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Reseña del síndrome de la duplicación MECP2

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El síndrome de la duplicación MECP2 es un desorden neurológico progresivo debido a una anomalía cromosómica. El desorden cromosómico primero fue denunciado en 2005 e implica la duplicación del gen obligatorio metílico de la proteína 2 de CpG (MECP2) en el cromosoma X.

El síndrome de la duplicación MECP2 afecta sobre todo a varones, pero las hembras que llevan la duplicación en un cromosoma X pueden exhibir algunos signos del desorden.

Haber de imagen: Foto/Shutterstock de Phonlamai
Haber de imagen: Foto/Shutterstock de Phonlamai

¿Qué causa síndrome de la duplicación MECP2?

MECP2 es un desorden neurodevelopmental raro causado por la duplicación del gen MECP2 en cromosoma X; otros genes pueden también estar implicados, dependiendo de la talla del segmento duplicado.

El gen MECP2 está implicado en la producción de la proteína MECP2, que es un elemento crucial en la regulación de la función del cerebro. Anormalidades en la producción de esta disfunción del cerebro de la causa de la proteína y debilitación física.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de la duplicación MECP2?

Una amplia variedad de síntomas caracterizan el síndrome de la duplicación MECP2:

¿Cómo se diagnostica el síndrome de la duplicación MECP2?

El procedimiento diagnóstico comienza con tomar un historial médico completo y la identificación de los síntomas característicos. Esto es seguida por una evaluación clínica completa y una variedad de pruebas diagnósticas.

Las pruebas genéticas usando el arsenal CGH (hibridación Genomic comparativo) son de uso general diagnosticar síndrome de la duplicación MECP2. El arsenal CGH permiso la detección en los niveles submicroscópicos; por lo tanto, es la mejor prueba para revisar desordenes genéticos.

Se utiliza el exome entero o la secuencia entera del genoma cuando el arsenal CGH no es posible. Genoma entero que ordena miradas en la serie entera de la DNA del individuo afectado, mientras que la secuencia entera del exome examina solamente la región de la proteína-codificación de genes en un genoma.

Muchas otras técnicas diagnósticas se pueden utilizar para descubrir síndrome de la duplicación MECP2.

La reacción en cadena de polimerasa (PCR) ayuda a amplificar y a copiar en varias ocasiones series de la DNA, que ayuda a analizar los diversos cambios genéticos mejor.

La prueba in situ del hibridación (FISH) de la fluorescencia ayuda a decodificar el karyotype o el maquillaje cromosómico de un individuo; la prueba puede descubrir duplicaciones o anormalidades del desplazamiento en cromosomas.

La prueba ligadura-relacionada múltiplex de la amplificación de la antena (MLPA) puede descubrir supresiones cromosómicas o las duplicaciones, mutaciones de punto, determinan el estado de la metilación de la DNA, e incluso descubren únicos polimorfismos o SNPs del nucleótido.

la diagnosis genética de la Pre-implantación se ofrece a veces a los padres con una anormalidad genética sabida. El procedimiento ayuda a determinar anormalidades genéticas en el embrión antes de que se implante en la pared uterina.

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¿Cuáles son las opciones del tratamiento para el síndrome de la duplicación MECP2?

El tratamiento del síndrome de la duplicación MECP2 se decide en base de los síntomas específicos presenta y se individualiza altamente. El tratamiento implica generalmente esfuerzos colaborativos de personas de especialistas.

Antes de iniciar el tratamiento, el doctor educa los pacientes y a su familia con respecto las ventajas del potencial y a los riesgos del tratamiento.

El tratamiento es a menudo sintomático y de apoyo; profesional, físico, y logopedia prueba generalmente beneficioso. La terapia rehabilitativa y del comportamiento es de uso general. Los dispositivos de comunicación aumentativos se utilizan en gente con desordenes del lenguaje.

Las terapias adicionales para el síndrome de la duplicación MECP2 dependen del presente específico de las anormalidades y siguen generalmente pautas estándar.

En pacientes con introducir y tragar dificultades, la inserción de un tubo que introduce se puede requerir para asegurar el apoyo alimenticio y para prevenir la aspiración.

Las drogas de anticonvulsivo se pueden utilizar para tratar capturas. La partícula extraña de una dieta quetogénica y la implantación de un estimulador del nervio de nervio vago también se creen consultar las ventajas.

Debido al riesgo de desarrollar las contracciones, espasticidad autoriza la acción pronto. Se recomiendan el remedio físico y la rehabilitación. Las drogas para tratar espasticidad y rigidez del músculo son generalmente ineficaces; de hecho, empeoran la condición.

Las infecciones se deben tratar con los antibióticos apropiados. Las infecciones respiratorias periódicas son generalmente severas y requieren a menudo la hospitalización y la ventilación mecánica. Tales individuos están también en un riesgo creciente de desarrollar pulmonía. Los antibióticos profilácticos y la terapia de la inmunoglobulina se indican en estos casos.

Fuentes

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Last Updated: Jul 30, 2019

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