Tipo do Neurofibromatosis - sintomas 1 e características

Os sintomas do neurofibromatosis variam extensamente entre indivíduos, com alguns povos que experimentam somente problemas de saúde suaves e outro encontrando que são afectados severamente em uma base do dia a dia. Alguns dos sintomas do tipo do neurofibromatosis - 1 (NF1) inclui:

A presença de correcções de programa marrons pálidas da pele que têm esboços lisos, referida como do “o lait do au lanchonete” mancha. Estes são encontrados em 95% dos povos com NF1. Os pontos são detectados geralmente no tempo onde uma criança tem ao redor 3 anos velha e vêm aproximadamente 5 milímetros no diâmetro durante a infância. Na idade adulta, podem crescer até 15 milímetros no diâmetro.

As sardas são vistas frequentemente em e à volta das axila, virilha e debaixo dos peitos.

Os tumores macios, benignos chamados os neurofibromas tornam-se ou sob na pele enquanto a criança cresce em um adolescente e então em um adulto. Durante a infância, estes tumores ervilha-são feitos sob medida geralmente, mas crescem como idades de uma pessoa. Os Neurofibromas não são geralmente dolorosos mas podem travar na roupa e ou pressionar contra outras partes do corpo, neste caso podem sentir doridos. Um tipo de neurofibroma que forma no ponto onde os ramos múltiplos do nervo se encontram pode causar grandes e massas dolorosas. Isto é chamado um neurofibroma plexiforme.

A revelação física anormal é um problema comum nas crianças com NF1. Os exemplos incluem escolioses ou curvatura da espinha, uma grande cabeça e um tamanho e um peso menores de corpo. Um formulário da revelação anormal do osso chamou influências da pseudartrose aproximadamente 2% das crianças com a circunstância. A circunstância conduz frequentemente à fractura da tíbia, que se torna curvada na cura.

A hipertensão é calculada ocorrer dentro em torno de um quinto daquelas com NF1 e provavelmente causada pela função perturbada do rim. Estes indivíduos estão em um risco aumentado de cardíaco do curso e do ataque.

Aproximadamente 60% das crianças com NF1 desenvolvem dificuldades de aprendizagem, embora não seja claro porque. As crianças geralmente têm um normal ou um quociente de inteligência ligeira baixo (IQ) e mais podem ser ensinadas na escola. A dificuldade de aprendizagem é geralmente específica aos assuntos particulares tais como matemáticas, leitura ou coordenação.

A desordem da hiperactividade do deficit de atenção ou ADHD são igualmente terra comum, afetando ao redor 50% das crianças com NF1. ADHD afecta a capacidade da criança para pagar a atenção, o concentrado e os impulsos do controle.

Os olhos são afectados igualmente geralmente. Quase 15% das crianças com NF1 desenvolvem tumores em seu nervo ótico. Isto pode conduzir aos problemas tais como a visão borrada, visão de cor danificada, campo reduzido da visão e do estrabismo. Um outro sintoma é a presença de pontos marrons minúsculos na íris chamada nódulos de Lisch, embora estes não causem geralmente dificuldades ou sintomas visuais.

Os povos com NF1 estão em um risco aumentado de desenvolver um cancro chamado tumor periférico maligno da bainha do nervo. Este é um tumor que se torne em um neurofibroma plexiforme, e ocorre dentro ao redor 10% dos indivíduos com NF1.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/Conditions/Neurofibromatosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nfnetwork.org/uploads/file/papers/clinical_man._nf1_.pdf
  3. http://psyc.jmu.edu/school/documents/Neurofibromatosis%20Complete.pdf
  4. http://www.ctf.org/pdf/brochures/NF1-Brochure.pdf
  5. http://www.geneticalliance.org.uk/docs/translations/english/18-nf1-t.pdf

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Last Updated: Apr 30, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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