Sindrome di Peutz-Jeghers

La sindrome di Peutz-Jeghers egualmente è chiamata sindrome polyposis-cutanea intestinale della pigmentazione. È uno stato ereditato o sporadico caratterizzato dallo sviluppo dei polipi tumurali in stomaco, piccolo o intestino crasso della persona commovente.

Il rischio di cancri gastrointestinali successivi che provengono dai polipi è aumentato a circa 15% dall'età di 50 anni. Questo rischio aumenta a quasi 60% prima che il paziente abbia 70 anni.

La frequenza di occorrenza è stata stimata variamente e varia da 1 in 25.000 - 1 in 300.000.

Causa della sindrome di Peutz-Jeghers

Il modulo ereditato è causato da una mutazione nel gene STK11 (o LKB1), che è un gene soppressore del tumore. Ciò è trasmessa come stato dominante autosomica. La mutazione piombo ad un prodotto anormale o carente del gene che non può regolamentare correttamente la divisione cellulare. Di conseguenza, le anomalie polypoid delle mucose accadono, associato in molti casi con i cambiamenti cancerogeni. Le probabilità sono che tutto il bambino sopportato ad una persona che ha questa mutazione avrà il difetto genetico è 50%.

Il modulo sporadico non è causato da alcuna mutazione identificabile in questo gene. Questi due moduli sono trovati per accadere con prevalenza quasi uguale.

Sintomi

Una persona può mostrare i seguenti sintomi e segni della circostanza:

  • Bastonatura delle estremità
  • di lentiggini colorate di scura nell'area degli orli nel periodo neonatale, o punti scuri sulle mucose della bocca e dell'interfaccia intorno agli occhi, narici o ano, principalmente nell'infanzia. Questi diventano meno per quanto il bambino si sviluppi visibile. Sono presenti dentro appena al disopra 8 di ogni 10 pazienti con questa sindrome.
  • Dolore limitante addominale.
  • Ostruzione intestinale ricorrente.
  • Malena o bloodstaining lordo o microscopico delle feci.
  • Vomito.

Diagnosi e gestione

La diagnosi di questa circostanza è basata sopra la presenza di polyposis intestinale, di punti pigmentati sull'interfaccia e/o sulle mucose e di storia della famiglia positiva. Tutte le funzionalità non possono essere presenti o sintomatiche nella stessa misura in tutte le persone, in modo dalla sindrome underdiagnosed spesso.

La presenza di polipi colici è individuata da una colonoscopia. I piccoli polipi intestinali richiedono un esame di raggi x dopo un pasto di bario, in cui il bario opaco ricopre la superficie interna di piccole mucose intestinali. Così le irregolarità causate dalla presenza dei polipi saranno rivelate sui raggi x catturati successivamente.

Un'altra opzione è un'endoscopia flessibile a fibre ottiche che comprende la rappresentazione dell'intestino tenue da una macchina fotografica endoscopica inghiottita.

Le funzionalità associate includono il intussusception intestinale ed i tumori sonori benigni.

Gli esami sull'emocromo possono provare la presenza di anemia. Il test genetico è utile da individuare la mutazione. Il sangue occulto nei feci è cercato dalla prova del guiac delle feci.

Se i polipi sono sintomatici, l'ambulatorio immediato pianificazione per eliminare il problema. La perdita di sangue dai polipi di spurgo dovrebbe essere sospettata e provata. Se il presente, il conteggio dei globuli è sviluppato con ferro supplementare. Polypectomy preventivo è effettuato spesso se il numero dei polipi è trattabile. In alcuni casi, la colectomia è più fattibile.

Il video regolare per lo sviluppo di malignità è un imperativo.

Complicazioni

La circostanza può piombo alle complicazioni acute quale il intussusception, o ai problemi a lungo termine compreso i tumori cancerogeni, il intussusception, le cisti ovariche ed i tumori del sesso-cavo nell'ovaia.

Oltre ai tumori dell'apparato digerente, i cancri possono formarsi nel petto (50%), in polmoni (15%), in pancreas (36%), in ovaie (20%) e nella cervice/utero (19%). Il test genetico può mostrare la presenza di questa mutazione in circa 95% dei pazienti. Permette il consiglio genetico per altri membri della famiglia.

Riferimenti

[Ulteriore lettura: Sindrome di Peutz-Jeghers]

Last Updated: Nov 16, 2018

Liji Thomas

Written by

Liji Thomas

Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated as gold medallist from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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