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Síntomas del síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una persona notable de la condición para su acontecimiento frecuente y variabilidad fenotípica. Es uno de los desordenes no-cromosómicos mas comunes de niños con enfermedad cardíaca congénita, con una incidencia estimada por todo el mundo de 1 de 1000-2500. La edad media en la diagnosis es nueve años, y la esperanza de vida es probablemente normal si los defectos cardiacos serios están ausentes.

Con penetrance total pero expresividad variable, el fenotipo de este desorden dominante de un autosoma coloca de casos suaves (a menudo desconocido y undiagnosed) los severos cuando la diagnosis es ya posible en el nacimiento. Las características principales del síndrome de Noonan son estatura corta, el aspecto facial característico que cambia con edad, los defectos congénitos del corazón, cuello reticulado o amplio, deformidad del pectus y desventaja intelectual suave a veces.

Características faciales características

El aspecto facial en el síndrome de Noonan altera con edad. Los recién nacidos tienen grietas palpebrales ancho-espaciadas y hacia abajo de inclinaciones de la frente amplia y alta, ptosis, dobleces epicanthal, la raíz nasal deprimida con extremo nasal vuelto hacia arriba, el paladar arqueado alto, el micrognathia, el retículo posterior inferior y el cuello corto y/o reticulado.

Durante infancia la culata de cilindro es relativamente grande cuando está comparada a la cara, con una frente prominente y alta. La ptosis, el hypertelorism y los reductores ajustables encapuchados gruesos siguen siendo característicos, mientras que la nariz es corta y ancha con una raíz deprimida. En años posteriores de la niñez, la cara aparece a veces basta o aún myopathic, con los aros prominentes y los labios gruesos.

En los años adultos adolescentes y jovenes, los aros llegan a ser menos prominentes y el cuello aparece menos brevemente con un trapecio prominente. En más viejos adultos, se exageran los dobleces nasolabiales y la piel aparece transparente y fina. Pueden también presentar con los reductores ajustables encapuchados gruesos, la piel arrugada y una alta línea anterior del pelo, no obstante todas las características faciales ya mencionadas pueden ser sutiles.

Anomalías cardiovasculares

Las anormalidades cardiacas se pueden encontrar hacia adentro sobre el 80% de pacientes con el síndrome de Noonan, y la estenosis de la válvula pulmonar con las hojas sueltas displásticas es lo más frecuentemente la lesión cardiaca observada. La válvula pulmonar es a menudo solamente suavemente displástica sin la obstrucción importante, así el pronóstico a largo plazo para estos pacientes es excelente. Ciertos individuos con el síndrome de Noonan que experimentan una progresión rápida de la obstrucción valvular requieren cirugía.

La cardiomiopatía obstructora hipertrófica con la hipertrofia asimétrica del tabique ocurre en el aproximadamente 20% de pacientes. El encontrar es mal entendido con variabilidad notable en curso y pronóstico, pero se asocia importante a mortalidad en infancia. Relacionado con la cardiomiopatía hipertrófica familiar non-syndromic, este tipo de cardiomiopatía exhibe desorden del miocardio y arterias coronarias de pared gruesa en el espacio intramuros.

Otras anomalías cardiacas estructurales comunes incluyen defectos septales atriales o ventriculares y la tetralogía de Fallot. El arteriosus persistente del ductus puede también ocurrir en el 3% de casos. A excepción de la transposición de las grandes arterias, virtualmente cada tipo de enfermedad cardíaca se ha descrito en el síndrome de Noonan. Las anomalías cerebrovasculares (tales como Sistema avoirdupois-malformaciones y aneurysms) también se han asociado a este síndrome.

Otras conclusión

Más los de 90% de pacientes con el síndrome de Noonan tienen excavatum del pectus o carinatum del pectus con subsiguiente coraza-como deformidad del pecho. La cifosis (hunchbank), la escoliosis (curvatura espinal anormal) o el pie zambo está presente en 10-15% de pacientes. Muchos individuos afectados tienen juntas hyperextensible e hipotonía muscular, no obstante este último perfecciona generalmente con tiempo.

Las anomalías oculares están entre las conclusión mas comunes del síndrome de Noonan, y los pacientes lo más a menudo posible presentes con estrabismo, desvíos refractivos y ambliopía. El nistagmus y los cambios anteriores del segmento (nervios, cataratas, panuveitis córneos prominentes) también se encuentran con frecuencia, mientras que el coloboma, el pigmentosa de la retinitis, la fibrosis de músculos extraoculares y la ruptura córnea son raros.

Niños con de Noonan del síndrome retraso de la pieza de convicción generalmente en piedras miliarias de desarrollo tempranas; la edad media de sentarse es en 10 meses de la edad, mientras que el recorrer y el hablar ocurren más cercano a 2 y 2,5 años de edad, respectivamente. La mayoría de los niños tienen dificultades que introducen que puedan llevar a la falla de prosperar. La retardación mental suave puede ocurrir en individuo afectado el hasta 35%; sin embargo, el índice de inteligencia puede colocar a partir del 64 a 127.

La pérdida de oído debido a la otitis media se observa común. Las anormalidades de la pigmentación en el síndrome de Noonan incluyen los nevos, los sitios del café-au-lait, así como los lentigines pigmentados múltiplo. Los hasta 80% de muchachos diagnosticados con el síndrome de Noonan tienen cryptorchidism unilateral o bilateral. La displasia, la hipoplasia o el aplasia del buque linfático pueden llevar al lymphedema y al lymphangiectasia.

Como se mencionó antes, la estatura corta representa una de las características cardinales del síndrome de Noonan, aunque la altura adulta siempre no se afecte al contrario. A pesar de un aspecto normal en el nacimiento - con altura y peso dentro del alcance normal - después del incremento de la altura de simplemente algunos meses retrasa evidentemente. Eso da lugar a una estatura corta importante (es decir cayendo abajo del tercer porcentaje de la altura) para encima el 70% de individuos con el síndrome de Noonan.

Fuentes

  1. http://www.ojrd.com/content/2/1/4
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784861/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058199/
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  6. Allanson JE. El fenotipo clínico del síndrome de Noonan. En: Zenker M. Noonan Syndrome y desordenes relacionados: Una cuestión de transmisión de señales desregularizada de Ras. Editores médicos y científicos de Karger, 2009; págs. 9-19.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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