Sympt40mes de syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est un notable de condition pour son cas fréquent et variabilité phénotypique. Il est l'un des troubles non-chromosomiques les plus courants chez les enfants avec la cardiopathie congénitale, avec une prévalence estimée mondiale de 1 de 1000-2500. L'âge moyen au diagnostic est de neuf ans, et l'espérance de vie est vraisemblablement normale si les défectuosités cardiaques sérieuses sont absentes.

Avec le penetrance total mais l'expressivité variable, le phénotype de ce trouble dominant autosomique s'échelonne des cas doux (souvent non reconnus et non disgnostiqué) à le sévère quand le diagnostic est déjà possible à la naissance. Les principales caractéristiques du syndrome de Noonan sont petite taille, l'apparence faciale caractéristique qui change avec l'âge, les anomalies cardiaques congénitales, le col palmé ou grand, le défaut de forme de pectus et l'handicap intellectuel doux parfois.

Caractéristiques faciales caractéristiques

L'apparence faciale dans le syndrome de Noonan modifie avec l'âge. Les nouveaux-nés ont fissures palpébrales large-espacées et vers le bas inclinées de front grand et élevé, ptose, plis epicanthal, fond nasal déprimé avec le bout nasal retourné, palais arqué par haut, micrognathia, délié postérieur inférieur et le col court et/ou palmé.

Pendant l'enfance la tête est relativement grande si comparée à la face, avec un front important et grand. Le ptose, le hypertelorism et les paupières à capuchon épaisses demeurent caractéristiques, alors que le nez est court et large avec un fond déprimé. Pendant des années postérieures d'enfance, la face semble parfois grossière ou même myopathe, avec les yeux proéminents et les languettes épaisses.

Pendant les années d'adolescent et de jeune adulte, les yeux deviennent moins proéminents et le col apparaît moins sous peu avec un trapezius proéminent. Dans des adultes plus âgés, des plis nasolabial sont exagérés et la peau semble transparente et mince. Ils peuvent également présenter avec les paupières à capuchon épaisses, la peau froissée et une ligne antérieure élevée de cheveu, quoique toutes les caractéristiques faciales mentionnées ci-dessus peuvent être subtiles.

Anomalies cardiovasculaires

Des anomalies cardiaques peuvent être trouvées dans plus de 80% de patients présentant le syndrome de Noonan, et la sténose valvulaire pulmonaire avec les tracts dysplastiques est le plus souvent la lésion cardiaque observée. La valvule pulmonaire est souvent seulement doux dysplastique sans l'obstruction significative, ainsi le pronostic à long terme pour ces patients est excellent. Certaines personnes avec le syndrome de Noonan qui remarquent une étape progressive rapide d'obstruction valvulaire ont besoin de la chirurgie.

La myocardiopathie obstructive hypertrophique avec l'hypertrophie asymétrique de septum se produit dans approximativement 20% de patients. La conclusion est mal comprise avec la variabilité notable dans le cours et le pronostic, mais est sensiblement associée à la mortalité dans l'enfance. Apparenté à la cardiomyopathie hypertrophique familiale non-syndromic, ce type de myocardiopathie montre le désordre myocardique et les artères coronaires à parois épaisses dans l'espace intra-muros.

D'autres anomalies cardiaques structurelles courantes comprennent auriculaire ou des communications interventriculaires et tétralogie de Fallot. Le canal artériel persistant peut également se produire dans 3% de cas. Excepté la transposition des artères grandes, pratiquement chaque type de cardiopathie a été décrit dans le syndrome de Noonan. Des anomalies cérébro-vasculaires (telles que des Poids du commerce-malformations et des anévrismes) ont été également associées à ce syndrome.

D'autres découvertes

Plus de 90% de patients présentant le syndrome de Noonan ont l'excavatum de pectus ou le carinatum de pectus avec la déformation thoracique protectrice écran suivante. La cyphose (hunchbank), la scoliose (courbure spinale anormale) ou le pied-bot est présent dans 10-15% de patients. Beaucoup de personnes affectées ont les joints hyperextensible et l'hypotonie musculaire, quoique ce dernier s'améliore généralement avec du temps.

Les anomalies oculaires sont parmi les découvertes les plus courantes dans le syndrome de Noonan, et des patients le plus souvent présents avec le strabisme, les erreurs réfringentes et l'amblyopie. Des modifications de nystagme et de segment antérieur (nerfs, cataractes, panuveitis cornéens importants) sont également fréquemment trouvées, alors que le colobome, les rétinites pigmentaires, la fibrose des muscles extra-oculaires et la rupture cornéenne sont rares.

Mineurs avec de Noonan de syndrome le délai de document généralement dans les étapes du développement tôt ; l'âge moyen de se reposer a lieu à 10 mois d'âge, alors que la marche et parler se produisent plus près de 2 et 2,5 ans, respectivement. La plupart des mineurs ont des difficultés alimentantes qui peuvent mener à la défaillance de prospérer. Le retard mental modéré peut se produire dans la personne affectée jusqu'à par 35% ; cependant, le QI peut s'échelonner de 64 à 127.

On observe couramment la perte auditive due aux medias d'otitis. Les anomalies de la pigmentation dans le syndrome de Noonan comprennent les naevus, les endroits de café-Au-lait, ainsi que les lentigines pigmentés par multiple. Jusqu'à 80% de garçons diagnostiqués avec le syndrome de Noonan ont la cryptorchidie unilatérale ou bilatérale. La dysplasie, l'hypoplasie ou l'aplasie de récipient lymphatique peuvent mener au lymphedema et au lymphangiectasia.

Comme indiqué précédemment, la petite taille représente une des caractéristiques cardinales du syndrome de Noonan, bien que la taille adulte toujours ne soit pas compromise. En dépit d'une apparence normale à la naissance - avec la hauteur et le grammage dans la marge normale - après accroissement de hauteur de simplement quelques mois ralentit évidemment. Cela a comme conséquence une petite taille significative (c.-à-d. tombant en dessous du troisième percentile de la hauteur) pour plus de 70% de personnes avec le syndrome de Noonan.

Sources

  1. http://www.ojrd.com/content/2/1/4
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784861/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058199/
  5. http://pediatrics.aappublications.org/content/126/4/746.full
  6. Allanson JE. Le phénotype clinique du syndrome de Noonan. Dans : Zenker M. Noonan Syndrome et troubles relatifs : Une question de la signalisation déréglée de Ras. Éditeurs médicaux et scientifiques de Karger, 2009 ; Pp. 9-19.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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