Sympt40mes et caractéristiques de type 1 de neurofibromatose

Les sympt40mes de la neurofibromatose varient considérablement entre les personnes, avec quelques gens remarquant seulement des problèmes de santé doux et d'autres trouvant qu'ils sont sévèrement affectés sur une base quotidienne. Certains des sympt40mes du type 1 de neurofibromatose (NF1) comprennent :

La présence des timbres transdermiques bruns pâles qui ont les contours doux, désignée sous le nom « du lait d'Au de café » repère. Ceux-ci sont trouvés dans 95% de gens avec NF1. Les endroits sont habituellement trouvés par temps où un enfant est environ 3 années et ils deviennent environ 5 millimètres de diamètre pendant l'enfance. Dans l'âge adulte, ils peuvent élever jusqu'à 15 millimètres de diamètre.

Des tâches de rousseur sont souvent vues aux environs des aisselles, aine et sous les seins.

Mous, les neurofibromes appelés de tumeurs bénignes se développent sur ou sous la peau pendant que l'enfant se développe dans un adolescent et puis un adulte. Pendant l'enfance, ces tumeurs sont habituellement bec d'ancre bec d'ancre, mais elles se développent en tant qu'âges d'une personne. Les neurofibromes ne sont pas habituellement douloureux mais peuvent se propager des vêtements et ou appuyer contre d'autres parties du fuselage, dans ce cas ils peuvent se sentir endoloris. Un type de neurofibrome qui forme à la remarque où les succursales multiples de nerf se réunissent peut entraîner les grandes et douloureuses masses. C'est appelé un neurofibrome plexiforme.

Le développement matériel anormal est un problème courant chez les enfants avec NF1. Les exemples comprennent des scolioses ou courbure de la colonne vertébrale, une grande tête et une plus petits taille du corps et grammage. Une forme des affects appelés de pseudarthrose de développement anormal d'os environ 2% d'enfants dans la condition. La condition mène souvent à la fracture du tibia, qui devient cintré sur la guérison.

L'hypertension est estimée de se produire dedans autour d'un cinquième de ceux avec NF1 et vraisemblablement est provoquée par fonctionnement perturbé de rein. Ces personnes sont à un risque accru d'accident vasculaire cérébral et aux crises cardiaques.

Environ 60% d'enfants avec NF1 développent des difficultés apprenantes, bien qu'il ne soit pas clair pourquoi. Les enfants habituellement ont une normale ou un quotien intellectuel légèrement inférieur (IQ) et plus peuvent être enseignés à l'école. La difficulté apprenante est habituellement spécifique aux sujets particuliers tels que les maths, le relevé ou la coordination.

Le trouble d'hyperactivité de déficit d'attention ou le TDAH est également terrain communal, affectant environ 50% d'enfants avec NF1. Le TDAH affecte la capacité de l'enfant de payer l'attention, le concentré et les impulsions de contrôle.

Les yeux sont également couramment affectés. Presque 15% d'enfants avec NF1 développent des tumeurs sur leur nerf optique. Ceci peut mener aux problèmes tels que la visibilité tremblée, la vision des couleurs nuie, le champ visuel rétréci et le strabisme. Un autre sympt40me est la présence des taches brunes minuscules dans les nodules appelées de Lisch d'iris, bien que ceux-ci n'entraînent pas habituellement des difficultés ou des sympt40mes visuels.

Les gens avec NF1 sont à un risque accru de développer une tumeur périphérique maligne appelée d'étui de nerf de cancer. C'est une tumeur qui se développe dans un neurofibrome plexiforme, et il se produit dedans environ 10% de personnes avec NF1.

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Last Updated: Apr 30, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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