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Prueba de NIPT (prueba prenatal no invasor)

El NIPT (prueba prenatal no invasor) es una prueba genética realizada en mujeres embarazadas, para descubrir aneuploides cromosómicos fetales. Se basa sobre la prueba de la DNA fetal sin células (cf-fDNA) separada de la sangre del molde-madre. Requiere solamente un drenaje simple de la sangre y es asociado sin complicaciones serias, como otros análisis de sangre.

Base de la prueba de NIPT

La DNA fetal hace fragmentos de la fuga en la circulación maternal en pequeñas cantidades durante embarazo del líquido amniótico. Esto se puede ser analizada, y todas las series colindantes unir, para correlacionarlas a los cromosomas individuales. Técnicas recientemente desarrolladas tales como secuencia paralela de la escopeta masivo (MPS), especialmente si está diseñado apuntar los cromosomas del interés, tales como 21 o 18, hacerlos fáciles, rápidos y baratos ordenar y comparar la DNA fetal y maternal en estas regiones cromosómicas especificadas. Esto ayuda a determinar el material excesivo en los cromosomas fetales y a cuantificarlo, para dar el riesgo de aneuploide. Es decir teniendo más de material del cromosoma 21 que señales previstas que el feto tiene un 21ro cromosoma extra.

Esta prueba se puede hacer por cerca de 10 semanas de gestación, y es altamente específica para el embarazo actual porque es autorizada dentro de una hora por la carrocería de la mujer. Esto significa que la DNA fetal no sin células se puede encontrar más que una hora después del lanzamiento del feto.

NIPT: Making Informed Decisions

Diferencias de NIPT a otras pruebas prenatales

Las pruebas triples y cuádruples, seguidas por proyección de imagen del ultrasonido, tienen un alto régimen del positivo falso para Síndrome de Down de entre el 2% y el 7%, que es seguido generalmente por la prueba invasor tal como amniocentesis y muestreo de vellosidad coriónica. Esto, además de ser incómodo y costoso, tiene un 1-2% del aborto involuntario. NIPT primero fue introducido clínico en 2011, y ha llegado a ser inmenso popular, pues es mucho menos invasor en algunos casos, y más sensible y específico que las pruebas actualmente disponibles para la diagnosis prenatal.

Actualmente, NIPT es ofrecido por las dependencias gubernamental financiadas a las categorías de alto riesgo siguientes en embarazo, aunque los centros privados pueden ofrecerlo a cualquier persona que pida:

  • Más viejos moldes-madre (35 años o arriba a la hora de lanzamiento)
  • Conclusión sospechosas del ultrasonido que indican un riesgo de aneuploide
  • Historia de un bebé con trisomía
  • Cualquier prueba rinde un positivo del resultado para un riesgo más alto del aneuploide
  • Karyotype parental con un desplazamiento equilibrado de Robertsonian que aumenta el riesgo de la trisomía 13 o 21 en el feto

Que NIPT diferencia es que la prueba cromosómica directa se realiza en este caso, mientras que las dimensiones indirectas de anormalidad cromosómica, tales como niveles de hormona resultantes en la sangre del molde-madre, se miden en las pruebas triples y cuádruples. Esto da a NIPT una alta exactitud de sobre el 98% en descubrir un feto con Síndrome de Down. Otras condiciones que se pueden probar actualmente para simultáneamente incluyen la trisomía 13, 18, 22, y aneuploides de los cromosomas de X o de Y, tales como síndrome de Turner o síndrome de Klinefelter. Sin embargo, las sensibilidades y las especificidades para estas condiciones son más inferiores que ésa para Síndrome de Down. El sexo y la paternidad fetales es también perceptibles en un primero tiempo del embarazo. La diagnosis de anormalidades más genéticas se está trabajando conectado actualmente, implicando únicas mutaciones de gen.

Understanding Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) | Prenatal Diagnosis & Screening | Vancouver

Resultados de la prueba

Los resultados de la prueba pueden ser uno de tres tipos:

  • El positivo, que significa al niño tendrá casi ciertamente Síndrome de Down; la prueba invasor se ofrece para confirmar esto.
  • La negativa, que se interpreta para significar el feto es muy poco probable tener Síndrome de Down
  • Poco concluyentes, que significa ningunas conclusiones podrían ser extraídas porque había demasiado pocos cf-fDNA que se probarán. La prueba de NIPT se puede relanzar un poco más adelante, cuando más cf-fDNA es probable estar presente. Esto compone el cerca de 4% de cajas.

El cerca de 98% de los bebés que tienen condiciones trisómicas serán descubiertos por la prueba de NIPT. Los positivos falsos son muy pocos, cerca de 1 en 300, y pueden ser debido a un síndrome gemelo de desaparición si están hechos muy temprano en embarazo, o porque la DNA vino de una placenta que contiene algunas áreas de la anormalidad cromosómica que estén ausentes en el feto apropiado (llamado mosaicism placentario lindado `'). En casos muy raros la anormalidad está real en la DNA del molde-madre bastante que en el bebé.

Falsos negativos, cuando el bebé tiene una anomalía cromosómica que no se descubra, que puede ocurrir porque hay demasiado poca DNA fetal que se verificará, o porque la placenta (de cuál se vierte el cf-fDNA) falta la anormalidad que está presente en el bebé, y raramente, debido a un método de prueba defectuoso.

La prueba de NIPT es afectada grandemente por la fracción de los cf-fDNA presentes en la sangre del molde-madre, que depende de la masa de la carrocería del molde-madre, carrera, la presencia de mosaicism, la edad del embarazo, y si el embarazo es un semifallo o una gestación múltiple.

Cautela

Sin embargo, una nota fuerte de la cautela necesita ser sonada; NIPT es una prueba de cribado, y sus resultados se deben compartir solamente por un profesional de salud que se califique interpretar los resultados y dar el asesoramiento apropiado al paciente. Por ejemplo, NIPT puede convertirse en una herramienta para facilitar feticide femenino selectivo en muchas regiones del mundo donde están incómodos los niños femeninos. Esto es aún más desafiador parar debido a la facilidad de la prueba, a diferencia de las instalaciones más avanzadas necesarias para realizar las otras pruebas de cribado más invasores. Además, puede todavía hacerlo más fácil descubrir un ordenador principal de otros desordenes genéticos.

Así, puede parecer que NIPT es un gran avance en la fabricación de la prueba exacta del aneuploide disponible en las áreas del inferior-recurso del mundo, pero no suficiente pensamiento se ha dado a su uso legal y ético. Por ejemplo, cómo desalentar el aborto selectivo de la hembra, Síndrome de Down, o de otra manera niños defectuosos del ` los' (sin anomalías mortíferas), la necesidad de discriminar entre las variantes patológicas y fortuitas de alelos sin innecesariamente inducir pánico y empujar hacia arriba regímenes del aborto, y la elaboración de la información fácilmente y exacto disponible para todos los tenedores, todo siguen siendo que prensan aplicaciones sin resolver hoy. Es esencial también recordar que las personas discapacitadas estarán siempre presentes en sociedad, y la eliminación de niños minusválidos puede liberar un Frankenstein monstruo-viz, negligencia de los adultos en sociedad que son incapacitados (accidentalmente o enfermedad) por los mismos niños que fueron seleccionados para por el uso de tales pruebas. Las familias con los niños minusválidos pueden también encontrar la aceptación social y las instalaciones para manejar a tales niños que faltan en el futuro.

Fuentes

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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    Thomas, Liji. (2019, February 26). Prueba de NIPT (prueba prenatal no invasor). News-Medical. Retrieved on January 23, 2022 from https://www.news-medical.net/health/NIPT-Test-(Noninvasive-Prenatal-Testing).aspx.

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