Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers est également syndrome polyposis-cutané intestinal appelé de pigmentation. C'est un état hérité ou sporadique caractérisé par le développement des polypes quasitumoraux dans l'estomac, petit ou le gros intestin de la personne affectée.

Le risque de cancers gastrointestinaux suivants provenant des polypes est grimpé jusqu'environ à 15% par l'âge de 50 ans. Ce risque monte presque à 60% avant que le patient soit 70 années.

Le régime du cas a été estimé différemment, et s'échelonne de 1 dans 25.000 à 1 dans 300.000.

Cause de syndrome de Peutz-Jeghers

La forme héritée est provoquée par une mutation dans le gène STK11 (ou LKB1), qui est un gène suppresseur de tumeur. Ceci est transmis comme état dominant autosomique. La mutation mène à un produit anormal ou déficient de gène qui ne peut pas régler la division cellulaire correctement. Comme résultat, les anomalies polypoid des muqueuses se produisent, associé dans de nombreux cas aux modifications cancéreuses. La chance est que n'importe quel enfant porté à une personne qui a cette mutation aura l'anomalie génétique a 50% ans.

La forme sporadique n'est provoquée par aucune mutation identifiable en ce gène. Ces deux formes s'avèrent pour se produire avec la prévalence presque égale.

Sympt40mes

Une personne peut montrer les sympt40mes et les signes suivants de la condition :

  • Matraquage des membres
  • tâches de rousseur Foncé-colorées dans l'endroit des languettes pendant la période néonatale, ou taches brunes sur les muqueuses de la bouche et de la peau autour des yeux, narines ou anus, en grande partie dans l'enfance. Ceux-ci deviennent moins tout visible que l'enfant se développe. Ils sont présents dedans juste plus de 8 sur tous les 10 patients présentant ce syndrome.
  • Douleur de restriction abdominale.
  • Occlusion intestinale récurrente.
  • Malena ou bloodstaining brut ou microscopique des fèces.
  • Vomissement.

Diagnostic et management

Le diagnostic de cette condition est basé sur la présence du polyposis intestinal, des endroits pigmentés sur la peau et/ou les muqueuses, et des antécédents familiaux positifs. Toutes les caractéristiques ne peuvent pas être présentes ou symptomatiques jusqu'au même degré dans toutes les personnes, ainsi le syndrome underdiagnosed souvent.

La présence du polype colique est trouvée par une coloscopie. Les petits polypes intestinaux exigent une inspection de rayon X après un repas de baryum, dans lequel le baryum opaque vêtx la surface interne des petites muqueuses intestinales. Ainsi des irrégularités provoquées par la présence des polypes seront indiquées sur le rayon X pris par la suite.

Une autre option est une endoscopie flexible fibreoptique concernant la représentation de l'intestin grêle par un appareil-photo endoscopique avalé.

Les caractéristiques associées comprennent l'intussusception intestinale et les tumeurs auditives bénignes.

Les tests sur l'hémogramme peuvent montrer la présence de l'anémie. Le dépistage génétique est utile pour trouver la mutation. Du sang dans les selles occulte est recherché par le test de guiac de selles.

Si les polypes sont symptomatiques, la chirurgie immédiate planification pour retirer le problème. Le seignement des polypes de purge devrait être soupçonné et vérifié pour. Si le présent, la numération globulaire est accumulé avec du fer complémentaire. Polypectomy préventif est souvent effectué si le nombre de polypes est maniable. Dans certains cas, la colectomie est plus faisable.

La surveillance régulière pour le développement de la malignité est une nécessité.

Complications

La condition peut mener aux complications aiguës telles que l'intussusception, ou aux problèmes à long terme comprenant des tumeurs cancéreuses, l'intussusception, des kystes ovariens, et des tumeurs des cordons sexuels dans l'ovaire.

En plus des tumeurs de tube digestif, les cancers peuvent former dans le sein (50%), les poumons (15%), le pancréas (36%), les ovaires (20%), et le cervix/utérus (19%). Le dépistage génétique peut montrer la présence de cette mutation dans environ 95% de patients. Il permet le conseil génétique pour d'autres membres de la famille.

Références

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Last Updated: Nov 16, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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