Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Prova di NIPT (prova prenatale non invadente)

Il NIPT (test prenatale non invadente) è una prova genetica eseguita sulle donne incinte, per individuare gli aneuploidi cromosomici fetali. È basato sopra il test del DNA fetale senza cellula (Cf-fDNA) separato dal sangue della madre. Richiede soltanto un tiraggio semplice di sangue ed è associato senza le complicazioni serie, come altre analisi del sangue.

Base della prova di NIPT

Le sequenze di DNA fetali colano in circolazione materna nelle piccole quantità durante la gravidanza dal liquido amniotico. Ciò può essere analizzata e tutte le sequenze contigue essere raggiunta, per mapparle ai diversi cromosomi. Tecniche sviluppate di recente come ordinamento parallelo del fucile da caccia in maniera massiccia (MPS), particolarmente se progettato per mirare ai cromosomi di interesse, come 21 o 18, per renderlo facili, veloci ed economici ordinare e confrontare DNA fetale e materno in queste regioni cromosomiche specificate. Ciò contribuisce ad identificare l'eccessivo materiale nei cromosomi fetali ed a quantificarla, per dare il rischio di aneuploide. Cioè avendo più del materiale del cromosoma 21 di quanto i segnali previsti che il feto ha un ventunesimo cromosoma extra.

Questa prova può essere effettuata entro circa 10 settimane della gestazione ed è altamente specifica per la gravidanza corrente perché è rimossa in un'ora dall'ente della donna. Ciò significa che il DNA fetale non senza cellula può essere trovato più di un'ora dopo la consegna del feto.

NIPT: Making Informed Decisions

Differenze di NIPT ad altre prove prenatali

Le prove triple e quadruple, seguite dalla rappresentazione di ultrasuono, hanno un'alta tariffa del falso positivo per sindrome di Down tra compreso 2% e 7%, che è seguito solitamente dalla prova dilagante quali l'amniocentesi e la campionatura di villo corionico. Ciò, oltre ad essere scomoda e costosa, ha un 1-2% dell'aborto. NIPT in primo luogo è stato presentato clinicamente nel 2011 ed è diventato immenso popolare, poichè è in alcuni casi molto meno dilagante e più sensibile e specifico che le prove attualmente disponibili per la diagnosi prenatale.

Attualmente, NIPT è offerto dalle agenzie governativo costituite un fondo per alle seguenti categorie ad alto rischio nella gravidanza, sebbene i centri privati possano offrirlo a chiunque che chieda:

  • Madri più anziane (35 anni o sopra ai tempi della consegna)
  • Risultati sospettosi di ultrasuono che indicano un rischio di aneuploide
  • Cronologia di un bambino con sindrome di Down
  • Tutta la prova rende un positivo di risultato per un elevato rischio di aneuploide
  • Cariotipo parentale con uno spostamento equilibrato di Robertsonian che aumenta il rischio di sindromi di Down 13 o 21 nel feto

La differenza che NIPT fa è che la prova cromosomica diretta è eseguita in questo caso, mentre le misure indirette dell'anomalia cromosomica, quali i livelli di ormone risultanti nel sangue della madre, è misurata nelle prove triple e quadruple. Ciò dà a NIPT un'alta precisione più di 98% nella rilevazione del feto con sindrome di Down. Altre circostanze che possono corrente essere provate a simultaneamente comprendono le sindromi di Down 13, 18, 22 ed aneuploidi dei cromosomi di Y o di X, quali la sindrome di Turner o la sindrome di Klinefelter. Tuttavia, le sensibilità e le specificità per queste circostanze sono più basse di quella per sindrome di Down. Il sesso e la paternità fetali è egualmente rilevabili ad una fase iniziale di gravidanza. La diagnosi delle anomalie più genetiche sta funzionanda corrente sopra, comprendente le singole mutazioni genetiche.

Understanding Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) | Prenatal Diagnosis & Screening | Vancouver

Risultati dei test

I risultati dei test possono essere uno di tre tipi:

  • Il positivo, che significa il bambino quasi certamente avrà sindrome di Down; la prova dilagante è offerta per confermare questa.
  • La quantità negativa, che è interpretata per significare il feto è molto improbabile da avere sindrome di Down
  • Inconcludente, che significa nessuna conclusione potrebbe essere tratta perché c'erano troppo poco Cf-fDNA da provare. La prova di NIPT può essere ripetuta poco un successivamente, quando più Cf-fDNA è probabile essere presente. Ciò compone circa 4% delle casse.

Circa 98% dei bambini che hanno circostanze trisomiche sarà individuato dalla prova di NIPT. I falsi positivi sono molto pochi, circa 1 in 300 e possono essere dovuto una sindrome gemellata di sparizione se fatto molto presto nella gravidanza, o perché il DNA è venuto da una placenta che contiene alcune aree dell'anomalia cromosomica che sono assenti nel feto propriamente detto (chiamato mosaicism placentare limitato `'). Nei casi molto rari l'anomalia è realmente in DNA della madre piuttosto che nel bambino.

Falsi negativi, quando il bambino ha un'anomalia cromosomica che non è individuata, che può accadere perché c'è troppo poco DNA fetale da controllare, o perché la placenta (da cui il Cf-fDNA è sparso) manca dell'anomalia che è presente nel bambino e raramente, a causa di un metodo di prova difettoso.

La prova di NIPT è influenzata notevolmente dalla frazione dei Cf-fDNA presenti nel sangue della madre, che dipende dalla massa dell'organismo della madre, la corsa, la presenza di mosaicism, l'età della gravidanza ed in se la gravidanza è un unico nato o una gestazione multipla.

Avvertenza

Tuttavia, una forte nota dell'avvertenza deve essere sondata; NIPT è una prova di selezione ed i sui risultati dovrebbero essere divisi soltanto da un professionista del settore medico-sanitario che è qualificato interpretare i risultati e dare il consiglio adeguato al paziente. Per esempio, NIPT può trasformarsi in in uno strumento per facilitare il feticide femminile selettivo in molte regioni del mondo in cui i bambini femminili sono sgraditi. Ciò è ancor più provocatoria fermarsi a causa della facilità della prova, a differenza degli impianti più avanzati stati necessari per eseguire le altre prove di selezione più dilaganti. Inoltre, può renderla ancora più facile individuare una miriade di altre malattie genetiche.

Quindi, può sembrare che NIPT sia un avanzamento di grande nel mettere a disposizione le prove accurate di aneuploide nelle aree della basso risorsa del mondo, ma non abbastanza pensiero è stato dato alla sua applicazione legale ed etica. Per esempio, come scoraggiare l'aborto selettivo della femmina, sindrome di Down, o altrimenti i bambini difettosi del `' (senza anomalie letali), la necessità discriminare fra le varianti patologiche e fortuite degli alleli senza inutilmente indurre il panico e spingere verso l'alto i tassi di abortività e fare le informazioni prontamente ed esattamente disponibile a tutti i consegnatari, tutta rimangono stampanti le emissioni non risolte di oggi. È essenziale egualmente per ricordarsi che i disabili saranno sempre presenti nella società e diserbare fuori i bambini disabili può rilasciare un Frankenstein mostro-cioè, negligenza degli adulti nella società che sono resi non validi (accidentalmente o malattia) dai bambini stessi che sono stati selezionati per mediante l'uso di tali prove. Le famiglie con i bambini disabili possono anche trovare l'accettazione sociale e gli impianti per gestire tali bambini che mancano in futuro.

Sorgenti

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2019, February 26). Prova di NIPT (prova prenatale non invadente). News-Medical. Retrieved on January 29, 2022 from https://www.news-medical.net/health/NIPT-Test-(Noninvasive-Prenatal-Testing).aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Prova di NIPT (prova prenatale non invadente)". News-Medical. 29 January 2022. <https://www.news-medical.net/health/NIPT-Test-(Noninvasive-Prenatal-Testing).aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Prova di NIPT (prova prenatale non invadente)". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/NIPT-Test-(Noninvasive-Prenatal-Testing).aspx. (accessed January 29, 2022).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2019. Prova di NIPT (prova prenatale non invadente). News-Medical, viewed 29 January 2022, https://www.news-medical.net/health/NIPT-Test-(Noninvasive-Prenatal-Testing).aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.