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Tipo do Neurofibromatosis - 2

Tipo do Neurofibromatosis - 2 são o formulário menos comum do neurofibromatosis. Esta circunstância é caracterizada tipicamente pela revelação dos tumores benignos chamados os schwanoma que crescem ao longo do oitavo nervo craniano, que é responsável para a audição e o balanço.

Tipo do Neurofibromatosis - 2 causam geralmente a perda da audição, o tinnitus, e os problemas do balanço, particularmente ao negociar a terra desigual ou ao andar na obscuridade. Muitos povos com esta circunstância igualmente experimentam problemas da visão.

Neurofibromatosis Type 1 and Type 2 – Mayo Clinic

Características

Um outro formulário do neurofibromatosis é o schwannomatosis da circunstância, que tem as características que sobrepor geralmente com o tipo do neurofibromatosis - 2. Contudo, no schwannomatosis, os tumores tornam-se em qualquer lugar no corpo independentemente do ramo vestibular do oitavo nervo craniano. A dor é o sintoma principal do schwannomatosis, que desenvolve como um schwanoma cresce maior e os começa comprimir os nervos.

No tipo - o neurofibromatosis 2, os sintomas depende de onde no corpo os tumores se tornam. Dos tumores a orelha da influência uma geralmente no início mas pode eventualmente afectar ambas as orelhas. Menos geralmente, uma pessoa afetada pelos schwanoma vestibular pode experimentar vertigem-como sintomas, como se o ambiente em torno deles se está movendo. Eventualmente os tumores podem causar a dormência facial, a fraqueza na língua que conduz a slurring, e a dor facial.

Outras características do tipo do neurofibromatosis - 2 incluem os schwanoma, cataratas, e meningiomas não-vestibular.

Epidemiologia e causa

O tipo do Neurofibromatosis - 2 é menos comum do que o tipo - 1 neurofibromatosis e é relatado em somente aproximadamente 1 em 35.000 nascimentos. Ao em torno de meio dos casos, esta circunstância é causada por um gene transformado que seja passado sobre de um pai a sua criança.

Ao a outra metade dos casos, a mutação torna-se esporàdica nos povos sem antecedentes familiares da circunstância. Estes pacientes podem igualmente passar a condição em sua prole.

Diagnóstico

Um diagnóstico do tipo do neurofibromatosis - 2 são baseados na presença de características clínicas da doença, da ressonância magnética (MRI), dos testes de audição, dos testes da visão, e de um teste genético para a mutação NF2. O teste pré-natal pode igualmente ser executado para verificar para ver se há esta mutação e os testes os mais de uso geral incluem a amostra de villus coriónico, e a amniocentese.

Referências

Further Reading

Last Updated: Mar 31, 2021

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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