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Vista geral da síndrome da duplicação MECP2

Faixa clara a:

A síndrome da duplicação MECP2 é uma desordem neurológica progressiva devido a uma anomalia cromossomática. A desordem cromossomática foi relatada primeiramente em 2005 e envolve a duplicação do gene obrigatório metílico da proteína 2 de CpG (MECP2) no cromossoma X.

A síndrome da duplicação MECP2 afecta primeiramente homens, mas as fêmeas que levam a duplicação em um cromossoma de X podem exibir alguns sinais da desordem.

Crédito de imagem: Foto/Shutterstock de Phonlamai
Crédito de imagem: Foto/Shutterstock de Phonlamai

Que causa a síndrome da duplicação MECP2?

MECP2 é uma desordem neurodevelopmental rara causada pela duplicação do gene MECP2 no cromossoma de X; outros genes podem igualmente ser involvidos, segundo o tamanho do segmento duplicado.

O gene MECP2 é envolvido na produção da proteína MECP2, que é um elemento crucial em regular a função do cérebro. Anomalias na produção destes deficiência orgânica do cérebro da causa da proteína e prejuízo físico.

Que são os sinais e os sintomas da síndrome da duplicação MECP2?

Uma grande variedade de sintomas caracteriza a síndrome da duplicação MECP2:

Como a síndrome da duplicação MECP2 é diagnosticada?

O procedimento diagnóstico começa com a tomada de uma história médica completa e da identificação dos sintomas característicos. Isto é seguido por uma avaliação clínica completa e por uma variedade de testes de diagnóstico.

O teste genético que usa a disposição CGH (hibridação Genomic comparativa) é de uso geral diagnosticar a síndrome da duplicação MECP2. A disposição CGH permite a detecção a níveis submicroscópicos; daqui, é o melhor teste para selecionar desordens genéticas.

O exome inteiro ou arranjar em seqüência inteiro do genoma são usados quando a disposição CGH não é praticável. Genoma inteiro que arranja em seqüência olhares na seqüência inteira do ADN do indivíduo afetado, visto que arranjar em seqüência inteiro do exome examina somente a região da proteína-codificação de genes em um genoma.

Muitas outras técnicas diagnósticas podem ser usadas para detectar a síndrome da duplicação MECP2.

A reacção em cadeia da polimerase (PCR) ajuda a amplificar e copiar repetidamente seqüências do ADN, que ajuda a analisar melhor as várias mudanças genéticas.

O teste in situ da hibridação (FISH) da fluorescência ajuda a descodificar o karyotype ou a composição cromossomática de um indivíduo; o teste pode detectar duplicações ou anomalias da translocação nos cromossomas.

O teste ligadura-dependente multiplex da amplificação da ponta de prova (MLPA) pode detectar supressões cromossomáticos ou as duplicações, mutações de ponto, identificam o estado do methylation do ADN, e detectam mesmo únicos polimorfismo ou SNPs do nucleotide.

o diagnóstico genético da Pre-implantação é oferecido às vezes aos pais com uma anomalia genética conhecida. O procedimento ajuda a identificar anomalias genéticas no embrião antes que esteja implantado na parede uterina.

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Que são as opções do tratamento para a síndrome da duplicação MECP2?

O tratamento da síndrome da duplicação MECP2 é decidido com base nos sintomas específicos apresenta e é particularizado altamente. O tratamento envolve geralmente esforços colaboradores por uma equipe dos especialistas.

Antes de iniciar o tratamento, o doutor educa os pacientes e sua família em relação aos benefícios do potencial e aos riscos do tratamento.

Frequentemente o tratamento é sintomático e de suporte; ocupacional, físico, e terapia da fala prova geralmente benéfico. A terapia rehabilitativo e comportável é de uso geral. Os dispositivos de comunicação aumentativos são usados nos povos com desordens da língua.

As terapias adicionais para a síndrome da duplicação MECP2 dependem em cima do presente específico das anomalias e seguem geralmente directrizes padrão.

Nos pacientes com alimentação e absorção de dificuldades, a inserção de uma câmara de ar de alimentação pode ser exigida para assegurar o apoio nutritivo e para impedir a aspiração.

As drogas de anticonvulsivo podem ser usadas tratando apreensões. A inclusão de uma dieta ketogenic e a implantação de um stimulator do nervo de vagus são acreditadas igualmente confer aos benefícios.

Devido ao risco de desenvolver contracções, spasticity justifica a acção alerta. A medicina física e a reabilitação são recomendadas. As drogas para tratar o spasticity e a rigidez do músculo são geralmente ineficazes; de facto, agravam a circunstância.

As infecções devem ser tratadas com os antibióticos apropriados. As infecções respiratórias periódicas são geralmente severas e exigem frequentemente a hospitalização e a ventilação mecânica. Tais indivíduos estão igualmente em um risco aumentado de desenvolver a pneumonia. Os antibióticos profilácticos e a terapia da imunoglobulina são indicados nesses casos.

Fontes

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Last Updated: Jul 30, 2019

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