Tipo endocrino múltiple 2A (MEN2A) de la neoplasia

El tipo endocrino múltiple 2A (MEN2A) de la neoplasia es una condición heredada que implica un tumor del incremento excesivo de por lo menos dos de la glándula tiroides, de la casquillo del prensaestopas paratiroides, y de las casquillos del prensaestopas suprarrenales. Es una condición infrecuente que afecta a aproximadamente 1 en 35.000 individuos.

MEN2A es causado por una mutación en el cromosoma 10 del proto-oncogene del RET. Esto lleva a la falla del gen de supresor del tumor.

Características de MEN2A

Hay tres tipos de neoplasia endocrina múltiple: tipo 1 (MEN1), tipo 2B (MEN2A) y tipo 2B (MEN2B). La característica de definición de MEN2 es una mutación en el proto-oncogene del RET, que lleva el riesgo creciente del incremento de un tumor en las casquillos del prensaestopas endocrinas, tales como la glándula tiroides, las casquillos del prensaestopas suprarrenales, y la casquillo del prensaestopas paratiroides.

El cáncer de tiroides medular (MTC) afecta a la mayoría de pacientes con MEN2A y es a menudo el primer signo de la condición. Phaeochromocytoma afecta hasta la mitad de pacientes y el hyperparathyroidism afecta a aproximadamente 1 en 5 de pacientes. El riñón puede también ser afectado y otras condiciones asociadas incluyen nephrolithiasis y nephrocalcinosis.

Síntomas

Los síntomas asociados a MEN2A pueden variar importante, dependiendo del área de la endocrina que es el experimentar excesivo o incremento del tumor. La mayoría de los primeros síntomas de la advertencia de los pacientes entre 30 y 50 años de edad, aunque el inicio de síntomas pueda variar grandemente.

La hiperplasia paratiroides afecta a la mayoría de pacientes con la condición. Sin embargo, los síntomas de la experiencia del solamente 20% conectaron a los niveles del calcio en la sangre, que se asocia generalmente a esto. De hecho, la mayoría de los pacientes están con hiperplasia paratiroides se determinan solamente como resultado del retiro de la glándula tiroides. Para los pacientes con hypercalcemia, se recomienda para que la casquillo del prensaestopas paratiroides sea quitada.

Otros síntomas que pueden presentar en pacientes con MEN2A incluyen:

  • Hipertensión
  • El reblandecer excesivo
  • Diarrea
  • Piel que pica
  • Estreñimiento
  • Polyuria
  • Polidipsia
  • Depresión
  • Reflujo
  • Fatiga
  • Terrón o incremento en la base del cuello

Diagnosis

Hay varias pruebas diagnósticas que se pueden utilizar en la diagnosis de MEN2A.

  • Análisis de sangre para investigar cambios en niveles de hormona
  • la prueba de 24 horas de la colección de la orina puede descubrir niveles elevados de catecolaminas y de metabilitos tales como ácido vanillyl-mandélico en la orina.
  • Proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) para descubrir cambios en el abdomen que sigue niveles elevados de catecolaminas en la orina.
  • Metaiodobenzylguanidine (MIBG) explora para determinar la situación de phaeochromocytomas.
  • Proyección de imagen del ultrasonido para investigar presencia y la naturaleza de los tumores de la tiroides.
  • aspiración de la Fino-aguja para determinar la naturaleza de los tumores de la tiroides.

Las pruebas genéticas y la investigación está también disponibles para los pacientes con antecedentes familiares de la condición. Esta prueba es altamente sensible y puede determinar exacto a individuos con la mutación de gen que los pone a riesgo de desarrollar tumores endocrinos.

Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento para los pacientes con MEN2A es reducir morbosidad y la mortalidad de pacientes. Esto puede estar a través del retiro profiláctico de la glándula tiroides o de la investigación regular para que el MTC habilite la intervención temprana cuando sea necesario.

Otros tratamientos pueden incluir:

  • Adrenalectomia bilateral para los pacientes con hiperplasia o phaeochromocytoma medular suprarrenal
  • Tiroidectomía total para los pacientes con una mutación genética sabida
  • Subtotal parathyroidectomy para los pacientes con hyperparathyroidism
  • Thymectomy cervical para los pacientes con hyperparathyroidism

El pronóstico para los pacientes con MEN2A es típicamente mejor que ése para los pacientes con MEN2B.

Si una mutación en el proto-oncogene del RET se confirma, el asesoramiento genético se requiere para informar al paciente sobre la naturaleza familiar de la condición y las mejores opciones para la planificación familiar.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Jun 25, 2019

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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