Síntomas y características del tipo 1 de la neurofibromatosis

Los síntomas de la neurofibromatosis varían extensamente entre los individuos, con algunas personas experimentando solamente problemas y otros de salud suaves encontrando que se afectan seriamente en el día a día. Algunos de los síntomas del tipo 1 de la neurofibromatosis (NF1) incluyen:

La presencia de remiendos marrones pálidos de la piel que tengan contornos lisos, designada “lait del au del café” observa. Éstos se encuentran en el 95% de gente con NF1. Los sitios se descubren generalmente por tiempo que un niño es alrededor 3 años y vienen cerca de 5 milímetros de diámetro durante niñez. En edad adulta, pueden crecer hasta 15 milímetros de diámetro.

Las pecas se ven a menudo en y alrededor de los axilas, arista de encuentro y por debajo los pechos.

Los tumores suaves, benignos llamados los neurofibromas se convierten en o bajo la piel mientras que el niño crece en un adolescente y entonces un adulto. Durante niñez, estos tumores guisante-se clasifican generalmente, pero crecen como edades de una persona. Los neurofibromas no son generalmente dolorosos sino pueden coger en la ropa y o prensar contra otras partes de la carrocería, en este caso pueden aserrar al hilo doloridos. Un tipo de neurofibroma que forme en el punto donde los brazos múltiples del nervio se encuentran puede causar masas grandes y dolorosas. Esto se llama un neurofibroma plexiforme.

El revelado físico anormal es un problema común en niños con NF1. Los ejemplos incluyen escoliosis o curvatura de la espina dorsal, una culata de cilindro grande y una talla y un peso más pequeños de carrocería. Una forma del revelado anormal del hueso llamó influencias de la pseudoartrosis cerca del 2% de niños con la condición. La condición lleva a menudo a la fractura de la tibia, que se arquea en la cura.

Se estima de ocurrir hacia adentro alrededor de un quinto de ésos con NF1 y probablemente es causada la tensión arterial alta por la función perturbada del riñón. Estos individuos están en un riesgo creciente de ataques del recorrido y del corazón.

Los cerca de 60% de niños con NF1 desarrollan dificultades de aprendizaje, aunque no esté sin obstrucción porqué. Los niños tienen un cociente de la inteligencia normal o ligeramente inferior y (IQ) pueden generalmente ser enseñados más en escuela. La dificultad de aprendizaje es generalmente específica a los temas determinados tales como matemáticas, lectura o coordinación.

El desorden de la hiperactividad del déficit de atención o ADHD es también campo común, afectando al alrededor 50% de niños con NF1. ADHD afecta a la capacidad del niño de pagar la atención, el concentrado e impulsos del mando.

Los aros también se afectan común. El casi 15% de niños con NF1 desarrolla tumores en su nervio óptico. Esto puede llevar a los problemas tales como visión enmascarada, visión de color empeorada, campo visual estrechado y estrabismo. Otro síntoma es la presencia de manchas marrones minúsculas en el iris llamado los nódulos de Lisch, aunque éstos no causen generalmente dificultades o síntomas visuales.

La gente con NF1 está en un riesgo creciente de desarrollar un cáncer llamado tumor periférico malo de la vaina del nervio. Éste es un tumor que se convierte en un neurofibroma plexiforme, y ocurre hacia adentro el alrededor 10% de individuos con NF1.

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/Conditions/Neurofibromatosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nfnetwork.org/uploads/file/papers/clinical_man._nf1_.pdf
  3. http://psyc.jmu.edu/school/documents/Neurofibromatosis%20Complete.pdf
  4. http://www.ctf.org/pdf/brochures/NF1-Brochure.pdf
  5. http://www.geneticalliance.org.uk/docs/translations/english/18-nf1-t.pdf

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Last Updated: Apr 30, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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