Type de neurofibromatose - 2 sympt40mes

Type de neurofibromatose - 2 (NF2) est une affection génétique rare qui affecte environ 1 dans 25.000 personnes. Dans environ la moitié de ces gens, la condition est héritée, alors que l'autre moitié développent une mutation spontanée et il n'y a aucun antécédents familiaux de la condition. La mutation qui entraîne NF2 se produit sur un gène unique situé sur le chromosome 22. Une personne avec NF2 a une possibilité de 50% de réussir la maladie sur leur progéniture.

Sympt40mes

La condition est imprévisible et variable dans son étape progressive et affecte pour cette raison des gens dans différentes voies. Les gens commencent habituellement à développer les sympt40mes et les signes de NF2 dans l'adolescence tardive ou leur début des années 1920, bien que les sympt40mes puissent se développer à n'importe quel âge. La condition est caractérisée par l'accroissement des tumeurs bénignes le long des nerfs dans la colonne vertébrale et le cerveau, qui mène à une gamme des sympt40mes neurologiques.

Bien que les enfants avec NF2 puissent se présenter avec des sympt40mes, ce sont souvent doux et pour cette raison donnés sur. Le type et la gravité des symptômes dépend où dans le fuselage les tumeurs bénignes commencent à se développer mais le sympt40me initial le plus courant est perte auditive ou acouphène (sonnant dans les oreilles). Moins couramment, le sympt40me initial est trouble visuel, grippage, tumeur cutanée, faiblesse de membre ou reste abrupt. En cas de NF2 hérité, la gravité est souvent assimilée entre les membres de la famille et le type de mutation est pour cette raison considéré une cause déterminante importante de gravité de la maladie.

Quelques sympt40mes de NF2 sont décrits ci-dessous :

Développement des schwannomas

La majorité de patients dans cette condition développent des tumeurs bénignes le long des nerfs qui règlent l'audition et le reste. Ces accroissements désigné sous le nom des schwannomas vestibulaires (ou des névromes acoustiques) et peuvent poser des problèmes de perte auditive, d'acouphène et de reste. Au commencement, les tumeurs affectent habituellement seulement une oreille, mais par temps les extensions d'un patient l'âge de 30, tumeurs se sont développées dans des les deux oreilles.

Moins souvent, une personne avec les schwannomas vestibulaires remarquera les sensations, la nausée et le vomissement comme un vertige. Car ces tumeurs se développent, l'engourdissement facial, une faible langue et la douleur faciale sont pour se produire.

Cataractes

Environ 60% de souffrants NF2 développent les cataractes, endroits nuageux dans le cristallin qui peut visibilité de flou. Ce sympt40me se développe souvent pendant l'enfance.

Endroits de café-au-lait

Les gens avec NF2 sont à un risque accru de développer les endroits brun clair de pigmentation qui sont une couleur assimilée au café blanc. Ceux-ci désigné sous le nom des endroits de café-au-lait.

Neuropathie périphérique

Ceci se rapporte aux nerfs périphériques endommagés et selon quels nerfs sont impliqués, les sympt40mes peuvent comprendre des chevilles et des pointeaux, engourdissement, des sensations de brûlure et faiblesse musculaire.

Tumeurs cérébrales

Dans autour de la moitié des cas, les patients développent les méningiomes appelés de tumeurs cérébrales, qui peuvent entraîner le vomissement, des maux de tête, les convulsions et les troubles visuels.

Participation de moelle épinière

Environ 50% de souffrants développent des tumeurs dans la moelle épinière désignée sous le nom des gliomes, qui peuvent entraîner le lumbago, une sensation de rampement et la faiblesse musculaire de « peau ».

Évaluation des sympt40mes

En tant qu'environ moitié de gens qui développent cette condition ayez une mutation spontanée, là n'est souvent aucun antécédents familiaux de la condition, qui complique le diagnostic. Pour diagnostiquer une personne basée sur leurs sympt40mes, au moins un des besoins suivants de s'appliquer :

Le patient a un parent au premier degré avec NF2 et également l'un ou l'autre a le neurinome vestibulaire unilatéral ou deux de ce qui suit :

  • Gliome
  • Opacities lenticulaires sous-capsulaires postérieurs
  • Neurinome
  • Neurofibrome
  • Méningiome
  • Schwannomas vestibulaires bilatéraux

Méningiomes multiples en plus de l'un ou l'autre de ce qui suit :

  • Tous deux du neurinome, de la cataracte, du gliome ou du neurofibrome
  • Neurinome vestibulaire unilatéral

Neurinome vestibulaire unilatéral en plus de tous deux de ce qui suit :

  • Neurofibrome
  • Gliome
  • Méningiome
  • Neurinome
  • Opacities lenticulaires sous-capsulaires postérieurs

Évaluation des sympt40mes matériels

Les gens qui sont à un risque accru de développer NF2 devraient être interviewés pour des signes de troubles visuels, perte auditive et moteur ou problèmes sensoriels. Bien que les menangiomas dans le nerf optique soient rares, ils peuvent être un signe de NF2. Les paralysies du nerf crânien peuvent surgir en raison des tumeurs formant sur le nerf vestibulaire avoisinant ou dues à leur accroissement direct sur le nerf crânien.

Différenciation entre NF2 et NF1

Le diagnostic différentiel entre le NF2 rare et le NF1 relativement courant peut être difficile. Cependant, il est très peu susceptible se présenter des patients avec NF2 avec des endroits de café-au-lait, alors que ces lésions sont courantes dans NF1. En outre, les accroissements bénins ne deviennent presque jamais cancéreux dans NF2, alors que leur transformation maligne est courante en cas de NF1.

NF1 et les patients NF2 développent les lésions sous-cutanées mais dans ceux avec NF2, ceux-ci sont habituellement définis histologiquement comme schwannomas, alors que dans les patients NF1, elles sont définis comme neurofibromes. Les neurofibromes sous-cutanés sont rares dans les gens avec NF2.

En conclusion, les opacities lenticulaires sous-capsulaires sont des caractéristiques de NF2, alors que les nodules de Lisch indiqueraient NF1.

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Robertson, Sally. (2018, August 23). Type de neurofibromatose - 2 sympt40mes. News-Medical. Retrieved on November 16, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Neurofibromatosis-Type-2-Symptoms.aspx.

  • MLA

    Robertson, Sally. "Type de neurofibromatose - 2 sympt40mes". News-Medical. 16 November 2019. <https://www.news-medical.net/health/Neurofibromatosis-Type-2-Symptoms.aspx>.

  • Chicago

    Robertson, Sally. "Type de neurofibromatose - 2 sympt40mes". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Neurofibromatosis-Type-2-Symptoms.aspx. (accessed November 16, 2019).

  • Harvard

    Robertson, Sally. 2018. Type de neurofibromatose - 2 sympt40mes. News-Medical, viewed 16 November 2019, https://www.news-medical.net/health/Neurofibromatosis-Type-2-Symptoms.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post