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Test de NIPT (contrôle prénatal non envahissant)

Le NIPT (contrôle prénatal non envahissant) est un test génétique réalisé sur les femmes enceintes, afin de trouver des aneuploidies chromosomiques foetales. Il est basé sur le contrôle d'ADN foetal sans cellule (Cf-fDNA) séparé du sang de la mère. Il exige seulement une attraction simple de sang et est associé sans des complications sérieuses, comme d'autres prises de sang.

Base du test de NIPT

Les fragments d'ADN foetaux coulent dans la circulation maternelle dans les petites quantités pendant la grossesse du liquide amniotique. Ceci peut s'analyser, et toutes les séquences contiguës être relié, pour les tracer aux différents chromosomes. Techniques développées récemment telles que l'ordonnancement parallèle de fusil de chasse massivement (MPS), particulièrement si conçu pour viser les chromosomes d'intérêt, tels que 21 ou 18, pour les rendre faciles, rapides et peu coûteux de séquencer et comparer l'ADN foetal et maternel dans ces régions chromosomiques spécifiques. Ceci aide à recenser le matériau excessif dans les chromosomes foetaux et à le mesurer, pour donner le risque d'aneuploidie. En d'autres termes, ayant plus de matériau du chromosome 21 que les signes prévus que le foetus a un 21ème chromosome supplémentaire.

Ce test peut être fait par environ 10 semaines de gestation, et est hautement spécifique pour la grossesse actuelle parce qu'il est libéré dans une heure par le fuselage de la femme. Ceci signifie que l'ADN foetal pas sans cellule peut être trouvé plus qu'une heure après la distribution du foetus.

NIPT: Making Informed Decisions

Différences de NIPT à d'autres tests prénatals

Les tests triples et quadruples, suivis de la représentation d'ultrason, ont un régime élevé de faux positif pour le syndrome de Down de entre 2% et 7%, qui est habituellement suivi de test invasif tel que l'amniocentèse et l'échantillonnage de villus chorionique. Ceci, sans compter qu'être inconfortable et cher, a un 1-2% de la fausse-couche. NIPT a été la première fois introduit cliniquement en 2011, et est devenu immensément populaire, car il est beaucoup moins invasif dans certains cas, et plus sensible et spécifique que les tests actuellement disponibles pour le diagnostic prénatal.

Actuellement, NIPT est offert par les agences du gouvernement financées aux catégories à haut risque suivantes dans la grossesse, bien que les centres privés puissent l'offrir à n'importe qui qui demande :

  • Des mères plus âgées (35 ans ou ci-avant au moment de la distribution)
  • Découvertes suspectes d'ultrason indiquant un risque d'aneuploidie
  • Histoire d'un bébé avec la trisomie
  • N'importe quel test fournit un positif de résultat pour un plus gros risque de l'aneuploidie
  • Karyotype parental avec une translocation équilibrée de Robertsonian qui augmente le risque de la trisomie 13 ou 21 dans le foetus

La différence que NIPT effectue est que le contrôle chromosomique direct est exécuté dans ce cas, alors que des mesures indirectes d'anomalie chromosomique, telles que les taux hormonaux donnants droit dans le sang de la mère, est mesurées dans les tests triples et quadruples. Ceci donne à NIPT un de grande précision de plus de 98% en trouvant un foetus avec le syndrome de Down. D'autres conditions qui peuvent être actuel vérifiées pour simultanément comprennent la trisomie 13, 18, 22, et aneuploidies des chromosomes de X ou de Y, tels que le syndrome de syndrome de Turner ou de Klinefelter. Cependant, les sensibilités et les spécificités pour ces conditions sont inférieures à celle pour le syndrome de Down. Le sexe et la paternité foetaux est également détectable à un stade précoce de la grossesse. Le diagnostic de plus d'anomalies génétiques sont fonctionnés en circuit actuel, concernant des mutations de gène unique.

Understanding Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) | Prenatal Diagnosis & Screening | Vancouver

Résultats de test

Les résultats de test peuvent être l'un de trois types :

  • Le positif, qui signifie l'enfant aura presque certainement le syndrome de Down ; le test invasif est offert pour confirmer ceci.
  • Le négatif, qui est interprété pour signifier le foetus est très peu susceptible d'avoir le syndrome de Down
  • Peu concluante, qui signifie aucune conclusion ne pourrait être tirée parce qu'il y avait trop peu de Cf-fDNA à vérifier. Le test de NIPT peut être répété peu un plus tard, quand plus de Cf-fDNA est susceptible d'être présent. Ceci compose environ 4% de caisses.

Environ 98% de bébés qui ont des conditions trisomiques sera trouvé par le contrôle de NIPT. Les faux positifs sont très peu, environ 1 dans 300, et peuvent être dus à un syndrome jumeau de disparaition si fait très tôt dans la grossesse, ou parce que l'ADN est venu d'un placenta qui contient quelques endroits d'anomalie chromosomique qui sont absents dans le foetus proprement dit (mosaïcisme placentaire logé par ` appelé'). Dans très des rares cas l'anomalie est réellement dans l'ADN de la mère plutôt que dans le bébé.

Faux négatifs, quand le bébé a une anomalie chromosomique qui n'est pas trouvée, qui peut se produire parce qu'il y a trop peu d'ADN foetal à vérifier, ou parce que le placenta (de ce que le Cf-fDNA est jeté) manque de l'anomalie qui est présente dans le bébé, et rarement, à cause d'une méthode d'essai défectueuse.

Le contrôle de NIPT est affecté grand par la fraction des Cf-fDNA actuels dans le sang de la mère, qui dépend de la masse du fuselage de la mère, le chemin, la présence du mosaïcisme, l'âge de la grossesse, et si la grossesse est un singleton ou une grossesse multiple.

Attention

Cependant, une note intense d'attention doit être retentie ; NIPT est un test de dépistage, et ses résultats devraient être partagés seulement par un professionnel de santé qui est qualifié interpréter les résultats et donner la consultation correcte au patient. Par exemple, NIPT peut devenir un outil pour faciliter le feticide femelle sélecteur dans beaucoup de régions du monde où les enfants féminins sont fâcheux. C'est bien plus provocant pour s'arrêter à cause de la facilité du test, à la différence des installations plus avancées requises pour réaliser les autres tests de dépistage plus invasifs. De plus, il peut le faciliter encore pour trouver une foule d'autres affections génétiques.

Ainsi, il peut sembler que NIPT est une avance grande en rendant le contrôle précis d'aneuploidie procurable dans des régions du monde d'inférieur-moyen, mais pas assez de pensée a été donnée à son application permissible et éthique. Par exemple, comment décourager l'avortement sélecteur de la femelle, le syndrome de Down, ou autrement enfants défectueux de ` les' (sans anomalies mortelles), la nécessité de distinguer entre les variantes pathologiques et fortuites des allèles sans induire inutilement la panique et soulever des régimes d'avortement, et effectuer l'information promptement et exactement procurable à toutes les parties prenantes, tous demeurent appuyants les éditions non résolues d'aujourd'hui. Il est essentiel également de rappeler que les handicapés seront toujours présents dans la société, et le sarclage à l'extérieur des enfants handicapés peut relâcher un Frankenstein monstre-à savoir, négligence des adultes dans la société qui sont handicapés (accidentellement ou maladie) par les enfants mêmes qui ont été sélectés pour en employant de tels tests. Les familles avec les enfants handicapés peuvent également trouver l'acceptation sociale et les installations pour manager de tels enfants manquant à l'avenir.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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