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Sintomas da síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan é um notable da circunstância para suas ocorrência freqüente e variabilidade fenotípica. É uma das desordens não-cromossomáticas as mais comuns nas crianças com doença cardíaca congenital, com uma predominância calculada no mundo inteiro de 1 em 1000-2500. A idade média no diagnóstico é nove anos, e a esperança de vida é provavelmente normal se os defeitos cardíacos sérios são ausentes.

Com penetração total mas expressividade variável, o fenótipo desta desordem dominante autosomal varia dos casos suaves (frequentemente não reconhecido e undiagnosed) aos severos quando o diagnóstico é já possível no nascimento. As características principais da síndrome de Noonan estão a uma estatura curto, a aparência facial característica que muda com idade, defeitos congenitais do coração, pescoço palmado ou largo, deformidade do pectus e desvantagem intelectual suave em alguns casos.

Características faciais características

A aparência facial na síndrome de Noonan altera-se com idade. Os neonatos têm fissura palpebral largo-espaçadas e para baixo de inclinações da testa larga e alta, ptose, dobras epicanthal, raiz nasal deprimida com ponta nasal revolvida, o palato arqueado elevação, o micrognathia, a baixa linha fina traseiro e o pescoço curto e/ou palmado.

Durante a infância a cabeça é relativamente grande quando comparada à face, com uma testa proeminente e alta. A ptose, o hypertelorism e as pálpebras encapuçados grossas permanecem característicos, quando o nariz for curto e largo com uma raiz deprimida. Em uns anos mais atrasados da infância, a face parece às vezes grosseira ou mesmo myopathic, com olhos proeminentes e os bordos grossos.

Nos anos adultos adolescentes e novos, os olhos tornam-se menos proeminentes e o pescoço parece menos curto com um trapezius proeminente. Em uns adultos mais velhos, as dobras nasolabial são exagerados e a pele parece transparente e fina. Podem igualmente apresentar com as pálpebras encapuçados grossas, pele enrugada e uma linha anterior alta do cabelo, embora todas as características faciais acima mencionadas podem ser subtis.

Anomalias cardiovasculares

As anomalias cardíacas podem ser encontradas dentro sobre 80% dos pacientes com síndrome de Noonan, e a estenose da válvula pulmonaa com folhetos dysplastic é mais frequentemente a lesão cardíaca observada. A válvula pulmonaa é frequentemente somente suavemente dysplastic sem a obstrução significativa, assim o prognóstico a longo prazo para estes pacientes é excelente. Determinados indivíduos com síndrome de Noonan que experimentam uma progressão rápida da obstrução valvular exigem a cirurgia.

A cardiomiopatia obstrutiva Hypertrophic com a hipertrofia assimétrica do septo ocorre em aproximadamente 20% dos pacientes. Encontrar é compreendido deficientemente com variabilidade notável no curso e no prognóstico, mas associado significativamente com a mortalidade na infância. Aparentado à cardiomiopatia hypertrophic familiar non-syndromic, este tipo de cardiomiopatia exibe a desordem miocárdica e artérias coronárias grosso-muradas no espaço interno.

Outras anomalias cardíacas estruturais comuns incluem defeitos septal atrial ou ventriculares e tetralogy de Fallot. O arteriosus persistente do ductus pode igualmente ocorrer em 3% dos casos. À excecpção da transposição das grandes artérias, virtualmente cada tipo de doença cardíaca foi descrito na síndrome de Noonan. As anomalias celebral-vasculaas (tais como Avoirdupois-malformações e aneurismas) foram associadas igualmente com esta síndrome.

Outros resultados

Mais de 90% dos pacientes com síndrome de Noonan têm o excavatum do pectus ou o carinatum do pectus com o subseqüente protector-como a deformidade da caixa. O Kyphosis (hunchbank), a escoliose (curvatura espinal anormal) ou o pé torto estam presente em 10-15% dos pacientes. Muitos indivíduos afetados têm junções hyperextensible e a hipotonia muscular, embora o último melhora geralmente com tempo.

As anomalias da ocular estão entre os resultados os mais comuns na síndrome de Noonan, e os pacientes o mais frequentemente actuais com estrabismo, erros refractive e ambliopia. O nistagmo e as mudanças anteriores do segmento (nervos, cataratas, panuveitis córneos proeminentes) são encontrados igualmente freqüentemente, visto que o coloboma, o pigmentosa da retinite, a fibrose dos músculos extraocular e a ruptura córnea são raros.

Infantes com de Noonan da síndrome atraso da exibição geralmente em marcos miliários desenvolventes adiantados; a idade média do assento realiza-se em 10 meses da idade, quando andar e falar ocorrerem mais perto de 2 e 2,5 anos de idade, respectivamente. A maioria de infantes têm as dificuldades de alimentação que podem conduzir à falha prosperar. O atraso mental suave pode ocorrer no indivíduo afetado até 35%; contudo, o Q.I. pode variar de 64 a 127.

A perda da audição devido aos media de otitis é observada geralmente. As anomalias da pigmentação na síndrome de Noonan incluem nevos, pontos do café-au-lait, assim como lentigines pigmentados múltiplo. Até 80% dos meninos diagnosticados com síndrome de Noonan têm o cryptorchidism unilateral ou bilateral. A displasia, a hipoplasia ou o aplasia da embarcação linfática podem conduzir ao lymphedema e ao lymphangiectasia.

Como mencionado antes, a estatura curto representa uma das características cardinais da síndrome de Noonan, embora a altura adulta sempre não seja afectada adversamente. Apesar de uma aparência normal no nascimento - com altura e peso dentro da escala normal - após o crescimento da altura de meramente alguns meses retarda evidente. Isso conduz a uma estatura curto significativa (isto é caindo abaixo do terceiro percentil da altura) para sobre 70% dos indivíduos com síndrome de Noonan.

Fontes

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  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/
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  5. http://pediatrics.aappublications.org/content/126/4/746.full
  6. Allanson JE. O fenótipo clínico da síndrome de Noonan. Em: Zenker M. Noonan Síndrome e desordens relacionadas: Uma matéria da sinalização desregularizada de Ras. Editores médicos e científicos de Karger, 2009; pp. 9-19.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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