Tipo do Neurofibromatosis - 2 sintomas

Tipo do Neurofibromatosis - 2 (NF2) são uma desordem genética rara que afecte ao redor 1 em 25.000 indivíduos. Ao aproximadamente meio destes povos, a circunstância está herdada, quando a outra metade desenvolver uma mutação espontânea e não há nenhum antecedente familiar da circunstância. A mutação que causa NF2 ocorre em um único gene situado no cromossoma 22. Uma pessoa com NF2 tem uma possibilidade de 50% de passar a doença em sua prole.

Sintomas

A circunstância é imprevisível e variável em sua progressão e afecta conseqüentemente povos em maneiras diferentes. Os povos começam geralmente desenvolver os sintomas e os sinais de NF2 na adolescência atrasada ou em seu 20s adiantado, embora os sintomas possam se tornar em toda a idade. A circunstância é caracterizada pelo crescimento de tumores benignos ao longo dos nervos na espinha e no cérebro, que conduz a uma escala de sintomas neurológicos.

Embora as crianças com NF2 possam apresentar com sintomas, estes são frequentemente suaves e conseqüentemente negligenciados. O tipo e a severidade dos sintomas dependem onde no corpo os tumores benignos começam crescer mas o sintoma inicial o mais comum é perda da audição ou tinnitus (que soam nas orelhas). Menos geralmente, o sintoma inicial é distúrbio visual, apreensão, tumor de pele, fraqueza do membro ou balanço interrompido. Nos casos de NF2 herdado, a severidade é frequentemente similar entre membros da família e o tipo de mutação é considerado conseqüentemente uma causa determinante principal da severidade da doença.

Alguns sintomas de NF2 são descritos abaixo:

Revelação dos schwanoma

A maioria dos pacientes com esta circunstância desenvolve tumores benignos ao longo dos nervos que controlam a audição e o balanço. Estes crescimentos são referidos como os schwanoma vestibular (ou neuroma acústicos) e podem causar a perda da audição, o tinnitus e os problemas do balanço. Inicialmente, os tumores afectam geralmente somente uma orelha, mas no tempo os alcances de um paciente a idade de 30, tumores tornaram-se em ambas as orelhas.

Menos frequentemente, uma pessoa com schwanoma vestibular experimentará vertigem-como sensações, náusea e vômito. Porque estes tumores crescem, a dormência facial, uma língua fraca e a dor facial são mais prováveis ocorrer.

Cataratas

Ao redor 60% dos sofredores NF2 desenvolvem as cataratas, áreas nebulosas na lente de olho que pode visão de borrão. Este sintoma torna-se frequentemente durante a infância.

pontos do Lanchonete-au-lait

Os povos com NF2 estão em um risco aumentado de desenvolver a luz - os pontos marrons da pigmentação que são uma cor similar ao café branco. Estes são referidos como pontos do lanchonete-au-lait.

Neuropatia periférica

Isto refere os nervos periféricos danificados e segundo que nervos são involvidos, os sintomas podem incluir os pinos e as agulhas, a dormência, sensações ardentes e fraqueza de músculo.

Tumores cerebrais

Ao em torno de meio dos casos, os pacientes desenvolvem os tumores cerebrais chamados os meningiomas, que podem causar o vômito, as dores de cabeça, as convulsões e distúrbios visuais.

Participação da medula espinal

Aproximadamente 50% dos sofredores desenvolvem tumores na medula espinal referida porque as gliomas, que podem causar a dor nas costas, da “uma sensação de rastejamento pele” e a fraqueza de músculo.

Avaliação dos sintomas

Como ao redor um meio dos povos que desenvolvem esta circunstância não tenha uma mutação espontânea, lá é frequentemente nenhum antecedente familiar da circunstância, que complica o diagnóstico. Para diagnosticar uma pessoa baseada em seus sintomas, pelo menos uma das seguintes necessidades de aplicar-se:

O paciente tem um parente do primeiro-grau com NF2 e igualmente qualquer um tem o schwanoma vestibular unilateral ou o dois do seguinte:

  • Glioma
  • Opacities lenticular subcapsular traseiros
  • Schwanoma
  • Neurofibroma
  • Meningioma
  • Schwanoma vestibular bilaterais

Meningiomas múltiplos além do que qualquer um do seguinte:

  • Alguns dois do schwanoma, da catarata, da glioma ou do neurofibroma
  • Schwanoma vestibular unilateral

Schwanoma vestibular unilateral além do que alguns dois do seguinte:

  • Neurofibroma
  • Glioma
  • Meningioma
  • Schwanoma
  • Opacities lenticular subcapsular traseiros

Avaliação de sintomas físicos

Os povos que estão em um risco aumentado de desenvolver NF2 devem ser seleccionados para sinais de distúrbios visuais, perda da audição e motor ou problemas sensoriais. Embora os menangiomas no nervo ótico sejam raros, podem ser um sinal de NF2. As paralisia do nervo craniano podem elevarar devido aos tumores que formam no nervo vestibular próximo ou devido a seu crescimento directo no nervo craniano.

Diferenciação entre NF2 e NF1

O diagnóstico diferencial entre o NF2 raro e o NF1 relativamente comum pode ser difícil. Contudo, os pacientes com NF2 são muito pouco susceptíveis de apresentar com pontos do lanchonete-au-lait, visto que estas lesões são comuns em NF1. Além disso, os crescimentos benignos quase nunca tornam-se cancerígenos em NF2, visto que sua transformação maligno é comum nos casos de NF1.

NF1 e os pacientes NF2 desenvolvem lesões subcutâneos mas naqueles com NF2, estes forem definidos geralmente histològica como os schwanoma, quando nos pacientes NF1, eles são definidos como os neurofibromas. Os neurofibromas subcutâneos são raros nos povos com NF2.

Finalmente, os opacities lenticular subcapsular são características de NF2, quando os nódulos de Lisch indicariam NF1.

Fontes

  1. http://www.nfnetwork.org/uploads/file/pdf/NF2%20Booklet%20FINAL.pdf
  2. http://www.ctf.org/pdf/brochures/NF2_Info_for_Patients_Families.pdf
  3. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-4-16.pdf
  4. 91.146.107.207/~wwwacnr/wp-content/uploads/2012/12/Neurosurgery1.pdf
  5. http://www.cancer.net/cancer-types/neurofibromatosis-type-2
  6. http://www.nfauk.org/what-is-neurofibromatosis/nf-type-2/
  7. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2
  8. http://jmg.bmj.com/content/37/12/897.full
  9. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/basics/symptoms/con-20027728
  10. http://emedicine.medscape.com/article/1178283-clinical
  11. http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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