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Sintomi di sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è un notabile di circostanza sia per il sui frequente avvenimento che variabilità fenotipica. È uno dei disordini non cromosomici più comuni in bambini con la malattia di cuore congenita, con una prevalenza stimata universalmente di 1 di 1000-2500. L'età media alla diagnosi è di nove anni e la speranza di vita è probabilmente normale se i difetti cardiaci seri sono assenti.

Con penetranza totale ma espressività variabile, il fenotipo di questo disordine dominante autosomica varia dai casi delicati (spesso non riconosciuto ed undiagnosed) a quei severi quando la diagnosi è già possibile alla nascita. Le funzionalità principali della sindrome di Noonan sono la breve altezza, l'aspetto facciale caratteristico che cambia con l'età, difetti congeniti del cuore, collo palmato o vasto, deformità di pectus ed handicap intellettuale delicato in alcuni casi.

Funzionalità facciali caratteristiche

L'aspetto facciale nella sindrome di Noonan si altera con l'età. I neonati hanno le fenditure palpebrali ampio-spaziate e verso il basso inclinate della vasta ed alta fronte, i ptosi, i popolare epicanthal, la root nasale depressa con il suggerimento nasale rovesciato, il palato incurvato livello, il micrognathia, la linea sottile posteriore bassa ed il breve e/o collo palmato.

Durante l'infanzia la testa è relativamente grande una volta rispetto alla fronte di taglio, ad una fronte prominente ed alta. I ptosi, il hypertelorism e le palpebre incappucciate spesse rimangono caratteristici, mentre il radiatore anteriore è breve ed ampio con una root depressa. Durante gli anni più tardi di infanzia, la fronte di taglio a volte sembra grezza o persino myopathic, con gli occhi prominenti e gli orli spessi.

Durante gli anni adulti adolescenti e giovani, gli occhi diventano meno prominenti ed il collo compare meno bruscamente con un trapezio prominente. In adulti più anziani, i popolare nasolabial sono esagerati e l'interfaccia sembra trasparente e sottile. Possono anche presentare con le palpebre incappucciate spesse, l'interfaccia corrugata e un'alta riga anteriore dei capelli, anche se tutte le funzionalità facciali suddette possono essere sottili.

Anomalie cardiovascolari

Le anomalie cardiache possono essere trovate dentro più di 80% dei pazienti con la sindrome di Noonan e la stenosi della valvola polmonare con gli opuscoli displastici è il più delle volte la lesione cardiaca osservata. La valvola polmonare è spesso soltanto leggermente displastica senza l'ostruzione significativa, così la prognosi a lungo termine per questi pazienti è eccellente. Le persone sicure con la sindrome di Noonan che avvertono una progressione rapida dell'ostruzione valvolare richiedono la chirurgia.

La cardiomiopatia ostruttiva ipertrofica con l'ipertrofia asimmetrica del setto si presenta in circa 20% dei pazienti. L'individuazione è capita male con la variabilità notevole nel corso e nella prognosi, ma significativamente è associata con la mortalità nell'infanzia. Analogo di cardiomiopatia ipertrofica familiare non-syndromic, questo tipo di cardiomiopatia esibisce lo scompiglio del miocardio e le arterie coronarie a pareti spesse nello spazio interno.

Altre anomalie cardiache strutturali comuni comprendono i difetti settali atriali o ventricolari e la tetralogia di Fallot. Il arteriosus persistente di ductus può anche accadere in 3% dei casi. Ad eccezione della trasposizione di grandi arterie, virtualmente ogni tipo di malattia di cuore è stato descritto nella sindrome di Noonan. Le anomalie cerebrovascolari (quali le Avoirdupois-malformazioni e gli aneurismi) egualmente sono state associate con questa sindrome.

Altri risultati

Più di 90% dei pazienti con la sindrome di Noonan hanno il excavatum di pectus o carinatum di pectus con la deformità carter carter successiva del torace. La cifosi (hunchbank), la scoliosi (curvatura spinale anormale) o il piede equino è presente in 10-15% dei pazienti. Molte persone commoventi hanno le giunzioni hyperextensible ed ipotonia muscolare, anche se l'ultimo migliora generalmente con tempo.

Le anomalie oculari sono fra i risultati più comuni nella sindrome di Noonan ed i pazienti il spesso presenti con lo strabismo, gli errori rifrangenti e la ambliopia. Il nistagmo ed i cambiamenti anteriori di segmento (nervi, cataratte, panuveitis corneali prominenti) egualmente sono trovati frequentemente, mentre il coloboma, le retinite pigmentose, la fibrosi dei muscoli extraocular e la rottura corneale sono rari.

Infanti con di Noonan di sindrome la mora della mostra generalmente nelle pietre miliari inerenti allo sviluppo in anticipo; l'età media di seduta ha luogo rispettivamente a 10 mesi dell'età, mentre camminare e parlare si presentano più vicino a 2 e 2,5 anni. La maggior parte dei infanti incontrano difficoltà alimentanti che possono piombo ad omissione di prosperare. Il ritardo mentale delicato può accadere in persona influenzata fino a 35%; tuttavia, il quoziente d'intelligenza può variare da 64 a 127.

La perdita dell'udito dovuto l'otite media è osservata comunemente. Le anomalie della pigmentazione nella sindrome di Noonan includono i nei, i punti dell'caffè-Au-lait come pure i lentigines pigmentati multiplo. Fino a 80% dei ragazzi diagnosticati con la sindrome di Noonan hanno cryptorchidism unilaterale o bilaterale. La displasia, l'ipoplasia o il aplasia del vaso linfatico possono piombo al lymphedema e al lymphangiectasia.

Come già accennato, la breve altezza rappresenta una delle funzionalità cardinali della sindrome di Noonan, sebbene l'altezza adulta sempre non sia influenzata avversamente. Malgrado un aspetto normale alla nascita - con altezza e peso all'interno dell'intervallo normale - dopo la crescita di altezza di soltanto alcuni mesi evidentemente rallenta. Quello provoca una breve altezza significativa (cioè scendendo sotto il terzo percentile di altezza) per più di 70% delle persone con la sindrome di Noonan.

Sorgenti

  1. http://www.ojrd.com/content/2/1/4
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784861/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058199/
  5. http://pediatrics.aappublications.org/content/126/4/746.full
  6. Allanson JE. Il fenotipo clinico della sindrome di Noonan. In: Zenker M. Noonan Syndrome e disordini relativi: Un aspetto della segnalazione diregolarizzata di Ras. Editori medici e scientifici di Karger, 2009; pp. 9-19.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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