Medicina e psiquiatria personalizados

Que é medicina personalizada?

Os métodos tradicionais da prática médica aplicam o mesmo regime de tratamento para todos os indivíduos com a mesma doença apesar do conhecimento que existe uma diferença entre a composição genética de cada paciente e a influência de factores ambientais. Contudo, com o advento de tecnologias genéticas da análise, os tratamentos podem ser personalizados para aumentar suas eficácia e segurança. O campo da medicina personalizada está sendo usado em diversas doenças com resultados positivos, particularmente dentro do campo da oncologia.

Um campo novo, actualmente sob a investigação, é medicina personalizada dentro do psiquiatria.

Medicina personalizada e susceptibilidade de predição

Uma das aplicações principais da medicina personalizada é a previsão da susceptibilidade da doença usando estudos genoma-largos da associação (GWAS). Nestes estudos, os genomas dos pacientes com uma determinada doença ou a desordem são analisados, identificando variações pequenas dentro dos genes chamados “únicos polimorfismo do nucleotide” (SNPs). SNPs comum dos indivíduos saudáveis e os indivíduos com os genomas doentes são comparados para ajudar a identificar SNPs que é mais freqüente em uma doença particular. SNPs que são mais comuns nas doenças conseqüentemente é ligado genetically à doença. A selecção para indivíduos com SNPs ligado pode ser usada para indicar a susceptibilidade a uma doença específica, permitindo prescrever medicamentações preventivas e comunicar a necessidade para mudanças do estilo de vida e reduzir a ocorrência da doença.

Estão abaixo alguns exemplos das áreas da doença onde as medicinas personalizadas forayed.

Desordem depressiva principal

A desordem depressiva principal ou a depressão clínica afectam o humor de um indivíduo com os sintomas que incluem a tristeza constante, a irritabilidade, o desespero, a energia diminuída, e os problemas do sono. Esta circunstância tem uma associação forte com herança, com uma relação genética de aproximadamente 40-70%. SNPs ligado numeroso foi identificado até agora, como o gene da hidrolase do triptofano, corticotropin-liberando o gene do receptor 1 da hormona (CRHR1), corticotropin-liberando o gene hormona-obrigatório (CRHBP) da proteína, e a região variável da repetição do número (VNTR) do gene do transportador do hydroxytryptamine 5 (serotonina) (5-HTT). Os pacientes podem ser seleccionados para estes SNPs a verificar para ver se há a susceptibilidade genética que impede desse modo esta desordem mesmo antes que comece.

Esquizofrenia

A esquizofrenia é um transtorno mental crônico que tenha sintomas de desabilitação numerosos incluir desilusão, alucinação, problemas de memória, e depressão. Esta circunstância igualmente tem uma relação genética muito forte, entre 50-80%. Contudo, esta circunstância é muito complexa, e a contribuição da genética não foi compreendida completamente.
Apesar deste facto, há um número de variações genéticas que têm sido identificadas até agora. Estes incluem SNPs dentro do gene do dedo 804A do zinco (ZNF804A), do factor 4 da transcrição (TF4), e do Neuregulin 1 (NRG1). Sobre 1000 genes e 8000 variações estiveram investigados mas uma pesquisa mais adicional é exigida antes que a análise de SNP possa rotineiramente ser usada na prática médica.

Doença bipolar

A doença bipolar, ou a doença maníaco-depressivo, são um transtorno mental severo caracterizado por SHIFT incomuns nos humores e no estado emocional que efectuam os níveis da energia e de actividade. Esta desordem alterna entre episódios maníacos ou depressivos. Tipicamente, o lítio é prescrito para pacientes com esta circunstância que estabiliza dramàtica seus balanços de humor.

As investigações revelaram que variações genéticas específicas estão associadas com uma resposta benéfica ao lítio, tal como SNPs dentro da proteína obrigatória 1 da X-caixa (XBP1), a quinase 3 da glycogen-sintase beta (GSK3B), e região do conjunto do ponto de ruptura (BCR). Conseqüentemente, os doutores podem fazer um julgamento informado em como um paciente responderá a um regime de tratamento particular em cima da análise do genoma do paciente.

Medicina personalizada e resposta de predição do tratamento

Muitos genes, notàvel enzimas do citocromo P450, são envolvidos no metabolismo das drogas. A variação dentro destes genes pode alterar a duração que as drogas permanecem dentro do plasma de sangue, e pode conseqüentemente afectar a função da droga. Por exemplo, as enzimas overactive dividem a droga demasiado rapidamente, tendo por resultado a influência terapêutica reduzida visto que as enzimas inactivas conduzem a uma concentração mais alta da droga tendo por resultado a overdose possível.

Analisando o genoma de um indivíduo, as decisões da dosagem podem ser guiadas e personalizado, assegurando-se de que cada paciente receba as concentrações da droga que são óptimas mostrar o efeito terapêutico desejado. Tais medicinas específicas conduzem à eficiência, à eficácia, e à segurança aumentadas do tratamento.

O futuro de medicinas personalizadas no psiquiatria

A pesquisa sustentada na medicina personalizada é exigida para melhorar o teste genético para as circunstâncias psiquiátricas e para ajudá-lo a identificar SNPs que são envolvidas na susceptibilidade da doença. A base de dados do conhecimento pode ser aumentada incluindo campos de OMICS tais como o transcriptomics e o proteomics. Uma outra área ràpida de avanço neuroimaging a genómica. A genómica de Neuroimaging pode ajudar a melhorar a compreensão existente de desordens psiquiátricas comuns avaliando os testes padrões da imagem lactente de uma doença que tenha uma composição genética bem documentado e as variações que acontecem quando uma mudança específica acontece ao genoma.

Na extremidade, a medicina personalizada tal como o pharmacogenomics psiquiátrica pode ser o futuro da medicina, ajudando melhore a eficiência e a segurança da prática médica.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Hannah Simmons

Written by

Hannah Simmons

Hannah is a medical and life sciences writer with a Master of Science (M.Sc.) degree from Lancaster University, UK. Before becoming a writer, Hannah's research focussed on the discovery of biomarkers for Alzheimer's and Parkinson's disease. She also worked to further elucidate the biological pathways involved in these diseases. Outside of her work, Hannah enjoys swimming, taking her dog for a walk and travelling the world.

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