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Teste de NIPT (teste pré-natal não invasor)

O NIPT (teste pré-natal não invasor) é um teste genético executado em mulheres gravidas, a fim detectar aneuploidies cromossomáticos fetal. É baseado no teste de ADN fetal sem célula (cf-fDNA) separado do sangue da matriz. Exige somente uma tracção simples do sangue e é associado sem complicações sérias, como outras análises de sangue.

Base do teste de NIPT

O ADN Fetal fragmenta o escape na circulação materna nas pequenas quantidades durante a gravidez do líquido amniótico. Isto pode ser analisado, e todas as seqüências adjacentes ser ligado acima, para traçá-los aos cromossomas individuais. Técnicas maciça recentemente desenvolvidas tais como arranjar em seqüência paralelo da espingarda (MPS), especialmente se projetado visar os cromossomas do interesse, tais como 21 ou 18, fazê-los fáceis, rápidos e baratos arranjar em seqüência e comparar o ADN fetal e materno nestas regiões cromossomáticas especificadas. Isto ajuda a identificar o material excessivo nos cromossomas fetal e a determiná-lo, para dar o risco de aneuploidy. Ou seja tendo mais do material do cromossoma 21 do que sinais previstos que o feto tem um 2ø cromossoma extra.

Este teste pode ser feito em aproximadamente 10 semanas da gestação, e é altamente específico para a gravidez actual porque é cancelado dentro de uma hora pelo corpo da mulher. Isto significa que o ADN fetal não sem célula pode ser encontrado mais do que uma hora após a entrega do feto.

NIPT: Making Informed Decisions

Diferenças de NIPT a outros testes pré-natais

Os testes triplos e quádruplos, seguidos pela imagem lactente do ultra-som, têm uma taxa alta do falso positivo para Síndrome de Down entre de 2% e de 7%, que é seguido geralmente pelo teste invasor tal como a amniocentese e a amostra de villus coriónico. Isto, além de ser incômodo e caro, tem um 1-2% do aborto. NIPT foi introduzido primeiramente clìnica em 2011, e tem-se tornado imensa popular, porque é muito menos invasor em alguns casos, e mais sensível e específico do que actualmente testes disponíveis para o diagnóstico pré-natal.

Presentemente, NIPT é oferecido por agências governamental financiadas às seguintes categorias de alto risco na gravidez, embora os centros privados podem a oferecer a qualquer um que pede:

  • Matrizes mais idosas (35 anos ou acima na altura da entrega)
  • Resultados suspeitos do ultra-som que indicam um risco de aneuploidy
  • História de um bebê com síndrome de down
  • Todo o teste rende um positivo do resultado para um risco mais alto de aneuploidy
  • Karyotype parental com uma translocação equilibrada de Robertsonian que aumente o risco da síndrome de down 13 ou 21 no feto

A diferença que NIPT faz é que o teste cromossomático directo é executado neste caso, visto que as medidas indirectas da anomalia cromossomática, tais como níveis de hormona resultantes no sangue da matriz, são medidas nos testes triplos e quádruplos. Isto dá a NIPT uma precisão alta sobre de 98% em detectar um feto com Síndrome de Down. Outras circunstâncias que podem actualmente ser testadas para simultaneamente incluem a síndrome de down 13, 18, 22, e aneuploidies dos cromossomas de X ou de Y, tais como a síndrome de Turner ou a síndrome de Klinefelter. Contudo, as sensibilidades e as especificidades para estas circunstâncias são mais baixas do que aquela para Síndrome de Down. O sexo e a paternidade Fetal são igualmente detectáveis em uma fase inicial de gravidez. O diagnóstico de umas anomalias mais genéticas está sendo trabalhado sobre actualmente, envolvendo únicas mutações genéticas.

Understanding Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) | Prenatal Diagnosis & Screening | Vancouver

Resultados da análise

Os resultados da análise podem ser um de três tipos:

  • O positivo, que significa a criança terá quase certamente Síndrome de Down; o teste invasor é oferecido confirmar este.
  • O negativo, que é interpretado para significar o feto é muito pouco susceptível de estar com Síndrome de Down
  • Inconsequente, que significa nenhuma conclusão poderia ser tirada porque havia demasiado poucos cf-fDNA a ser testados. O teste de NIPT pode ser repetido um pouco mais atrasado, quando mais cf-fDNA é provável esta presente. Isto compo aproximadamente 4% das caixas.

Aproximadamente 98% dos bebês que têm circunstâncias trisómicas será detectado pelo teste de NIPT. Os falsos positivos são muito poucos, aproximadamente 1 em 300, e podem ser devido a uma síndrome gêmea de desaparecimento se feito muito cedo na gravidez, ou porque o ADN veio de uma placenta que contenha algumas áreas da anomalia cromossomática que são ausentes no feto apropriado (chamado mosaicism placental limitado `'). Em casos muito raros a anomalia está realmente no ADN da matriz um pouco do que no bebê.

Negativos falsos, quando o bebê tiver uma anomalia cromossomática que não esteja detectada, que pode ocorrer porque há demasiado pouco ADN fetal a ser verificado, ou porque a placenta (de qual o cf-fDNA é derramado) falta a anomalia que esta presente no bebê, e raramente, devido a um procedimento de teste defeituoso.

O teste de NIPT é afectado extremamente pela fracção dos cf-fDNA actuais no sangue da matriz, que depende em cima da massa do corpo da matriz, raça, a presença de mosaicism, a idade da gravidez, e em se a gravidez é um solteirão ou uma gestação múltipla.

Cuidado

Contudo, uma nota forte do cuidado precisa de ser soada; NIPT é um teste de selecção, e seus resultados devem ser compartilhados somente por um profissional de saúde que seja qualificado interpretar os resultados e dar a assistência apropriada ao paciente. Por exemplo, NIPT pode transformar-se uma ferramenta para facilitar o feticide fêmea selectivo em muitas regiões do mundo onde as crianças fêmeas são indesejados. Isto é ainda mais desafiante parar devido à facilidade do teste, ao contrário das facilidades mais avançadas necessários para executar os outros testes de selecção mais invasores. Além, pode facilitá-lo ainda detectar um anfitrião de outras desordens genéticas.

Assim, pode-se parecer que NIPT é um grande avanço em fazer o teste exacto do aneuploidy disponível em áreas do baixo-recurso do mundo, mas não bastante pensamento estêve dado a sua aplicação legal e ética. Por exemplo, como desanimar o aborto selectivo da fêmea, Síndrome de Down, ou de outra maneira as crianças defeituosas do `' (sem anomalias letais), todas a necessidade discriminar entre variações patológicas e incidentais dos alelos sem desnecessariamente induzir o pânico e levantar taxas do aborto, e fazer a informação prontamente e exactamente disponível a todas as partes interessadas, permanecem de pressão introduções não-resolvidos de hoje. É essencial igualmente recordar que os deficientes motores querem estam presente sempre na sociedade, e remover ervas daninhas para fora de crianças deficientes pode liberar um Frankenstein monstro-a saber, negligência dos adultos na sociedade que são deficientes (acidentalmente ou doença) pelas crianças mesmas que foram seleccionadas para pelo uso de tais testes. As famílias com crianças deficientes podem igualmente encontrar a aceitação social e as facilidades para controlar tais crianças que faltam no futuro.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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