Síndrome de Peutz-Jeghers

A síndrome de Peutz-Jeghers é chamada igualmente síndrome polyposis-cutâneo intestinal da pigmentação. É uma condição herdada ou esporádica caracterizada pela revelação de pólipos hamartomatous no intestino do estômago, o pequeno ou o grande do indivíduo afetado.

O risco de cancros gastrintestinais subseqüentes que originam nos pólipos é aumentado a aproximadamente 15% pela idade de 50 anos. Este risco aumenta a quase 60% antes que o paciente tiver 70 anos velho.

A taxa de ocorrência foi calculada vària, e varia de 1 em 25.000 a 1 em 300.000.

Causa da síndrome de Peutz-Jeghers

O formulário herdado é causado por uma mutação no gene STK11 (ou LKB1), que é um gene de supressor do tumor. Isto é transmitido como uma condição dominante autosomal. A mutação conduz a um produto anormal ou deficiente do gene que não possa regular a divisão de pilha correctamente. Em conseqüência, as anomalias polypoid da mucosa ocorrem, associado em muitos casos com as mudanças cancerígenos. As probabilidades são que toda a criança carregada a um indivíduo que tenha esta mutação terá o defeito genético é 50%.

O formulário esporádico não é causado por nenhuma mutação identificável neste gene. Estes dois formulários são encontrados para ocorrer com predominância quase igual.

Sintomas

Uma pessoa pode mostrar os seguintes sintomas e sinais da circunstância:

  • Bater das extremidades
  • sardas Escuro-coloridas na área dos bordos no período neonatal, ou pontos escuros na mucosa da boca e da pele em torno dos olhos, narinas ou ânus, na maior parte na infância. Estes tornam-se menos por mais visível que a criança cresça. Estam presente dentro apenas sobre 8 de cada 10 pacientes com esta síndrome.
  • Dor de limitaçã0 abdominal.
  • Obstrução intestinal periódica.
  • Malena ou bloodstaining bruto ou microscópico da fezes.
  • Vomitar.

Diagnóstico e gestão

O diagnóstico desta circunstância é baseado na presença de polyposis intestinal, de pontos pigmentados na pele e/ou na mucosa, e de uns antecedentes familiares positivos. Todas as características não podem estam presente ou sintomático à mesma extensão em todos os indivíduos, assim que a síndrome underdiagnosed frequentemente.

A presença de pólipos relativos ao cólon é detectada por uma colonoscopia. Os pólipos intestinais pequenos exigem um exame de raio X após uma refeição de bário, em que o bário opaco reveste a superfície interna da mucosa intestinal pequena. Assim as irregularidades causadas pela presença dos pólipos serão reveladas no raio X tomado subseqüentemente.

Uma outra opção é uma endoscopia flexível fibróptico que envolve a imagem lactente do intestino delgado por uma câmera endoscópica engulida.

As características associadas incluem o intussusception intestinal e tumores auriculares benignos.

Os testes na contagem de sangue completo podem mostrar a presença de anemia. O teste genético é útil detectar a mutação. O sangue oculto nos tamboretes é procurado pelo teste do guiac do tamborete.

Se os pólipos são sintomáticos, a cirurgia imediata está planeada remover o problema. A perda de sangue dos pólipos do sangramento deve ser suspeitada e testado para. Se o presente, a contagem de sangue for acumulado com ferro suplementar. Polypectomy preventivo é realizado frequentemente se o número de pólipos é manejável. Em alguns casos, a extirpação de uma parte do intestino grosso é mais praticável.

A monitoração regular para a revelação da malignidade é uma obrigação.

Complicações

A circunstância pode conduzir às complicações agudas tais como o intussusception, ou aos problemas a longo prazo que incluem tumores cancerígenos, intussusception, quistos ovarianos, e tumores do sexo-cabo no ovário.

Além do que tumores do tracto digestivo, os cancros podem formar no peito (50%), nos pulmões (15%), no pâncreas (36%), nos ovário (20%), e na cerviz/útero (19%). O teste genético pode mostrar a presença desta mutação em aproximadamente 95% dos pacientes. Permite a assistência genética para outros membros da família.

Referências

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Last Updated: Nov 16, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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