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Type de neurofibromatose - 2

Type de neurofibromatose - 2 est la forme moins courante de la neurofibromatose. Cette condition est type caractérisée par le développement des schwannomas appelés de tumeurs bénignes qui se développent le long du huitième nerf crânien, qui est responsable d'entendre et de reste.

Type de neurofibromatose - 2 pose habituellement la perte auditive, l'acouphène, et les problèmes de reste, en particulier en négociant la prise de masse inégale ou en marchant dans l'obscurité. Beaucoup de gens dans cette condition rencontrent également des problèmes de vision.

Neurofibromatosis Type 1 and Type 2 – Mayo Clinic

Caractéristiques

Une autre forme de neurofibromatose est le schwannomatosis de condition, qui a les caractéristiques qui superposent couramment avec le type de neurofibromatose - 2. Cependant, dans le schwannomatosis, les tumeurs se développent n'importe où dans le fuselage indépendamment de la succursale vestibulaire du huitième nerf crânien. La douleur est le sympt40me principal du schwannomatosis, qui développe car un neurinome se développe plus grand et commence à comprimer des nerfs.

Dans le type - la neurofibromatose 2, les sympt40mes dépendent d'où dans le fuselage les tumeurs se développent. De tumeurs l'oreille de l'affect un habituellement d'abord mais peut éventuellement affecter les deux oreilles. Moins couramment, une personne affectée par les schwannomas vestibulaires peut remarquer des sympt40mes comme un vertige, comme si l'environnement autour de eux déménage. Éventuellement les tumeurs peuvent entraîner l'engourdissement facial, la faiblesse dans la langue menant à slurring, et la douleur faciale.

D'autres caractéristiques de type de neurofibromatose - 2 comprennent les schwannomas, les cataractes, et les méningiomes non-vestibulaires.

Épidémiologie et cause

Type de neurofibromatose - 2 est moins courant que la neurofibromatose de type 1 et est rapporté dans seulement environ 1 dans 35.000 nouveau-nés. Dans autour de la moitié des cas, cette condition est provoquée par un gène muté qui est réussi en circuit d'un parent à leur enfant.

Dans l'autre moitié de cas, la mutation se développe sporadiquement dans les gens sans des antécédents familiaux de la condition. Ces patients peuvent également réussir la condition sur leur progéniture.

Diagnostic

Un diagnostic de type de neurofibromatose - 2 est basés sur la présence des caractéristiques cliniques de la maladie, de l'imagerie par résonance magnétique (MRI), des examens de l'audition, des tests de visibilité, et d'un test génétique pour la mutation NF2. L'essai prénatal peut également être réalisé pour vérifier cette mutation et les tests les plus utilisés généralement comprennent l'échantillonnage de villus chorionique, et l'amniocentèse.

Références

Further Reading

Last Updated: Mar 31, 2021

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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