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Generalità della sindrome della duplicazione MECP2

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La sindrome della duplicazione MECP2 è un disordine neurologico progressivo dovuto un'anomalia cromosomica. Il disordine cromosomico in primo luogo è stato riferito nel 2005 e comprende la duplicazione del gene obbligatorio metilico della proteina 2 di CpG (MECP2) sul cromosoma X.

La sindrome della duplicazione MECP2 soprattutto pregiudica i maschi, ma le femmine che portano la duplicazione su un cromosoma X possono esibire alcuni segni del disordine.

Credito di immagine: Foto/Shutterstock di Phonlamai
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Che cosa causa la sindrome della duplicazione MECP2?

MECP2 è un disordine neurodevelopmental raro causato da duplicazione del gene MECP2 sul cromosoma X; altri geni possono anche essere implicati, secondo la dimensione del segmento duplicato.

Il gene MECP2 è compreso nella produzione della proteina MECP2, che è un elemento cruciale nella regolamentazione della funzione del cervello. Anomalie nella produzione di questi disfunzione del cervello di causa della proteina e danno fisico.

Che cosa sono i segni ed i sintomi della sindrome della duplicazione MECP2?

Un'ampia varietà di sintomi caratterizza la sindrome della duplicazione MECP2:

Come la sindrome della duplicazione MECP2 è diagnosticata?

La procedura diagnostica comincia con la cattura un'anamnesi completa e dell'identificazione dei sintomi caratteristici. Ciò è seguita da una valutazione clinica accurata e da vari test diagnostici.

Il test genetico facendo uso della schiera CGH (ibridazione genomica comparativa) è comunemente usato diagnosticare la sindrome della duplicazione MECP2. La schiera CGH permette la rilevazione ai livelli submicroscopici; quindi, è la migliore prova per la schermatura delle malattie genetiche.

L'intero exome o l'intero sequenziamento del genoma è usato quando la schiera CGH non è fattibile. L'intero sequenziamento del genoma esamina l'intera sequenza del DNA della persona commovente, mentre l'intero ordinamento del exome esamina soltanto la regione di proteina-codifica di geni in un genoma.

Molte altre tecniche diagnostiche possono essere usate per individuare la sindrome della duplicazione MECP2.

La reazione a catena della polimerasi (PCR) contribuisce ad ampliare e copiare ripetutamente le sequenze di DNA, che contribuisce ad analizzare meglio i vari cambiamenti genetici.

La prova in situ di ibridazione (FISH) della fluorescenza contribuisce a decodificare il cariotipo o il trucco cromosomico di una persona; la prova può individuare le duplicazioni o le anomalie dello spostamento in cromosomi.

La prova legatura-dipendente multipla di amplificazione della sonda (MLPA) può individuare le eliminazioni cromosomiche o le duplicazioni, mutazioni puntiformi, identificano lo stato di metilazione di DNA e perfino individuano i singoli polimorfismi o SNPs del nucleotide.

la diagnosi genetica di Pre-impianto a volte è offerta ai genitori con un'anomalia genetica conosciuta. La procedura contribuisce ad identificare le anomalie genetiche nell'embrione prima che sia impiantata nella parete uterina.

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Che cosa sono le opzioni del trattamento per la sindrome della duplicazione MECP2?

Il trattamento della sindrome della duplicazione MECP2 è deciso in base ai sintomi specifici presenta ed altamente è individualizzato. Il trattamento comprende solitamente gli sforzi di collaborazione da un gruppo degli specialisti.

Prima dell'inizio del trattamento, il medico istruisce i pazienti e la sua famiglia per quanto riguarda i vantaggi di potenziale ed i rischi del trattamento.

Il trattamento è spesso sintomatico e complementare; la logopedia professionale, fisica e prova solitamente utile. La terapia rieducativa e comportamentistica è comunemente usata. I dispositivi di comunicazione aumentativi sono utilizzati nella gente con i disordini di linguaggio.

Le terapie supplementari per la sindrome della duplicazione MECP2 dipendono dal presente specifico delle anomalie e generalmente seguono le linee guida standard.

In pazienti con alimentare ed inghiottire le difficoltà, l'inserzione di un'alimentazione gastrica può essere richiesta per assicurare il supporto nutrizionale e per impedire l'aspirazione.

Le droghe di anticonvulsivo possono essere usate per il trattamento degli attacchi. L'inclusione di una dieta ketogenic e l'impianto di uno stimolatore del nervo vago egualmente sono creduti confer ai vantaggi.

dovuto il rischio di sviluppare le contratture, spasticità autorizza l'azione rapida. La medicina fisica ed il ripristino sono raccomandati. Le droghe per trattare la spasticità e la rigidità del muscolo sono solitamente inefficaci; infatti, peggiorano la circostanza.

Le infezioni dovrebbero essere trattate con gli antibiotici appropriati. Le infezioni respiratorie ricorrenti sono solitamente severe e spesso richiedono l'ospedalizzazione e la ventilazione meccanica. Tali persone sono egualmente ad un rischio aumentato di sviluppare la polmonite. Gli antibiotici profilattici e la terapia dell'immunoglobulina sono indicati in tali casi.

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Last Updated: Jul 30, 2019

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