de hormona
  • o teste de 24 horas da coleção da urina pode detectar níveis elevados de catecolamina e de metabolitos tais como o ácido vanillyl-mandelic na urina.
  • Ressonância magnética (MRI) para detectar mudanças no abdômen depois dos níveis elevados de catecolamina na urina.
  • Metaiodobenzylguanidine (MIBG) faz a varredura para determinar o lugar dos phaeochromocytomas.
  • Imagem lactente do ultra-som para investigar a presença e a natureza de tumores do tiróide.
  • aspiração da Fino-agulha para determinar a natureza de tumores do tiróide.

O teste genético e a selecção estão igualmente disponíveis para pacientes com uns antecedentes familiares da circunstância. Este teste é altamente sensível e pode exactamente determinar indivíduos com a mutação genética que os põe em risco dos tumores se tornando da glândula endócrina.

Tratamento

O alvo preliminar do tratamento para pacientes com MEN2A é reduzir a morbosidade e a mortalidade dos pacientes. Isto pode ser através da remoção profiláctica da glândula de tiróide ou da selecção regular para que o MTC permita a intervenção adiantada quando necessário.

Outros tratamentos podem incluir:

  • Adrenalectomia bilateral para pacientes com a hiperplasia ou o phaeochromocytoma medullary ad-renal
  • Thyroidectomy total para pacientes com uma mutação genética conhecida
  • Subtotal parathyroidectomy para pacientes com hyperparathyroidism
  • Thymectomy cervical para pacientes com hyperparathyroidism

O prognóstico para pacientes com MEN2A é tipicamente melhor do que aquele para pacientes com MEN2B.

Se uma mutação no proto-oncogene do RET é confirmada, a assistência genética está exigida para informar o paciente sobre a natureza familiar da circunstância e as melhores opções para o planeamento familiar.

Referências

Further Reading

Last Updated: Jun 25, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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