Tipo di neurofibromatosi - 2 sintomi

Tipo di neurofibromatosi - 2 (NF2) sono una malattia genetica rara che pregiudica intorno 1 in 25.000 persone. A metà circa di questa gente, la circostanza è ereditata, mentre l'altra metà sviluppa una mutazione spontanea e non c'è storia della famiglia della circostanza. La mutazione che causa NF2 si presenta su un singolo gene situato sul cromosoma 22. Una persona con NF2 ha una probabilità di 50% di passare la malattia sulla loro prole.

Sintomi

La circostanza è imprevedibile e variabile nella sua progressione e quindi pregiudica la gente nei modi diversi. La gente comincia solitamente sviluppare i sintomi ed i segni di NF2 nell'adolescenza recente o nel loro inizio degli anni 20, sebbene i sintomi possano svilupparsi a tutta l'età. La circostanza è caratterizzata dalla crescita dei tumori benigni lungo i nervi nella spina dorsale e nel cervello, che piombo ad un intervallo dei sintomi neurologici.

Sebbene i bambini con NF2 possano presentare con i sintomi, questi sono spesso delicati e quindi trascurati. Il tipo e la severità di sintomi dipende dove nell'organismo i tumori benigni cominciano svilupparsi ma il sintomo iniziale più comune è perdita dell'udito o tinnito (che suona nelle orecchie). Di meno comunemente, il sintomo iniziale è perturbazione visiva, attacco, tumore di interfaccia, la debolezza dell'arto o bilanciamento interrotto. Nei casi di NF2 ereditato, la severità è spesso simile fra i membri della famiglia ed il tipo di mutazione quindi è considerato un determinante importante della severità di malattia.

Alcuni sintomi di NF2 sono descritti qui sotto:

Sviluppo dei neurinomi

La maggior parte dei pazienti con questa circostanza sviluppa i tumori benigni lungo i nervi che gestiscono l'audizione ed il bilanciamento. Queste crescite si riferiscono a come i neurinomi vestibolari (o neurome acustici) e possono causare i problemi di perdita dell'udito, del tinnito e del bilanciamento. Inizialmente, i tumori pregiudicano solitamente soltanto un orecchio, ma entro tempo gli sbracci di un paziente l'età di 30, tumori si sono sviluppati in entrambe le orecchie.

Di meno spesso, una persona con i neurinomi vestibolari avvertirà le sensazioni, la nausea ed il vomito del tipo di vertigine. Poichè questi tumori si sviluppano, l'intorpidimento facciale, una linguetta debole ed il dolore facciale sono più probabili accadere.

Cataratte

Intorno 60% delle vittime NF2 sviluppano le cataratte, aree nuvolose nella lente di occhio che può la visione di mosso. Questo sintomo si sviluppa spesso durante l'infanzia.

Punti di caffè latte

La gente con NF2 è ad un rischio aumentato di sviluppare i punti marrone chiaro della pigmentazione che sono un simile colore a caffè macchiato. Questi si riferiscono a come punti di caffè latte.

Neuropatia periferica

Ciò si riferisce ai nervi periferici nocivi e secondo quali nervi sono implicati, i sintomi possono includere i perni ed aghi di stampa, l'intorpidimento, sensazioni di bruciore e la debolezza di muscolo.

Tumori cerebrali

A metà intorno dei casi, i pazienti sviluppano i tumori cerebrali chiamati meningiome, che possono causare il vomito, emicranie, le convulsioni e le perturbazioni visive.

Partecipazione del midollo spinale

Circa 50% delle vittime sviluppano i tumori nel midollo spinale citato come gliomi, che possono causare il dolore alla schiena, “una sensazione strisciante dell'interfaccia„ e la debolezza di muscolo.

Valutazione dei sintomi

Come intorno a metà della gente che sviluppa questa circostanza abbia una mutazione spontanea, là non è spesso storia della famiglia della circostanza, che complica la diagnosi. per diagnosticare una persona basata sui loro sintomi, almeno una di seguenti necessità di applicarsi:

Il paziente ha un parente di primo grado con NF2 ed egualmente l'uno o l'altro ha il neurinoma vestibolare unilaterale o due di quanto segue:

  • Glioma
  • Opacities lenticolari subcapsular posteriori
  • Neurinoma
  • Neurofibroma
  • Meningioma
  • Neurinomi vestibolari bilaterali

Meningiome multipli oltre all'uno o l'altro di quanto segue:

  • Qualsiasi due del neurinoma, della cataratta, del glioma o del neurofibroma
  • Neurinoma vestibolare unilaterale

Neurinoma vestibolare unilaterale oltre a qualsiasi due di quanto segue:

  • Neurofibroma
  • Glioma
  • Meningioma
  • Neurinoma
  • Opacities lenticolari subcapsular posteriori

Valutazione dei sintomi fisici

La gente che è ad un rischio aumentato di sviluppare NF2 dovrebbe essere schermata per i segni delle perturbazioni visive, perdita dell'udito e motore o problemi sensitivi. Sebbene i menangiomas nel nervo ottico siano rari, possono essere un segno di NF2. Le paralisi del nervo cranico possono sorgere dovuto i tumori che si formano sul nervo vestibolare vicino o dovuto la loro crescita diretta sul nervo cranico.

Differenziandosi fra NF2 e NF1

La diagnosi differenziale fra il NF2 raro e il NF1 relativamente comune può essere difficile. Tuttavia, i pazienti con NF2 sono molto improbabili da presentare con i punti di caffè latte, mentre queste lesioni sono comuni in NF1. Ancora, le crescite benigne non diventano quasi mai cancerogene in NF2, mentre la loro trasformazione maligna è comune nei casi di NF1.

Sia NF1 che pazienti NF2 sviluppano le lesioni sottocutanee ma in quelli con NF2, questi sono definiti solitamente istologicamente come neurinomi, mentre in pazienti NF1, essi sono definiti come neurofibrome. I neurofibrome sottocutanei sono rari nella gente con NF2.

Per concludere, i opacities lenticolari subcapsular sono funzionalità di NF2, mentre i noduli di Lisch indicherebbero NF1.

Sorgenti

  1. http://www.nfnetwork.org/uploads/file/pdf/NF2%20Booklet%20FINAL.pdf
  2. http://www.ctf.org/pdf/brochures/NF2_Info_for_Patients_Families.pdf
  3. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-4-16.pdf
  4. 91.146.107.207/~wwwacnr/wp-content/uploads/2012/12/Neurosurgery1.pdf
  5. http://www.cancer.net/cancer-types/neurofibromatosis-type-2
  6. http://www.nfauk.org/what-is-neurofibromatosis/nf-type-2/
  7. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2
  8. http://jmg.bmj.com/content/37/12/897.full
  9. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/basics/symptoms/con-20027728
  10. http://emedicine.medscape.com/article/1178283-clinical
  11. http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Robertson, Sally. (2018, August 23). Tipo di neurofibromatosi - 2 sintomi. News-Medical. Retrieved on November 16, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Neurofibromatosis-Type-2-Symptoms.aspx.

  • MLA

    Robertson, Sally. "Tipo di neurofibromatosi - 2 sintomi". News-Medical. 16 November 2019. <https://www.news-medical.net/health/Neurofibromatosis-Type-2-Symptoms.aspx>.

  • Chicago

    Robertson, Sally. "Tipo di neurofibromatosi - 2 sintomi". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Neurofibromatosis-Type-2-Symptoms.aspx. (accessed November 16, 2019).

  • Harvard

    Robertson, Sally. 2018. Tipo di neurofibromatosi - 2 sintomi. News-Medical, viewed 16 November 2019, https://www.news-medical.net/health/Neurofibromatosis-Type-2-Symptoms.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post