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Traitement de dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire est une condition qui constitue des divers groupes des affections génétiques qui entraînent la faiblesse et la dégénérescence du muscle squelettique dues aux protéines défectueuses critiques pour la structure et le fonctionnement de muscle. Pendant que la faiblesse musculaire progresse habituellement au fil du temps, le mode de vie change, les dispositifs d'aide et l'ergothérapie sont souvent exigées afin d'aider une personne à s'adapter aux situations neuves.

La conclusion des traitements efficaces pour des dystrophies musculaires a une demande prouvée, en partie dû à leur hétérogénéité. Des traitements actuels sont basés sur le palliation et visent principalement la réaction inflammatoire. La thérapie cellulaire a le potentiel de substituer le tissu endommagé par la fusion des cellules saines avec les fibres musculaires endommagées, tout en rétablissant le gisement de cellule souche adulte à la maintenance à long terme de muscle.

Management conservateur

La physiothérapie pour introduire marcher et pour éviter des défauts de forme communs est recommandée dans tous les cas des dystrophies musculaires. Un programme de physiothérapie qui comprend l'étirement passif devrait être introduit tôt dans la maladie, juste après déterminer un diagnostic. les orthoses de Genou-cheville-pied à l'heure du coucher est employé souvent pour éviter des contractures.

Les personnes avec certains types de dystrophie musculaire ont des difficultés avalant la nourriture pendant que la condition progresse. Pendant que ceci peut augmenter le risque d'étrangler ou de développer la pneumonie d'aspiration, la régularité de la nourriture devrait être surveillée, et des exercices devraient être exécutés pour améliorer le fonctionnement d'avaler. Dans certains cas la chirurgie peut être poursuivie pour traiter ce problème.

Actuel, les corticoïdes sont la seule classe du médicament qui a été considérable étudié dans la dystrophie musculaire de Duchenne et d'autres types de la maladie. Bien que les experts utilisés pour proposer l'arrêt des stéroïdes quand le patient commence à utiliser le fauteuil roulant à plein temps, beaucoup de personnes affectées poursuivent son utilisation indéfiniment, espérant qu'elle fournira l'indemnité à la musculature respiratoire.

Les traitements nutritionnels peuvent également représenter une approche palliative appropriée et simple. Par exemple, la demande de règlement avec des acides aminés glutamine et arginine avec le deflazacort ajouté étaient rapportée pour améliorer l'assemblage d'azote et pour mettre à jour le reste de protéine dans les patients présentant la dystrophie musculaire de Duchenne. La leucine s'est également montrée prometteur comme traitement nutritionnel efficace pour différents types de dystrophies musculaires.

La reconnaissance et la demande de règlement des manifestations cardiaques de ces conditions sont de plus en plus importantes. Le dépistage de l'arythmie et de la dysfonction ventriculaire gauche asymptomatique permet la demande de règlement tôt et potentiellement de sauvetage. Dans certains cas de la dystrophie musculaire myotonique ou d'Émeri-Dreifuss, un stimulateur est souvent monté pour rectifier un battement du coeur irrégulier.

Avances thérapeutiques

Plusieurs stratégies expérimentales de promesse pour la demande de règlement des dystrophies musculaires sont actuel à l'étude - spécialement thérapie génique visant réintroduisant une version recombinée fonctionnelle des gènes affectés utilisant les vecteurs viraux, ainsi que modification de la dystrophine pré-ARNm, couramment désignée sous le nom du saut d'exon.

Trois types de vecteurs viraux ont été employés pour l'étude des dystrophies musculaires : vecteurs viraux et lentiviral adénoviraux et adeno-associés. Chacun des trois d'entre eux a montré certaine réussite dans la transduction et expression stable des muscles striés ; cependant, seulement des vecteurs adeno-associés de virus maintenant sont employés dans les tests cliniques.

Un certain nombre de différents types de cellules souche peuvent être employés dans différentes voies de développer des demandes de règlement pour la dystrophie musculaire. Les approches cheminée cheminée cellule principales actuel étant vérifiées sont la production des fibres musculaires saines et réduction significative de l'inflammation. Toujours, les méthodes pour atténuer la réaction immunitaire d'hôte aux cellules de distributeur doivent être sophistiquées, et la production à grande échelle de ces cellules doit être déterminée.

En conclusion, toutes les stratégies nouvelles mentionnées ci-dessus relèvent des défis importants, imposés par la nature des dystrophies musculaires telles que la nécessité pour viser différents muscles dans le fuselage (respiratoire y compris et des muscles cardiaques), le besoin de déterminer l'effet à long terme, le problème de la fibrose et le potentiel de la réaction immunitaire non sollicitée. Quoique promettant, beaucoup plus de recherche est nécessaire.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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