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Synthèse de syndrome de la duplication MECP2

Saut à :

Le syndrome de la duplication MECP2 est un trouble neurologique graduel dû à une anomalie chromosomique. Le trouble chromosomique était d'abord rapporté en 2005 et concerne la duplication du gène obligatoire méthylique de la protéine 2 de CpG (MECP2) sur le chromosome X.

Le syndrome de la duplication MECP2 affecte principalement des mâles, mais les femelles qui transportent la duplication sur un chromosome X peuvent montrer quelques signes du trouble.

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Crédit d'image : Photo/Shutterstock de Phonlamai

Qu'entraîne le syndrome de la duplication MECP2 ?

MECP2 est un trouble neurodevelopmental rare provoqué par la duplication du gène MECP2 sur le chromosome X ; d'autres gènes peuvent également être impliqués, selon la taille du segment reproduit.

Le gène MECP2 est impliqué dans la production de la protéine MECP2, qui est un élément essentiel en réglant le fonctionnement du cerveau. Anomalies dans la production de ces dysfonctionnement de cerveau de cause de protéine et handicap matériel.

Quels sont les signes et les sympt40mes du syndrome de la duplication MECP2 ?

Une grande variété de sympt40mes caractérise le syndrome de la duplication MECP2 :

Comment le syndrome de la duplication MECP2 est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic commence par prendre des antécédents médicaux complets et l'identification des sympt40mes caractéristiques. Ceci est suivi d'une évaluation clinique complète et d'un grand choix de tests diagnostique.

Le dépistage génétique utilisant le choix CGH (hybridation génomique comparative) est utilisé généralement pour diagnostiquer le syndrome de la duplication MECP2. Le choix CGH permet le dépistage aux niveaux sous-microscopiques ; par conséquent, c'est le meilleur test pour examiner des affections génétiques.

L'exome entier ou le séquençage du génome entier est employé quand le choix CGH n'est pas faisable. Le séquençage du génome entier regarde la séquence d'ADN entière de la personne affectée, alors que l'ordonnancement entier d'exome examine seulement la région de protéine-codage des gènes dans un génome.

Beaucoup d'autres techniques diagnostiques peuvent être employées pour trouver le syndrome de la duplication MECP2.

L'amplification en chaîne par polymérase (PCR) aide à amplifier et copier à plusieurs reprises des séquences de l'ADN, qui aide à analyser les altérations génétiques variées mieux.

Le test in situ d'hybridation (FISH) de fluorescence aide à traduire le karyotype ou le renivellement chromosomique d'une personne ; le test peut trouver des duplications ou des anomalies de translocation en chromosomes.

Le test ligature-dépendant multiplex de l'amplification de sonde (MLPA) peut trouver des omissions chromosomiques ou les duplications, mutations ponctuelles, recensent l'état de méthylation de l'ADN, et trouvent même des polymorphismes uniques de nucléotide ou des SNP.

le diagnostic génétique de Pré-implantation est parfois offert aux parents avec une anomalie génétique connue. La procédure aide à recenser des anomalies génétiques dans l'embryon avant qu'elle soit implantée dans la paroi utérine.

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Quelles sont les options de demande de règlement pour le syndrome de la duplication MECP2 ?

La demande de règlement du syndrome de la duplication MECP2 est décidée sur la base des sympt40mes spécifiques présentent et sont hautement personnalisée. La demande de règlement concerne habituellement des efforts de collaboration par une équipe des spécialistes.

Avant de commencer la demande de règlement, le docteur instruit les patients et sa famille concernant les avantages de potentiel et les risques de la demande de règlement.

Souvent la demande de règlement est symptomatique et de support ; professionnel, matériel, et orthophonie prouve habituellement avantageux. Réhabilitatif et thérapie comportementale est utilisé généralement. Des appareils de communication augmentatifs sont utilisés dans les gens avec des troubles de langage.

Les traitements complémentaires pour le syndrome de la duplication MECP2 dépendent du présent spécifique d'anomalies et suivent généralement les directives normales.

Dans les patients présentant alimenter et difficultés de déglutition, la mise en place d'un tube alimentant peut être exigée pour assurer le support nutritionnel et pour éviter l'aspiration.

Des anticonvulsivants peuvent être employés pour traiter des grippages. L'inclusion d'un régime ketogenic et l'implantation d'un stimulateur de nerf vague sont censées également s'entretenir des avantages.

En raison du risque de développer des contractures, spasticité justifie l'action rapide. Le médicament matériel et la rééducation sont recommandés. Les médicaments pour traiter la spasticité et la rigidité de muscle sont habituellement inutiles ; en fait, ils empirent la condition.

Des infections devraient être traitées avec des antibiotiques adaptés. Les infections respiratoires récurrentes sont habituellement sévères et exigent souvent l'hospitalisation et la ventilation artificielle. De telles personnes sont également à un risque accru de développer la pneumonie. L'antibiotique prophylactique et le traitement d'immunoglobuline sont indiqués en pareil cas.

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Last Updated: Jul 30, 2019

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