Tipo de la neurofibromatosis - 2 síntomas

Tipo de la neurofibromatosis - 2 (NF2) es un desorden genético raro que afecta a alrededor 1 en 25.000 individuos. Por la mitad alrededor de esta gente, se hereda la condición, mientras que la otra mitad desarrolla una mutación espontánea y no hay antecedentes familiares de la condición. La mutación que causa NF2 ocurre en un único gen situado en el cromosoma 22. Una persona con NF2 tiene una ocasión del 50% de pasar la enfermedad sobre su descendiente.

Síntomas

La condición es imprevisible y variable en su progresión y por lo tanto afecta a gente en maneras diferentes. La gente comienza generalmente a desarrollar los síntomas y los signos de NF2 en última adolescencia o su 20s temprano, aunque los síntomas puedan convertirse en cualquier edad. La condición es caracterizada por el incremento de tumores benignos a lo largo de los nervios en la espina dorsal y el cerebro, que lleva a un alcance de síntomas neurológicos.

Aunque los niños con NF2 puedan presentar con síntomas, éstos son a menudo suaves y por lo tanto pasados por alto. El tipo y la severidad de síntomas depende donde en la carrocería los tumores benignos comienzan a crecer pero el síntoma inicial más común es pérdida de oído o zumbido (que cerca en los oídos). Menos común, el síntoma inicial es perturbación visual, captura, tumor de piel, debilidad del limbo o equilibrio roto. En casos de NF2 heredado, la severidad es a menudo similar entre los miembros de la familia y el tipo de mutación por lo tanto se considera un determinante importante de la severidad de la enfermedad.

Algunos síntomas de NF2 son descritos más abajo:

Revelado de schwanomas

La mayoría de pacientes con esta condición desarrolla tumores benignos a lo largo de los nervios que controlan la audiencia y el balance. Estos incrementos se refieren como schwanomas vestibulares (o neuromas acústicos) y pueden causar pérdida de oído, zumbido y problemas del balance. Inicialmente, los tumores afectan generalmente solamente a un oído, pero por tiempo los alcances de un paciente la edad de 30, tumores se han convertido en ambos oídos.

Menos a menudo, una persona con los schwanomas vestibulares experimentará vértigo-como sensaciones, náusea y vomitar. Pues estos tumores crecen, el entumecimiento facial, una lengüeta débil y el dolor facial son más probables ocurrir.

Cataratas

Los alrededor 60% de las víctimas NF2 desarrollan las cataratas, áreas nubladas en la lente de aro que puede visión de niebla. Este síntoma se convierte a menudo durante niñez.

sitios del Café-au-lait

La gente con NF2 está en un riesgo creciente de desarrollar los sitios marrones claros de la pigmentación que son un color similar al café con leche. Éstos se refieren como sitios del café-au-lait.

Neuropatía periférica

Esto refiere a los nervios periféricos dañados y dependiendo de qué nervios están implicados, los síntomas pueden incluir las espigas y las agujas, entumecimiento, las sensaciones de ardor y debilidad muscular.

Tumores cerebrales

Por la mitad alrededor de casos, los pacientes desarrollan los tumores cerebrales llamados los meningiomas, que pueden causar vomitar, los dolores de cabeza, las convulsiones y las perturbaciones visuales.

Implicación de la médula espinal

Los cerca de 50% de víctimas desarrollan tumores en la médula espinal designada las gliomas, que pueden causar espalda dolor, una sensación que se arrastra y la debilidad muscular de la “piel”.

Evaluación de síntomas

Como alrededor una mitad de la gente que desarrolla esta condición tenga una mutación espontánea, allí no es a menudo ningún antecedente familiar de la condición, que complica diagnosis. Para diagnosticar a una persona basada en sus síntomas, por lo menos una de las necesidades siguientes de aplicarse:

El paciente tiene un pariente primer grado con NF2 y también cualquiera tiene el schwanoma vestibular unilateral o dos del siguiente:

  • Glioma
  • Opacities lenticulares subcapsulares posteriores
  • Schwanoma
  • Neurofibroma
  • Meningioma
  • Schwanomas vestibulares bilaterales

Meningiomas múltiples además de cualquiera del siguiente:

  • Cualquier dos del schwanoma, de la catarata, de la glioma o del neurofibroma
  • Schwanoma vestibular unilateral

Schwanoma vestibular unilateral además de cualquier dos del siguiente:

  • Neurofibroma
  • Glioma
  • Meningioma
  • Schwanoma
  • Opacities lenticulares subcapsulares posteriores

Evaluación de síntomas físicos

La gente que está en un riesgo creciente de desarrollar NF2 debe ser revisada para los signos de perturbaciones visuales, pérdida de oído y motor o los problemas sensoriales. Aunque los menangiomas en el nervio óptico sean raros, pueden ser un signo de NF2. Las parálisis del nervio craneal pueden presentarse debido a los tumores que forman en el nervio vestibular próximo o debido a su incremento directo en el nervio craneal.

Distinción entre NF2 y NF1

La diagnosis diferenciada entre el NF2 raro y el NF1 relativamente común puede ser difícil. Sin embargo, los pacientes con NF2 son muy poco proclives a presentar con los sitios del café-au-lait, mientras que estas lesiones son comunes en NF1. Además, los incrementos benignos casi nunca llegan a ser cacerígenos en NF2, mientras que su transformación mala es común en casos de NF1.

NF1 y los pacientes NF2 desarrollan lesiones subcutáneas pero en ésos con NF2, éstos se definen generalmente histológico como schwanomas, mientras que en los pacientes NF1, ellos se definen como neurofibromas. Los neurofibromas subcutáneos son infrecuentes en gente con NF2.

Finalmente, los opacities lenticulares subcapsulares son características de NF2, mientras que los nódulos de Lisch indicarían NF1.

Fuentes

  1. http://www.nfnetwork.org/uploads/file/pdf/NF2%20Booklet%20FINAL.pdf
  2. http://www.ctf.org/pdf/brochures/NF2_Info_for_Patients_Families.pdf
  3. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-4-16.pdf
  4. 91.146.107.207/~wwwacnr/wp-content/uploads/2012/12/Neurosurgery1.pdf
  5. http://www.cancer.net/cancer-types/neurofibromatosis-type-2
  6. http://www.nfauk.org/what-is-neurofibromatosis/nf-type-2/
  7. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2
  8. http://jmg.bmj.com/content/37/12/897.full
  9. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/basics/symptoms/con-20027728
  10. http://emedicine.medscape.com/article/1178283-clinical
  11. http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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